Talassemia (tipi alfa e beta) nei bambini
In questo articolo
- Cos'è la talassemia?
- Tipi di talassemia
- Che cosa causa la talassemia nei bambini?
- Quali sono i sintomi della talassemia nei bambini?
- Come viene diagnosticata la talassemia?
- Complicazioni della talassemia in un bambino
- Trattamento per talassemia
- Quando vedere un dottore?
Se a tuo figlio è stata diagnosticata la talassemia, sarai preoccupato a morte. Il nome stesso sembra terrificante e l'unico pensiero che si avrà è se questa condizione può essere trattata o meno. Ci sono milioni di persone in tutto il mondo affette da questa condizione. Dal momento che è una malattia genetica, non può essere prevenuta. Tuttavia, non devi preoccuparti perché ti diremo tutto ciò che devi sapere al riguardo, comprese le opzioni di trattamento.
Cos'è la talassemia?
La talassemia è una malattia genetica del sangue che porta a una produzione insufficiente di emoglobina nel corpo. La talassemia è una malattia ereditaria, un tipo di anemia che colpisce in particolare i bambini di origine asiatica, africana e mediterranea. Quando i globuli rossi nel corpo non producono abbastanza emoglobina a causa della talassemia, anche l'apporto di ossigeno è compromesso. Come i globuli rossi del corpo sono colpiti, porta all'anemia nei bambini.
Tipi di talassemia
Comprendi i diversi tipi di talassemia che potrebbero interessare i tuoi figli.
1. Alfa talassemia
Il primo tipo di talassemia è A talassemia lpha. In questa condizione, l'emoglobina non produce la proteina alfa in quantità elevate. Per creare una proteina alfa-globina, sono necessari quattro geni. Una molecola comprende quattro catene globiniche - 2 alfa-globine e 2 non-alfa globine. Gli adulti di solito portano o due globine alfa e due globine beta. Due geni vengono ricevuti da ciascun genitore. Tuttavia, se uno o più di questi geni non sono presenti, può portare a talassemia alfa in un bambino.
2. Beta talassemia
La beta talassemia nei bambini si verifica quando il loro corpo non è in grado di produrre catene di beta globina. Sono necessari due geni beta-globina per creare catene di globiniche beta, una per ciascun genitore; tuttavia, se questi geni sono difettosi può verificarsi la talassemia beta. La sua gravità dipende dal numero di geni mutati - talassemia minore e talassemia maggiore.
- Talassemia minore: quando una delle due catene di globina beta è mancante o anormale, si verifica una minore talassemia. Un lieve caso di anemia, talassemia minor non è una condizione grave, tuttavia, richiede un trattamento. Una diagnosi errata è comune nel caso della talassemia minore in caso di anemia da carenza di ferro. Il test e lo screening del volume cellulare di una persona sono un modo semplice per controllare la talassemia minore che viene eseguita durante la diagnosi prenatale.
- Talassemia major: quando mancano entrambe le catene di beta-globina nel sangue, è un caso di talassemia major. È una condizione grave che richiede un trattamento immediato e può spesso passare inosservata nei bambini durante i primi due anni della loro vita. Inizialmente, possono sembrare normali e sani ma con l'età, le deformità delle ossa facciali e la mancanza di produzione di emoglobina nel midollo osseo portano al suo ingrandimento. La milza si ingrossa anche a causa dello stress continuo a causa della rimozione anormale delle cellule del sangue dal corpo.
Che cosa causa la talassemia nei bambini?
La talassemia si verifica quando ci sono anomalie genetiche che causano una mancanza di produzione di emoglobina nel corpo. Le cause della talassemia nei bambini sono classificate in base al loro tipo.
Cause di talassemia alfa
Le cause dell'Alpha Talassemia sono le seguenti:
- Eredità genetica
- Mancanza di emoglobina nei globuli rossi (globuli rossi)
- Rare circostanze mediche
- Delezioni di cromosoma 16p
Cause della beta talassemia
Le cause della beta talassemia sono:
- Mancanza di presenza delle catene di beta-globine, che è nota come "Talassemia Beta-Zero (B0)".
- Quando c'è produzione di emoglobina, ma in quantità insufficienti.
- Alcuni genitori portano solo una versione del gene mutato, ma i genitori di bambini con talassemia major possono portare entrambe le versioni del gene mutato a mostrare sintomi gravi di anemia.
Quali sono i sintomi della talassemia nei bambini?
I sintomi della talassemia nei bambini sono quasi simili sia nella beta alfa che nella beta talassemia. La differenza principale è la gravità dei sintomi esposti.
