Difetti alla nascita - Tipi, cause, diagnosi e trattamento

Contenuto:

In questo articolo

• Quali sono i difetti alla nascita?
• Difetti di nascita comuni
• Che cosa causa i difetti di nascita?
• Fattori di rischio per difetti di nascita
• Diagnosi
• Trattamento
• Come si può prevenire i difetti alla nascita?

Tutti vogliono che il loro bambino nasca sano e felice. E la maggior parte dei bambini lo fa. Le statistiche, tuttavia, rivelano che in circa 100 bambini, 3 bambini hanno una forte possibilità di nascere con difetti alla nascita o anomalie. Sebbene la presenza di un difetto possa porre alcune sfide nella crescita del bambino, ci sono modi in cui alcuni difetti possono essere trattati o misure di prevenzione possono essere prese durante la gravidanza stessa.

Quali sono i difetti alla nascita?

I difetti alla nascita nei bambini possono essere definiti nel modo più semplice come problemi nella normale funzionalità o crescita di vari organi interni o parti del corpo del bambino. Questi potrebbero variare dal movimento degli arti motori ai processi interni del corpo, fino a menomazioni a lungo termine.

Difetti di nascita comuni

Ci sono circa 5000 tipi di difetti alla nascita che un bambino può avere. Alcuni di questi non rappresentano una grande minaccia, alcuni di essi possono essere debilitanti, mentre altri possono essere prevenuti o trattati in seguito. Alcuni comuni sono elencati di seguito:

1. Sindrome X fragile

Questo è un difetto cromosomico che è generalmente osservato nei bambini maschi. Un bambino su 1500 ha una forte probabilità di soffrire di questa sindrome.

I bambini che hanno questa sindrome hanno una faccia lunga, orecchie grandi, piedi piatti, denti serrati insieme, problemi cardiaci o anche sintomi leggermente autistici. Molte volte, questi sintomi non possono essere diagnosticati immediatamente e il bambino potrebbe sembrare a posto anche dopo la nascita. È solo quando crescono fino a 1, 5-2 anni è dove questa sindrome potrebbe essere diagnosticata.

2. Sindrome di Down

Questo è ancora un altro difetto cromosomico comune nei bambini. È stato osservato che un bambino su 800 ha questo difetto.

Questi occhi sono in gran parte obliqui, piccole orecchie che si piegano nella parte superiore, una piccola bocca e naso, collo corto, dita minuscole e così via. Internamente, tali bambini di solito soffrono di infezioni nell'orecchio e hanno problemi con il cuore e la crescita intestinale. Molti hanno problemi nel vedere e sentire anche le cose.

3. Fenilchetonuria

Conosciuto anche come PKU, questo è un difetto biochimico che è relativamente più raro di altri nel paese. Su una scala più grande, uno su 15000 bambini è noto per avere questa condizione.

Un bambino affetto da PKU ha un corpo che non contiene un enzima particolarmente importante, chiamato fenilalanina. Questo enzima è responsabile della funzione cruciale di scomporre le proteine ​​nel corpo per ulteriori processi. Se l'enzima è assente, come nel caso della PKU, la proteina inizia a crescere all'interno del corpo. Questo può essere pericoloso e portare a ritardare mentalmente il bambino.

4. Cellula falciforme

Questo è un altro difetto biochimico che è anche relativamente raro nella nostra regione. In altri paesi, uno su 625 bambini è noto per avere questa condizione.

Ciò che fa la malattia è la trasformazione diretta delle cellule dell'emoglobina nel sangue. Ciò si traduce nella loro forma che subisce distorsioni e inizia a somigliare ad una struttura simile a un falcetto invece della normale forma rotonda. Queste cellule anormali finiscono per essere distrutte dal fegato o dalla milza, con conseguente riduzione del ferro, causando anemia. È noto causare molto dolore in quanto le cellule potrebbero finire per bloccare altri vasi sanguigni e ridurre l'apporto di ossigeno. Il bambino potrebbe stancarsi, avere problemi di respirazione e diventare pallido.

5. arti del corpo mancanti

Un difetto del corpo fisico, la ragione di questo difetto è ancora sconosciuta. Molti medici ritengono che questa anomalia anatomica si verifichi nel feto quando la madre incinta è esposta a un particolare virus o un composto chimico che non danneggia la madre ma colpisce l'utero.

Questi bambini potrebbero nascere con una mano o una gamba mancante o malformata, con le dita mancanti, ecc. Molti bambini imparano a vivere la vita adattandosi a ciò che hanno, ma la maggior parte dei medici suggerisce di utilizzare una protesi nelle prime fasi della loro vita.

6. Spina Bifida

Un altro difetto corporeo, questo di solito si verifica in uno dei 2000 bambini nati, e principalmente nelle parti settentrionali del mondo.

Durante la crescita del bambino, mentre si forma la colonna vertebrale, il tubo neurale tra il cervello e la colonna vertebrale non si sviluppa normalmente. Ciò fa sì che il backbone rimanga aperto. Questa condizione viene in genere rilevata durante la gravidanza stessa e si richiede di optare per il parto cesareo per gestire il bambino nel modo giusto. In alcuni casi, questa condizione può causare la paralisi delle gambe e problemi relativi all'intestino nel bambino.

7. Labbro labiale

Questo difetto fisico è osservato il più delle volte in molte persone. Quasi un bambino su 700 soffre di questa anormalità. La ragione di ciò è nota per variare tra una causa genetica e le condizioni ambientali.

