Falce e gravidanza
In questo articolo
- Cos'è la malattia delle cellule falciformi?
- Chi è più probabile che venga colpito da SCD?
- Tipi di malattia falciforme
- Segni e sintomi
- Come diagnosticare la malattia falciforme?
- In che modo la SCD influenza la gravidanza?
- In che modo la gravidanza influisce sulla malattia delle cellule falciformi?
- Come trattare l'SCD durante la gravidanza?
- Come prevenire la malattia delle cellule falciformi in gravidanza?
- Come ridurre al minimo il rischio di anemia falciforme durante la gravidanza
Nessun genitore desidera trasferire le proprie malattie ai propri figli, ma sfortunatamente non è sempre possibile evitare che ciò accada. Alcune malattie sono trasferite attraverso il sangue e sono conosciute come "malattie genetiche". La "malattia falciforme" è una di queste malattie; è una malattia del sangue trasmessa da un genitore al bambino.
Cos'è la malattia delle cellule falciformi?
Questa è una malattia in cui la persona colpita ha livelli di emoglobina anormali. L'emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno nelle diverse parti del corpo. Le persone con questa condizione hanno globuli rossi a forma di falce. Mentre le cellule del sangue normali hanno la forma di una "O" e sono rotonde, lisce e flessibili, quelle anomale hanno la forma di una "C" o di una falce e sono conosciute per aggregarsi, bloccando il flusso di ossigeno attraverso il sangue e causando il tessuto danno e molto dolore. L'anemia falciforme durante la gravidanza è pericolosa poiché può influire sul flusso di sangue del bambino e determinare la sua crescita e lo sviluppo lenti.
Chi è più probabile che venga colpito da SCD?
L'anemia falciforme (SCD) è una malattia ereditaria. Se entrambi i genitori o entrambi hanno questa malattia, le probabilità di questa malattia aumentano nel bambino. Il tratto falciforme è utile per proteggere il parassita che causa la malaria. È noto per colpire persone di origine africana, latina, mediterranea e indiana. Consulta un consulente genetico per capire quali sono le probabilità di trasmetterlo al tuo bambino.
Tipi di malattia falciforme
L'emoglobina ha due catene, le catene alfa e beta. Esistono quattro diversi tipi di anemia falciforme causate dalle diverse mutazioni in queste catene. Qui ci sono diversi tipi di anemia falciforme:
1. Malattia dell'emoglobina SS
Questo è il tipo più comune di anemia falciforme ed è anche il più grave. Quelli con questo tipo spesso soffrono di sintomi peggiori e ad un tasso più alto rispetto a quelli con altri tipi di anemia falciforme. Una persona ottiene questo tipo quando eredita copie dei geni dell'emoglobina S da entrambi i genitori. L'emoglobina formata da questo tipo di SCD è nota come HbSS.
2. Malattia da emoglobina SC
Questo è il secondo tipo più comune di SCD, e si verifica quando si eredita il gene dell'emoglobina (Hb) C da un genitore e il gene dell'emoglobina S dall'altro genitore. Le persone con Hb SC hanno sintomi simili a quelli affetti da SSH, ma non sono così gravi.
3. Emoglobina SB + (Beta) Talassemia
Questo tipo influisce sulla produzione del gene della beta-globina, dove la dimensione dei globuli rossi è ridotta a causa della bassa produzione di proteine beta. Se il gene Hb S è ereditato insieme al gene SB + dell'emoglobina, allora la persona riceverà la talassemia beta dell'emoglobina S.
4. Talcoemia di emoglobina SB 0 (beta-zero)
Associato a una prognosi peggiore, questo tipo di SCD coinvolge anche il gene della beta-globina. I sintomi riscontrati dai pazienti affetti da talassemia beta-zero sono simili a quelli del paziente con esperienza SS HB, ma possono diventare gravi.
L'emoglobina SD, SE e SO sono altri tipi di malattie a cellule falciformi che sono rari e di solito non provocano alcun sintomo grave. Ci sono anche quelli che ereditano solo un gene anormale da uno dei genitori e un gene normale dall'altro. Queste persone hanno maggiori probabilità di avere un tratto falciforme, in cui i sintomi non sono affatto presenti o presenti ma a bassa intensità. Una gravidanza del tratto falciforme può provocare infezioni del tratto urinario.
Segni e sintomi
Coloro che hanno l'anemia falciforme possono sentirsi bene a volte e a volte possono sentirsi così male che dovranno essere portati in ospedale per un controllo adeguato. Non tutti sperimenteranno lo stesso numero di sintomi, spesso con gradi diversi a seconda del tipo di anomalia dell'emoglobina e delle loro condizioni individuali. I sintomi da tenere d'occhio comprendono:
1. Stanchezza
Una grave anemia può far sentire una persona molto stanca e talvolta irritabile. Quei bambini che ereditano l'anemia falciforme tendono ad essere più faticosi di altri bambini.