Sintomi di alfa talassemia
I sintomi dell'Alpha Talassemia nei bambini sono i seguenti:
- Fatica
- Crescita stentata
- Deformità nelle ossa facciali
- Ingrandimento della milza
- Pelle giallastra
- Gonfiore nella regione addominale
- Urina scura
- Capogiri e vertigini
- Insufficienza cardiaca
- Pelle pallida, labbra e unghie
Sintomi della beta talassemia
I sintomi della beta talassemia nei bambini sono simili a quelli della talassemia alfa e sono i seguenti:
- Fatica
- Appetito ridotto
- itterizia
- Mangiare pignolo
- Urina scura
- Deformità nelle strutture facciali
Come viene diagnosticata la talassemia?
La talassemia viene diagnosticata attraverso analisi del sangue e analisi del DNA. La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che intendono avere figli.
Diagnosi di alfa talassemia
La diagnosi di talassemia alfa viene effettuata nei seguenti modi:
- Un esame del sangue è fatto.
- Attraverso lo screening neonatale della milza e dell'addome.
- Campionamento dei villi coriali - Viene effettuato circa 11 settimane dopo la gravidanza in cui viene rimosso un piccolo frammento di placenta per il test.
- Amniocentesi: in questo caso, un campione del liquido amniotico viene prelevato per testare circa 16 settimane di gravidanza.
Diagnosi di beta talassemia
La diagnosi di beta talassemia viene eseguita nei seguenti modi:
- Viene eseguito un esame del sangue che coinvolge il conteggio completo delle cellule del sangue (CBC).
- Striscio di sangue
- Test di ferro.
- Valutazione dell'emoglobinopatia.
Complicazioni della talassemia in un bambino
Le complicanze della talassemia sono simili per alfa e beta talassemia. Le complicanze di alfa e beta talassemia nei bambini includono:
Ferro in eccesso - Troppa ferro può influenzare il cuore, il fegato e il sistema endocrino nei bambini. I problemi da sovraccarico di ferro possono portare a condizioni come ipotiroidismo, fibrosi epatica, ipoparatiroidismo, ecc.
Deformità ossee - Il midollo osseo si espande e le ossa diventano più larghe, più sottili e fragili. Alcune ossa possono persino rompersi a causa di una struttura ossea anomala, specialmente nella faccia e nel cranio.
Milza ingrandita : peggiora l'anemia e il corpo non è in grado di prevenire le infezioni poiché la milza che ci aiuta a combattere le infezioni diventa debole e vulnerabile.
Infezioni - La rimozione della milza ingrossata può causare infezioni. Normalmente la milza è responsabile della prevenzione delle infezioni. Quindi, il rischio di infezioni diventa più alto una volta che la milza viene rimossa.
Tassi di crescita lenta - Ritardata pubertà e crescita stentata nei bambini.
Trattamento per talassemia
Il trattamento della talassemia nei bambini di solito segue dopo esami del sangue estesi. Non è richiesto alcun trattamento per la talassemia minore, tuttavia la talassemia major richiede trasfusioni di sangue ricorrenti. Il problema con le trasfusioni di sangue ricorrenti è che potrebbe esserci un sovraccarico di ferro nel corpo e che di solito viene curato attraverso i farmaci per eliminare il contenuto di ferro in eccesso.
Trattamento per alfa e beta talassemia
Le opzioni di trattamento per alfa e beta talassemia nei bambini sono-
- Integratori di acido folico
- Trasfusione di sangue seguita da terapia di chelazione del ferro
- Trapianto di midollo osseo (richiede un donatore compatibile)
Non è richiesto alcun trattamento per i casi lievi.
La talassemia può essere prevenuta?
Essere sottoposti a test per verificare se le coppie sono portatrici dei caratteri recessivi è il primo passo verso la prevenzione di trasmettere questo disturbo. Le coppie devono passare attraverso lo screening prenatale e le valutazioni dell'emoglobina per valutare il loro rischio di avere figli con difetti genetici a base di sangue. Essere testati è la strada per la prevenzione della talassemia.
Quando vedere un dottore?
Se hai una storia familiare di talassemia, devi fare gli esami del sangue del tuo bambino in clinica. Anche i segni di anemia sono una bandiera rossa.
Sebbene il trapianto di midollo osseo sia l'unica opzione di trattamento attualmente disponibile nella comunità medica per il trattamento della talassemia, è sicuro dire che con un po 'di consulenza genetica e consapevolezza del profilo ematico del partner, sarete in grado di ridurre il rischio di futuri casi educando te stesso e prendendo le misure appropriate. Il più importante di tutti, condurre uno stile di vita sano e attivo e ottenere la vostra alimentazione al fine di mantenere te e i tuoi figli al sicuro.