Test genetici durante la gravidanza - Scopo, tipi e accuratezza
In questo articolo
- Cos'è il test genetico?
- Quando è il test genetico ideale in gravidanza?
- Perché questo test è raccomandato?
- Quali sono le comuni malattie genetiche
- Principali tipi di test genetici prenatali eseguiti durante la gravidanza
- Cosa significano i risultati dei test genetici prenatali?
- Quanto sono accurati questi test di screening genetico?
- Ci sono rischi di test genetici durante la gravidanza?
Potrebbe essere necessario sottoporsi a vari test e screening durante la gravidanza per garantire il benessere del bambino. A volte i genitori possono essere consigliati per i test genetici durante la gravidanza, questo può essere fatto per annullare qualsiasi anomalia genetica nel nascituro. Nel seguente articolo, discuteremo lo scopo, i tipi e vari altri aspetti dei test genetici.
Cos'è il test genetico?
I test genetici prevedono l'analisi del sangue di entrambi i genitori alla ricerca di geni anormali, che i genitori possono trasmettere al loro bambino. Nel caso in cui uno dei genitori abbia geni anormali, potrebbero non esserci complicazioni genetiche. Nel caso in cui entrambi i genitori abbiano un'anomalia nei loro geni, anche in questo caso c'è una probabilità del 25% che il bambino abbia anche geni difettosi.
Quando è il test genetico ideale in gravidanza?
Si raccomanda di eseguire i test genetici prima di pianificare una gravidanza. E dove la gravidanza può non essere pianificata, si consiglia di optare per la consulenza genetica al più presto.
Perché questo test è raccomandato?
Potrebbe essere consigliato il test genetico del bambino o il test genetico del feto dal medico a causa di uno dei seguenti motivi:
- Se sei una donna che ha avuto due o più di due aborti. A volte, alcune deformità cromosomiche nel feto possono portare a un aborto spontaneo.
- Se tu, il tuo partner o un parente stretto hai qualche tipo di disturbo genetico.
- Se hai già un bambino che soffre di difetti alla nascita (per motivi genetici).
- Se sei una donna anziana, 35 anni o più, si consiglia di eseguire test genetici per la gravidanza oltre i 35 anni.
- Se hai avuto un parto prematuro con il tuo bambino che ha importanti segni fisici di malattia genetica.
- Se i risultati dello screening prenatale erano anormali.
Questi sono alcuni dei motivi per cui il medico potrebbe consigliarti di sottoporti a test genetici.
Quali sono le comuni malattie genetiche
Ecco alcune malattie genetiche comuni che possono verificarsi a causa di geni difettosi o deformati:
1. Talassemia
La talassemia è una malattia del sangue che può portare a complicanze come anemia, disturbi al fegato o problemi di crescita ossea. In alcuni casi, se un bambino ha questo disturbo genetico, potrebbe anche non sopravvivere.
2. Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una condizione genetica fatale che può causare complicazioni pericolose per la vita del bambino. Può causare gravi problemi digestivi o addirittura portare a danni ai polmoni.
3. Malattia falciforme
Questo problema genetico può portare a varie complicazioni di salute come l'anemia, il sistema immunitario indebolito, ecc.
4. Sindrome X fragile
Questo può portare a ritardo mentale, difficoltà di apprendimento e complicazioni dello sviluppo nel bambino.
5. Malattia di Tay-Sachs
Questo disturbo genetico influisce negativamente sul sistema nervoso del bambino e, quindi, può portare a vari problemi del sistema nervoso, specialmente durante la prima infanzia.
6. Distrofia muscolare di Duchenne
Questo disturbo genetico diventa prominente prima che il bambino possa iniziare la sua educazione formale, che ha circa 6 anni. Questo può portare a muscoli più deboli e può anche causare affaticamento; può progredire dalle gambe alla parte superiore del corpo.
Principali tipi di test genetici prenatali eseguiti durante la gravidanza
Potresti chiederti che test genetici sono fatti durante la gravidanza? Bene, ci sono due test principali che il medico può raccomandare, test di screening e test diagnostici. Ecco ulteriori informazioni su come questi test genetici prenatali possono essere eseguiti durante la gravidanza per verificare eventuali difetti genetici:
1. Test di screening
I test di screening possono dire se hai un bambino con disturbi genetici.
un. Test di screening combinato per il primo trimestre
I test genetici durante il primo trimestre di gravidanza vengono eseguiti attraverso esami del sangue durante le 10-12 settimane di gravidanza che può includere anche un'ecografia a circa 11-13 settimane di gravidanza. I risultati di entrambi questi test possono aiutare a stabilire il rischio di trisomia 21 (sindrome di Down) o di trisomia 18. Tuttavia, i test non indicano se il bambino possa avere questi disturbi.
b. Screening materno del siero
Per i test genetici durante il secondo trimestre di gravidanza, l'esame del sangue può essere condotto tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza per stabilire il rischio di difetti alla nascita neurali (spina bifida), sindrome di Down o trisomia 18. Nel caso siate a rischio, potreste essere raccomandato di andare per ulteriori test.