In questa anomalia, il palato della bocca noto come palato duro e la parte posteriore della bocca nota come palato corto e il labbro superiore non riescono a chiudersi correttamente. Durante la crescita nell'utero, queste tre sezioni di solito si separano nelle fasi iniziali stesse. Ciò potrebbe comportare che il bambino abbia una piccola tacca nel labbro superiore o attraverso le gengive al naso. Tali bambini hanno problemi con la comunicazione e persino il mangiare cibo o l'allattamento al seno nelle fasi iniziali. Infezioni dell'orecchio sono anche noti per essere un evento comune in loro.

8. piede torto

Osservata due volte tanto nei maschi quanto nelle ragazze, questa anomalia fisica si verifica in uno su 1000 bambini, che colpisce la crescita del piede o della caviglia.

La gravità del difetto può variare e molti bambini non hanno problemi con il piede torto fino a quando non imparano a stare in piedi o a comunicare con gli altri. In questi casi, a volte il piede potrebbe dover essere forzato nella posizione corretta perché continui a crescere correttamente.

9. Difetti cardiaci

Per quanto pericoloso possa sembrare, in alcuni casi, alcuni difetti potrebbero non mostrare alcun forte impatto sul bambino. Osservati in uno su 110 bambini, questi di solito si verificano a causa di problemi genetici o anomalie di crescita nel feto.

Questo può essere osservato solo da un dottore appassionato che nota suoni di cuore insoliti, che vengono chiamati mormorii. Se il difetto cardiaco è grave, può essere rilevato immediatamente. Il battito del cuore potrebbe essere rapido, il bambino potrebbe avere difficoltà respiratorie, gonfiore in varie parti del corpo e una pelle leggermente bluastra. Se non viene curato, il cuore potrebbe non riuscire a far circolare abbastanza sangue attraverso il corpo ed essere fatale

Che cosa causa i difetti di nascita?

Alcune delle cause più comuni di difetti alla nascita sono,

1. Fattori ambientali

Tali cause possono variare dalle infezioni al comportamento abusivo e scorretto durante lo sviluppo del bambino. Se una madre non ha avuto vaccinazioni durante la sua infanzia, potrebbe essere soggetta a malattie come la toxoplasmosi, la varicella, la rosolia e così via. È noto che queste infezioni influenzano anche il feto, causando una crescita anormale e difetti alla nascita.

Inoltre, il consumo di alcol o fumo durante la gravidanza, così come l'assunzione di farmaci forti contro il parere di un medico, potrebbe anche danneggiare il bambino.

2. Fattori genetici

Quando un bambino è formato, incorpora un cromosoma di ciascun genitore per formare il proprio. L'accoppiamento di ciascun cromosoma deve essere perfetto poiché definisce le caratteristiche di un essere umano. Eventuali errori durante l'accoppiamento possono causare l'insorgere di difetti genetici alla nascita in quanto vi è un numero errato di cromosomi o anche di quelli danneggiati. La sindrome di Down si osserva quando un bambino eredita un cromosoma in più. Alcuni difetti vengono trasmessi dai genitori poiché anche loro hanno lo stesso disturbo. Molte condizioni sono legate al cromosoma X e quindi sono ereditate da bambini maschi dalle loro madri.

Fattori di rischio per difetti di nascita

Ecco alcuni fattori di rischio per difetti alla nascita nei bambini.

• Consumo di farmaci forti o compresse nocive durante la gravidanza, vale a dire litio o isotretinoina
• Presenza di infezioni nel corpo o anche malattie trasmesse sessualmente
• Assenza o amministrazione inadeguata delle cure durante la gravidanza
• Usare droghe, consumare alcolici, fumare sigarette durante la gravidanza
• Essere incinta quando la madre ha 35 anni o più
• Difetti di nascita esistenti o disturbi genetici nei genitori o nella famiglia

Diagnosi

Si potrebbe consigliare a una madre di intraprendere un test durante la gravidanza per l'individuazione e l'analisi dei difetti alla nascita. Questi test suggeriscono generalmente una possibilità di un difetto e non sono del tutto conclusivi. Alcuni difetti possono essere osservati solo dopo la nascita del bambino. Successivamente, i test potrebbero essere condotti sul bambino e le misure richieste potrebbero essere formulate.

Trattamento

Una volta osservati i segni di difetti alla nascita durante la gravidanza, i medici potrebbero parlare della possibilità di un trattamento basato sulla sua gravità. Alcuni farmaci potrebbero essere dati alla madre per trattare il difetto prima che il bambino nasca. Alcuni di essi potrebbero essere somministrati successivamente per ridurre i rischi derivanti dal difetto. Le anomalie fisiche possono essere corrette con interventi chirurgici a seconda della loro complessità. Questi bambini richiedono cure e attenzioni adeguate una volta che sono stati portati a casa.

Come si può prevenire i difetti alla nascita?

Alcune anomalie non possono essere prevenute, ma alcuni difetti congeniti alla nascita possono essere evitati prendendo le giuste misure. Rimanere vaccinati, prevenire le infezioni, una dieta bilanciata e nutriente, evitare i farmaci e un corretto esercizio fisico contribuiscono notevolmente a garantire un bambino sano.

I difetti alla nascita non significano necessariamente che il tuo bambino non possa mai avere una vita normale. Questi sono ancora esseri umani in tutti i loro diritti e semplicemente hanno bisogno di maggiore sostegno e aiuto di altri. Con la giusta guida e cura, la maggior parte dei bambini può crescere fino a diventare adulti sani e condurre grandi vite.