2. Dolore
Gli episodi dolorosi sono noti come "crisi delle cellule falciformi", ed è il sintomo più comune affrontato da quelli con SCD. Il dolore si verifica a causa delle cellule del sangue anormali che bloccano il flusso libero e normale del sangue in diverse parti del corpo. Per alcuni, il dolore è estremamente grave e può durare anche fino a una settimana, per altri potrebbe non essere così grave. La frequenza del dolore può anche differire da persona a persona, alcuni possono verificarsi una volta ogni poche settimane e alcuni hanno un episodio negativo all'anno. Il dolore colpisce spesso una certa parte del corpo, ad esempio le braccia e le gambe o forse le mani e i piedi, che è particolarmente avvertito nei bambini piccoli.
3. Febbre
Come SCD danneggia la milza, può rendere una persona più incline a contrarre infezioni. La febbre indica un'infezione e dovrebbe essere presa sul serio. Alcune delle infezioni che i pazienti con una SCD possono avere sono l'influenza, la polmonite, la meningite e la sindrome toracica acuta, che è una condizione polmonare.
Come diagnosticare la malattia falciforme?
L'anemia falciforme viene spesso rilevata subito dopo la nascita o durante la gravidanza. Questa malattia può essere diagnosticata con l'aiuto di alcuni test, che puoi seguire in qualsiasi momento. Sono come segue:
1. Test per i genitori
Ci sono test di screening che possono essere fatti per verificare se i genitori portano il tratto falciforme. I genitori possono fare un esame del sangue o un tampone all'interno della bocca, dove il tuo medico ti massaggia delicatamente un batuffolo di cotone all'interno della guancia per ottenere le cellule da lì. In generale, è meglio fare questo screening prima delle dieci settimane di gravidanza in modo da avere abbastanza tempo per pensare e considerare le opzioni su ulteriori test se si porta con sé il tratto.
L'anemia falciforme o il tratto falciforme funziona in famiglia, quindi è sempre meglio portare la tua storia medica e, se possibile, portare con te la storia della tua famiglia in modo che il medico possa fare una diagnosi più accurata.
2. Test per bambini
Se tu o il tuo partner avete ricevuto una diagnosi di anemia falciforme, potete sempre optare per un test prenatale per vedere se anche il vostro bambino l'ha ereditato.
Il test di campionamento del villi cronico può essere effettuato a 10-13 settimane di gravidanza. Controlla il tessuto della placenta per vedere se ci sono difetti alla nascita o condizioni genetiche presenti.
Un altro test chiamato amniocentesi, noto anche come amnio, controlla difetti alla nascita e condizioni genetiche testando il liquido amniotico dal sacco amniotico che circonda il bambino. Questo test può essere eseguito a 15-20 settimane di gravidanza.
In che modo la SCD influenza la gravidanza?
Come l'anemia falciforme colpisce la gravidanza dipende dalla madre. La maggior parte delle donne che soffrono di anemia falciforme non affrontano molti problemi durante la gravidanza, ma possono rendere più probabili i problemi comuni affrontati dalle donne incinte. Il tratto falciforme e le complicazioni della gravidanza generalmente non vanno di pari passo, ma le donne con questo problema hanno maggiori probabilità di soffrire di infezioni del tratto urinario. Ecco alcuni modi in cui l'anemia falciforme può influenzare la gravidanza:
1. Crescita ridotta
A causa delle cellule anomale che bloccano il corretto flusso di sangue riempito di ossigeno, ci sarà una quantità ridotta di ossigeno e sostanze nutritive consegnate al bambino, rallentando la crescita del bambino.
2. Nascita prematura
Le donne con SCD possono avere un rischio maggiore di andare al travaglio prematuro e alla nascita.
3. Trombosi venosa profonda
La trombosi venosa profonda (TVP) si verifica quando un coagulo di sangue si forma in una o più vene profonde del corpo, in particolare nelle gambe. La TVP è estremamente comune nei pazienti con SCD. Chi ha la SCD può avere coaguli di sangue nelle gambe che causano dolore, arrossamento e gonfiore nei polpacci.
4. Embolie polmonari
SCD porta anche a embolia polmonare. I coaguli di sangue possono spostarsi dalle gambe e questi coaguli di sangue si formano nei polmoni, causando mancanza di respiro e dolore al petto.
5. Complicazioni oculari
L'anemia falciforme può causare complicanze agli occhi come sanguinamento degli occhi e perdita della vista.
6. Sezione cesareo
Sebbene la maggior parte delle donne con questa malattia abbia un parto normale, aumenta il rischio di taglio cesareo.