2. Test diagnostici
I test diagnostici possono dirti quali sono i difetti che il tuo bambino potrebbe avere.
un. Campionamento dei villi coriali (CVS) (da 11 a 12 settimane)
Questo test prevede di prelevare un campione di placenta e testarlo per eventuali malattie genetiche come la fibrosi cistica, la sindrome di Down e altri. In alcuni rari casi, una donna può avere un aborto a causa di questo test, anche se le probabilità sono solo 1 su cento.
b. Amniocentesi (da 15 a 18 settimane)
Questo test consiste nel testare il liquido amniotico per verificare eventuali disturbi genetici come la sindrome di Down e altri. A volte questo test può portare a un aborto, anche se le probabilità sono molto minime (1 su 200 casi).
c. Scansioni ad ultrasuoni (da 18 a 20 settimane)
Questo test può essere fatto in una fase successiva della gravidanza per identificare anomalie strutturali e fisiche, difetti degli arti, anomalie cardiache e spina bifida.
Cosa significano i risultati dei test genetici prenatali?
I risultati del test del test genetico prenatale possono essere positivi o negativi. Se i risultati del test sono positivi, ciò significa che il bambino potrebbe avere un rischio più elevato di avere diverse anomalie genetiche, ma ciò non significa che il bambino ne avrà sicuramente. D'altra parte, se i risultati del test sono negativi, significa che il bambino ha poche probabilità di avere qualche malattia genetica; tuttavia, non esclude completamente la possibilità.
Il test genetico che coinvolge l'amniocentesi o il Campionamento dei villi coriali, può fornire risultati più completi e precisi rispetto ad altri metodi di test. Dopo i risultati del test, il medico può guidarti a prendere l'aiuto di un consulente genetico per capire il tuo caso e anche sulla linea di condotta successiva.
Quanto sono accurati questi test di screening genetico?
Proprio come la possibilità che i risultati di un test falliscano, ci sono possibilità che anche i test di screening genetici mostrino risultati errati. Se i risultati dei test sono positivi ma non ci sono problemi, allora si chiamano risultati di test falsi positivi. Considerando che, se i risultati del test sono negativi ma c'è un problema, allora si parla di risultati del test falsi negativi. Puoi metterti in contatto con il tuo medico per saperne di più sui risultati dei test e sulla loro autenticità.
Ci sono rischi di test genetici durante la gravidanza?
La gravidanza può renderti scettico perché tutto ciò che fai potrebbe avere un impatto anche sul tuo bambino. Quindi, potresti chiederti se ci sono dei pro e dei contro di test genetici che dovresti sapere. La prima cosa che capisco è che i test genetici sono una scelta personale. Quindi, se stai pensando se la consulenza genetica abbia qualche rischio, la risposta è che potrebbe avere più stress emotivo piuttosto che stress fisico. Perché può essere estremamente scoraggiante e difficile sapere che potresti avere un bambino con una malattia genetica, che potrebbe influenzare negativamente la vita di tuo figlio.
Inoltre, i test di screening ti dicono solo se sei a rischio di avere un bambino con una malattia genetica e di conoscere i difetti che dovrai sottoporti a test diagnostici. Mentre alcuni genitori potrebbero voler sapere di una malattia genetica per prepararsi meglio per il loro bambino, d'altra parte, altri potrebbero voler sapere di interrompere la gravidanza. Tuttavia, ci sono alcuni genitori che non vogliono sapere se il loro bambino possa avere qualche disturbo genetico. Spetta esclusivamente a te, in quanto genitore, decidere se vuoi andare per consulenza genetica o meno.
Se vuoi andare per test genetici o no, è assolutamente una tua decisione da prendere. Tuttavia, se pensi che tu possa o il tuo partner possa avere qualche tipo di disturbo genetico, allora sarà una buona idea parlare al medico dello stesso e sapere che cosa è meglio fare per evitare complicazioni nel bambino.