Sindrome di Edwards nei bambini
In questo articolo
- Cos'è la sindrome di Edwards (Trisomia 18)?
- Quali sono le cause della sindrome di Edwards?
- Sindrome di Edwards (Trisomia 18) Sintomi
- Diagnosi
- Qual è il trattamento per la sindrome di Edwards?
- Qual è la durata della vita dei bambini con Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?
- Altri fatti
Esistono numerosi tipi di condizioni che un neonato può essere colpito da difetti alla nascita e condizioni genetiche. La sindrome di Edwards è una di queste condizioni estremamente rare e pericolose.
Cos'è la sindrome di Edwards (Trisomia 18)?
La sindrome di Edwards, o trisomia 18, è una condizione rara e probabilmente fatale in cui un bambino nasce con un numero anormale di cromosomi nelle cellule del corpo umano. Comunemente, i bambini nascono con 46 cromosomi, questi sono solitamente divisi in 23 coppie. I bambini con trisomia 18 o cromosoma della sindrome di Edwards sono nati con 3 copie del 18 ° cromosoma.
Questa malattia rara può essere estremamente difficile da combattere e la maggior parte dei bambini con il diciottesimo disturbo cromosomico sopravvivere a malapena le prime settimane o mesi. Coloro che superano le probabilità e sopravvivono al loro primo anno sono noti per affrontare numerose condizioni mediche complesse e difficili. Questa malattia si manifesta prima della nascita e i bambini sviluppano la sindrome di Edwards in gravidanza, rendendo difficile per loro di crescere correttamente nel grembo materno . È importante capire le sfide uniche affrontate da un bambino nato con cromosoma in più .
Quali sono le cause della sindrome di Edwards?
I ricercatori non sono ancora chiari sulle esatte cause della trisomia 18, ma osserviamo che il rischio di manifestarsi della malattia è maggiore se il bambino è concepito in età avanzata. A causa del basso numero di sopravvissuti alla malattia, i ricercatori non possono ancora rispondere a domande predominanti come: la sindrome di Edwards può essere ereditata? I medici sperano che con lo sviluppo della tecnologia medica e una solida fonte di finanziamento possano identificare le cause della sindrome di Edwards in un futuro non troppo lontano.
Sindrome di Edwards (Trisomia 18) Sintomi
La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Edwards viene diagnosticata prima della nascita e i medici ritengono che la maggior parte di questi bambini non sopravviva abbastanza a lungo da nascere. La battaglia per la sopravvivenza inizia prima della nascita per questi bambini. Se sopravvivono fino alla nascita, i sintomi della trisomia 18 possono essere un'altra battaglia prolungata da superare.
I sintomi della sindrome di Edwards comprendono diverse anomalie di crescita come:
- Anomalie delle caratteristiche craniofacciali (cranio, collo, orecchie e mascella)
- Unghie sottosviluppate
- Principali difetti al cuore
- Gravi mancanze al rene
- Pugni pesantemente serrati dove le dita hanno la precedenza
- Le disabilità dello sviluppo neurologico sono comuni. Questo è quando i nervi nel corpo del neonato iniziano a deteriorarsi in un modo in cui il cervello e l'intero sistema nervoso hanno problemi di funzionamento.
- Il deprezzamento della crescita intrauterina si verifica quando il bambino o smette di crescere come un feto nell'utero o la crescita è estremamente lenta a causa di problemi con il suo sviluppo.
Diagnosi
La maggior parte dei casi di sindrome di Edwards può essere diagnosticata per via prenatale, con quasi 2/3 dei casi diagnosticati attraverso screening di routine durante il primo e il secondo trimestre di gravidanza. Beta hCG, proteina plasmatica, alfa-fetoproteina, inibina A e estriolo non coniugato sono tutti marcatori sierici utilizzati durante questi screening. Aiutano anche con la diagnosi della malattia da trisomia 18. L'utilizzo di marcatori sierici con i test di gravidanza di routine aggiuntivi come un'ecografia che rileva la traslucenza nucale e la maggior parte delle altre anomalie anatomiche può contribuire ad aumentare l'accuratezza della diagnosi della sindrome di Edwards. La translucenza di Nuchal è un tipo di ultrasuoni che viene utilizzato per rilevare e misurare il fluido dietro la schiena e il collo del bambino.
