Perché l'autismo è più comune nei ragazzi che nelle ragazze: nuova ricerca
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I ragazzi hanno maggiori probabilità di essere diagnosticati con disturbi dello sviluppo neurologico come l'autismo perché le ragazze hanno bisogno di più mutazioni genetiche estreme per svilupparli, secondo uno studio pubblicato sull'American Journal of Human Genetics la scorsa settimana.
"Uno dei più grandi misteri nello sviluppo infantile è il motivo per cui così tanti altri maschi sono diagnosticati con disturbi dello sviluppo rispetto alle femmine", ha detto Andrew Whitehouse, capo del gruppo di ricerca sull'autismo presso il Telethon Institute for Child Health Research presso l'Università di Western World.
I ragazzi hanno maggiori probabilità di sviluppare disturbi dello spettro autistico [ASD], disabilità intellettiva e disturbo da deficit di attenzione e iperattività; gli autori dello studio evidenziano che a una bambina viene diagnosticata l'autismo ogni quattro ragazzi, mentre il 30% in più di ragazzi ha una disabilità intellettiva rispetto alle ragazze.
Un possibile pregiudizio sociale che aumenta le possibilità di diagnosi nei ragazzi è stato anche suggerito come motivo della differenza - i ragazzi possono semplicemente essere testati più frequentemente per tali disturbi, portando a tassi più alti di diagnosi.
Jozef Gecz, professore di genetica umana presso l'Università di Adelaide, che ha precedentemente lavorato con uno dei ricercatori ma non è stato coinvolto in questo studio, ha detto che sebbene questa ricerca non identifichi una spiegazione sociale per la differenza di genere nelle diagnosi, la il pregiudizio sociale potrebbe ancora essere un effetto reale.
"Ci sono ragioni storiche, religiose e sociali che, in una certa misura, porteranno a identificare più uomini con tali problemi", ha affermato. "Anche se non ne vediamo granché nelle società occidentali moderne, ci sono ancora intuizioni".
Ma gli autori dello studio, Sébastien Jacquemont dell'Ospedale universitario di Losanna, e Evan Eichler della facoltà di medicina dell'Università di Washington, suggeriscono che le dimensioni della differenza potrebbero essere attribuibili ai geni.
Hanno analizzato campioni di DNA e sequenziamento di set di dati di circa 16.000 individui con disturbi dello sviluppo neurologico e altre 800 famiglie affette da ASD. Hanno studiato le variazioni individuali nel numero di copie di un particolare gene, nonché le variazioni di sequenza che interessano singoli geni.
Hanno scoperto che le donne con diagnosi di autismo o altri disturbi dello sviluppo neurologico avevano sia un numero maggiore di varianti individuali dannose e variazioni di sequenza rispetto ai maschi con diagnosi simile.
"I dati indicano che le femmine richiedono ... più mutazioni genetiche per lo sviluppo del cervello per essere buttate giù dal corso tipico (come nel caso dell'autismo)", ha detto Andrew Whitehouse.
Gli autori suggeriscono che ciò è dovuto al fatto che le donne sono più robuste dal punto di vista dello sviluppo e richiedono mutazioni genetiche più estreme per spingerle oltre la soglia diagnostica: le donne possono accumulare più danni genetici prima che si manifestino con disturbi dello sviluppo neurologico.
"Ci sono buone ragioni evolutive per proteggere le donne perché sono loro che portano la specie", ha detto Gecz. "Ma queste femmine sopravvivono e hanno figli che potrebbero ereditare le mutazioni".
Whitehouse notò che il prossimo grande mistero era capire perché i maschi erano più geneticamente fragili delle femmine.
"Le femmine hanno qualche forma di" scudo "biologico che i maschi non hanno, che protegge da un certo numero di mutazioni genetiche durante lo sviluppo del cervello?" Egli ha detto. "Oppure i maschi hanno un meccanismo biologico aggiuntivo che le donne non hanno, il che può aumentare la fragilità delle mutazioni genetiche?"
Comprendere queste domande può benissimo arrivare al cuore di ciò che causa vari tipi di autismo e altri disordini dello sviluppo neurologico, ha detto.
Questo articolo è apparso per la prima volta su The Conversation.