7. Aborto spontaneo
Le donne con anemia falciforme hanno una probabilità molto maggiore di avere un aborto in quanto il feto non riceve abbastanza nutrienti e ossigeno in alcuni casi.
In che modo la gravidanza influisce sulla malattia delle cellule falciformi?
Per la corretta crescita del bambino, il corpo di una donna subisce molti cambiamenti durante la gravidanza. Il tuo corpo avrà bisogno di produrre più globuli rossi, il che significa che ha bisogno di produrre molto più sangue in quanto questo sarà il principale vettore di nutrienti e ossigeno per il bambino. Per qualcuno con anemia falciforme, questo può essere molto impegnativo per il corpo in quanto la malattia è una malattia del sangue che coinvolge globuli rossi anormali.
L'anemia falciforme fa sì che i globuli rossi si rompano molto più velocemente; i normali globuli rossi vivono per circa 120 giorni, mentre quelli anormali visti nel caso di questa malattia vivono per soli circa 20 giorni.
Poiché i globuli rossi anomali causano il blocco del flusso sanguigno, la crisi falciforme e la gravidanza vanno di pari passo poiché le sfide della gravidanza spesso causano il peggioramento delle anemia falciforme. Gli episodi di dolore, noti anche come crisi falciforme, possono verificarsi più spesso e di solito si verificano negli organi e nelle articolazioni del paziente. Questi problemi possono persistere per alcune ore o alcuni giorni e talvolta possono anche andare avanti per alcune settimane.
Come trattare l'SCD durante la gravidanza?
Ecco come si può curare l'anemia falciforme durante la gravidanza:
- Non mancare agli appuntamenti del tuo medico. Una regolare assistenza prenatale renderà più facile al medico monitorare la malattia e la salute del bambino in fase di sviluppo. Si noti che sarà necessario visitare il medico per più appuntamenti rispetto ad altre donne in gravidanza.
- Per alcune donne è necessaria una trasfusione di sangue per aiutare a ridurre il numero di cellule falciformi in modo che il sangue possa trasportare meglio l'ossigeno. In questi casi, le donne dovranno essere sottoposte a screening per gli anticorpi che il sangue può trasportare in quanto potrebbero influenzare il bambino.
- Se il farmaco contiene idrossiurea, che di solito è usato per trattare l'anemia falciforme, allora dovresti parlare con il tuo medico di cambiarlo poiché aumenta le possibilità di difetti alla nascita nel tuo bambino.
- A causa della disidratazione e del fatto che il sangue ha problemi a trasportare ossigeno, molto probabilmente vi sarà fornito di fluidi per via endovenosa e di ossigeno extra durante il travaglio, al fine di prevenire eventuali complicazioni.
Come prevenire la malattia delle cellule falciformi in gravidanza?
Anche se potresti non essere in grado di curare l'anemia falciforme, ci sono sicuramente dei modi per impedirgli di avere un impatto a lungo termine. Tu e il tuo partner dovreste ottenere voi stessi testati per il tratto falciforme in modo che possiate determinare se il vostro bambino lo avrà.
Puoi anche prevenire l'anemia falciforme prendendoti cura di te stesso. Dovresti allenarti regolarmente, seguire una dieta sana ed equilibrata e condurre una vita senza stress. Inoltre, evita di viaggiare in aereo o di andare ovunque ad alta quota dato che c'è meno ossigeno alle altitudini più elevate e quelli che hanno un problema con la malattia hanno già problemi con il loro sangue che trasporta abbastanza ossigeno. Se devi viaggiare in aereo, assicurati di far sapere alle compagnie aeree e di richiedere l'aggiunta di ossigeno per te.
Come ridurre al minimo il rischio di anemia falciforme durante la gravidanza
Anche se ci sono molti modi per gestire il dolore della crisi falciforme, prevenire è meglio che curare e fare del proprio meglio per evitare ogni tipo di episodio è la strada da percorrere. Ecco alcuni suggerimenti che possono aiutare nella gestione della anemia falciforme in gravidanza:
- Che tu ti senta bene o no, non dovresti saltare gli appuntamenti del medico.
- Fai attenzione a vestirti in modo appropriato se hai bisogno di essere a temperature fredde. Non fare il bagno in acqua molto calda o molto fredda, ma mantenere la temperatura moderata in quanto temperature estreme possono innescare una crisi falciforme.
- La disidratazione è un grave problema con l'anemia falciforme, quindi assicurati di bere molta acqua.
- Assicurati di riposare abbastanza ed evita lo stress.
Quelle donne che hanno una grave anemia falciforme ovviamente si preoccuperanno di come faranno fronte. Ma non fatevi prendere dal panico. Parlate con il vostro medico e informatevi su quali servizi di supporto sono disponibili per qualcuno con la vostra condizione.