Il CVS o il campionamento dei villi cronici è un altro strumento utilizzato per diagnosticare la trisomia 18. L'identificazione e la diagnosi di questa malattia è un passo fondamentale verso la preparazione dei genitori e dei caregiver per il futuro e verso l'identificazione e una migliore comprensione di questa malattia che può aiutare a ridurre futuri decessi causati da questa malattia.
Qual è il trattamento per la sindrome di Edwards?
Il trattamento della sindrome di Edwards è completamente dipendente dalla gravità dei sintomi. Sfortunatamente, non esiste ancora una cura per i bambini diagnosticati con la sindrome di Edwards. Il meglio che si possa sperare in queste circostanze è che la gestione dei sintomi può combattere la malattia stessa o, per lo meno, fornire una qualche forma di tregua al bambino. L'obiettivo principale degli specialisti pediatrici che si occupano della sindrome di Edwards è quello di portare il bambino al primo anno.
La causa della morte per la maggior parte di questi bambini durante il primo anno è:
- Insufficienza cardiaca - Diversi problemi cardiaci causati dalla sindrome di Edwards potrebbero essere la causa della morte.
- Instabilità neurologica - La trisomia 18 può causare danni ai nervi, questo può destabilizzare il sistema nervoso centrale portando a un esito fatale.
- Insufficienza respiratoria - Come il cuore, la trisomia 18 può danneggiare gravemente i polmoni e portare alla morte del bambino.
I neonati con diagnosi di trisomia 18 a mosaico o trisomia incompleta 18 avranno trattamenti più mirati verso la gestione e il trattamento di anomalie sintomatiche che sono presenti a causa delle variabili estreme presenti durante la prognosi.
Nota importante : lo scenario migliore è molto improbabile, i medici si preparano a preparare i genitori e i caregiver in anticipo per il tasso di mortalità estremamente alto di questa malattia.
Qual è la durata della vita dei bambini con Sindrome di Edwards (Trisomia 18)?
I ricercatori ritengono che la vita di un bambino con trisomia 18 abbia spiacevoli possibilità di sopravvivenza. Aspettativa di vita della sindrome di Edwards per i bambini in media da 3 giorni a 2 settimane, la durata della trisomia 18 per le prime 24 ore è di circa il 60% al 75% e questo scende dal 20% al 60% per la prima settimana.
Trisomia 18 L'aspettativa di vita oltre la prima settimana inizia a deteriorarsi molto rapidamente: solo il 9% -18% dei bambini dovrebbe sopravvivere nei primi sei mesi e solo il 5-10% dei bambini sopravvive al primo anno completo.
Altri fatti
Esistono due tipi di trisomia 18:
1. Trisomia a mosaico 18
La trisomia del mosaico 18 è una versione molto meno grave della malattia completa, con solo il 5% dei bambini diagnosticati con questo. Questo è quando solo le parti del cromosoma 18 vengono diagnosticate come anormali.
Nota: questo è noto anche come trisomia incompleta 18 o trisomia parziale 18
2. Trisomia completa 18
Questa è la variazione della malattia causata quando il cromosoma 18 è completamente anormale. Questo ha un tasso di mortalità molto più alto ed è più comune.
Abbiamo coperto l'intera variante della trisomia 18 in questo articolo.
Esistono numerosi gruppi di supporto e comunità per aiutare i propri cari in momenti difficili come questi. Il tuo medico di base dovrebbe essere in grado di metterti in contatto con alcuni dei gruppi di supporto e consigliare uno psicologo per aiutare a gestire le emozioni, la terapia del dolore e ottenere la chiusura.
Conclusione:
Se un bambino nasce con la sindrome di Edwards, è importante che la madre e la famiglia rimangano forti e si preparino ad affrontare le circostanze. Non dovrebbe scoraggiarti o lasciarti perdere la speranza in te stesso.