Progeria - cause, sintomi, trattamento e altro
In questo articolo
- Cos'è la Progeria?
- Tipi di sindrome di Progeria
- Cause di Progeria
- Sintomi della progeria
- Diagnosi
- complicazioni
- Trattamento Progeria
- Rimedi casalinghi
- Outlook per le persone con Progeria
- Quando dovresti chiamare il dottore?
La progeria è una condizione molto rara e si verifica in circa 1 ogni 4-8 milioni di nuovi nati. Si ritiene che in un dato momento nel tempo circa 200-250 bambini in tutto il mondo vivranno con Progeria. I bambini con Progeria, a causa del rapido invecchiamento, tendono ad apparire come se fossero completamente invecchiati anche all'età di 10 anni e soffrono anche di condizioni mediche legate alla vecchiaia.
Mentre non esiste una cura per la condizione, farmaci e cure adeguate possono alleviare i sintomi della condizione e ritardare ulteriormente la progressione della condizione.
Cos'è la Progeria?
La progeria, nota anche come sindrome da progeria di Gilford di Hutchinson , è una malattia genetica molto rara che causa un rapido invecchiamento precoce nei neonati. L'inizio di HGPS è di solito intorno ai 18-24 mesi. I bambini nati con questo disturbo progressivo appariranno normali alla nascita e inizieranno a mostrare i sintomi solo intorno ai 18 mesi. Non è ereditato o tramandato dalle famiglie.
Tipi di sindrome di Progeria
Il tipo più comune di Progeria è la sindrome da progeria di Gilford di Hutchinson che si presenta nei bambini di età compresa tra uno e due anni.
C'è un altro tipo di sindrome di Progeria chiamata sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, che si presenta nei bambini quando ci sono ancora nell'utero.
La progeria che ha un'età più avanzata, da qualche parte durante l'adolescenza, è chiamata Sindrome di Werner. Le persone con questa sindrome possono vivere fino ai 40-50 anni.
C'è anche un altro tipo di Progeria che si verifica insieme a nanismo o altre caratteristiche di crescita anormali e si chiama sindrome di Hallerman-Streiff-François.
Cause di Progeria
La progeria è causata da una mutazione genetica nel gene LMNA del neonato. Il gene LMNA è responsabile della produzione di proteine per supportare la struttura del nucleo. Tuttavia, a causa della mutazione genetica, l'LMNA produce una proteina chiamata progerina, che rompe facilmente le cellule e le rende instabili. Ciò innesca un rapido invecchiamento nei bambini con HGPS.
Sintomi della progeria
I sintomi di Progeria sono visibili e facilmente identificabili. Tuttavia, non appaiono alla nascita e si presentano solo durante il primo o il secondo anno del bambino. Alcuni dei sintomi di Progeria sono:
- Crescita stentata o fallimento della crescita nel primo anno
- Perdita di sopracciglia e ciglia
- Calvizie o perdita di capelli
- Faccia rugosa
- Vasi sanguigni visibili sul cuoio capelluto e sul viso
- Macrocefalia o una testa grande rispetto alla taglia del viso
- Pelle sottile che è visibilmente secca e squamosa
- Piccola mascella e labbra sottili
- Voce stridula
- Occhi prominenti, sporgenti e incapacità di chiudere completamente le palpebre
- Articolazioni rigide
- Perdita di grasso corporeo e muscoli
- Orecchie che sporgono
Diagnosi
È probabile che il medico identificherà il disturbo osservando il bambino. Tuttavia, verrà condotto un esame fisico e controllati la vista e l'udito, insieme alla misurazione del polso e della pressione del sangue del bambino. L'altezza e il peso sono anche presi per confrontare con altezza e peso normali a quell'età.
Se si sospetta la presenza di Progeria, vengono condotti una serie di test di laboratorio per confermare la condizione, inclusi test per misurare la resistenza all'insulina e i livelli di colesterolo e trigliceridi. Gli esami del sangue e i test genetici possono anche rilevare la mutazione nel gene LMNA.
complicazioni
Complicazioni di Progeria includono malattie che di solito accompagnano la vecchiaia come
- Malattie cardiovascolari e condizioni cardiache (attacco di cuore)
- Problemi cerebrovascolari come l'ictus
- Scleroderma, una condizione in cui il tessuto connettivo diventa stretto e duro
- Perdita dell'udito in una certa misura
- Formazione ritardata dei denti
- Ossa estremamente fragili e una struttura scheletrica anormale
- Insulino-resistenza
- Lussazione dell'anca
- cataratta
- Episodi artritici acuti
- osteoporosi
- Aterosclerosi
Trattamento Progeria
Mentre non ci sono cure o trattamenti disponibili, i bambini possono ricevere trattamenti per i loro sintomi. Questi possono includere farmaci per abbassare il colesterolo nel sangue e prevenire la formazione di coaguli di sangue. Una prescrizione di aspirina può essere somministrata per l'assunzione giornaliera a basse dosi al fine di prevenire attacchi di cuore e ictus.
Poiché l'insuccesso della crescita è uno dei sintomi principali, si possono anche somministrare ormoni della crescita per aiutare a costruire l'altezza e il peso del bambino. Se il bambino soffre di rigidità delle articolazioni, può essere suggerita la terapia fisica per facilitare il movimento. Inoltre, poiché la cardiopatia è una potenziale complicanza, alcuni bambini possono sottoporsi a interventi chirurgici come bypass coronarico o angioplastica per arrestare la progressione della malattia.
Un tipo di farmaco antitumorale chiamato inibitori della farnesil transferasi o FTI potrebbe avere il potenziale per riparare le cellule danneggiate. La ricerca è stata condotta in questa luce per fornire opzioni di trattamento più fattibili per i bambini con Progeria.
Rimedi casalinghi
La progeria è una malattia genetica e non esistono rimedi domestici efficaci per alleviare la condizione oi sintomi della condizione. Ecco alcuni modi per alleviare i sintomi:
- È importante assicurarsi che un bambino con Progeria sia adeguatamente idratato poiché è molto probabile che si disidrati rapidamente.
- Piccoli pasti a intervalli frequenti sono i migliori per fornire loro tutta la nutrizione di cui hanno bisogno per svilupparsi.
- Fornire loro scarpe o inserti morbidi e imbottiti per alleviare qualsiasi disagio.
Outlook per le persone con Progeria
Per i bambini che vivono con la malattia di Progeria, l'aspettativa di vita in media è di circa 13 anni. Tuttavia, alcuni possono vivere molto più a lungo, fino a 20 anni. Ma, dal momento che Progeria viene senza una cura ed è accompagnata da un certo numero di condizioni mediche, rende il disordine fatale. Molti bambini che sono affetti da Progeria tendono a soccombere alle malattie cardiache.
Quando dovresti chiamare il dottore?
I sintomi della malattia di Progeria sono abbastanza pronunciati. Se ti capita di notarli nel tuo bambino, consulta un medico per ottenere un parere professionale. Il medico, in base all'esame fisico e ai test di laboratorio, sarà in grado di confermare il tuo sospetto.
La sindrome di Progeria è una malattia che non ha alcuna cura al momento. Tuttavia, con cure e trattamenti adeguati, i sintomi possono essere rimandati in una certa misura aiutando i bambini a vivere una vita considerevolmente più lunga. Non ci sono fattori di rischio per la Progeria e non è qualcosa che si trasmette geneticamente. Se il tuo bambino soffre di Progeria, il modo migliore per prendersene cura è di assicurarti che tutti i trattamenti siano amministrati in tempo e che vengano fatte visite regolari dal medico per escludere qualsiasi complicazione immediata.