Bambino nato con extra cromosoma o trisomia - cosa significa?

Contenuto:

In questo articolo

• Cosa significa se un bambino nasce con un cromosoma extra
• Cause e fattori di rischio del cromosoma extra nei neonati
• Cosa succede se il neonato ha la trisomia
• Segni di trisomia in gravidanza
• Come vengono diagnosticati i disturbi della trisomia
• FAQs

Come madre, provi tutto nella tua capacità di avere una gravidanza sana e un bambino sano. Tuttavia, ci possono essere momenti in cui i bambini possono sviluppare determinate complicazioni di salute nell'utero della madre a causa di vari motivi. E una tale complicazione che un bambino può avere è un cromosoma in più o trisomia. E 'una condizione seria e cosa significa? Bene, se hai in mente queste domande, ti consigliamo di leggere il seguente articolo per comprendere meglio questa condizione.

Cosa significa se un bambino nasce con un cromosoma extra

Nella maggior parte dei casi, un bambino nasce con 2 copie di ciascun cromosoma: una copia viene ereditata dalla madre e l'altra dal padre. Tuttavia, a volte può verificarsi un problema tecnico biologico durante la divisione cellulare, e invece di 46, un bambino può nascere con 47 cromosomi. In termini scientifici, questo è chiamato "trisomia".

Nella maggior parte di questi casi, la natura si prende cura della situazione ma "abortisce" il feto - cioè una madre subirà un aborto naturale nel primo trimestre stesso. Tuttavia, se ciò non accade, allora il bambino potrebbe nascere con un cromosoma in più. La trisomia è più comunemente osservata nel cromosoma numero 21, una condizione nota come sindrome di Down. Tutti i bambini nati con questa condizione possono avere un certo grado di ritardo mentale, ma solo il 10 per cento dei bambini può avere una grave condizione mentale. Oltre al cromosoma numero 21, la trisomia può anche essere osservata nei cromosomi 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards), 8 (sindrome di Warkany) e 9, ciascuno dei quali è caratterizzato da un insieme caratteristico di sintomi - sia fisici che mentali . I bambini che hanno la trisomia 13 o 18 raramente vivono più di poche settimane o mesi.

Cause e fattori di rischio del cromosoma extra nei neonati

Puoi chiedertelo come madre che cosa è andato storto e perché il tuo bambino ha questa anormalità. Ecco i motivi che ti permetteranno di capire perché il tuo bambino è a rischio:

Cause della trisomia

1. Anomalia della meiosi

La meiosi è un tipo speciale di divisione cellulare che dà origine alle uova nelle femmine e agli spermatozoi nei maschi. Sia le uova che gli spermatozoi hanno solo 23 cromosomi ciascuno - una copia di ciascun cromosoma. Tuttavia, se la meiosi non funziona, può causare un ovulo o uno spermatozoo con un cromosoma in più, un cromosoma mancante o pezzi extra di alcuni cromosomi.

2. Anomalia della mitosi

Questo è il tipo di divisione cellulare che consente al tuo embrione unicellulare di svilupparsi in un bambino perfettamente funzionante, prima di darle la nascita. La mitosi si verifica durante tutta la vita - ci aiuta a ricostituire le cellule morte dal corpo. Tuttavia, se la mitosi che si verifica in un feto va a un certo punto, può portare alla trisomia.

Fattori di rischio della trisomia

1. L'età della madre

Se una donna incinta ha più di 35 anni, le sue possibilità di dare alla luce un bambino con aumento della trisomia. Questo perché, man mano che la donna invecchia, la qualità delle sue uova si deteriora, aumentando la possibilità che vi siano difetti cromosomici.

2. Carenza di vitamina B

In molti casi di trisomia, è stato riscontrato che la madre era carente di vitamina B, in particolare l'acido folico. Questo è uno dei motivi principali per cui le donne assumono integratori di acido folico non appena concepiscono.

3. Presenza di teratogeni

Il teratogeno è una sostanza che provoca danni a un embrione. I teratogeni interferiscono con il normale sviluppo dell'embrione e possono dare origine a difetti nel bambino. Alcuni teratogeni comunemente noti sono l'alcol, il fumo, il tabacco, l'uso di alcune medicine, droghe illegali, infezioni batteriche o virali e radiazioni.

Cosa succede se il neonato ha la trisomia

Se il tuo bambino ha un cromosoma in più, allora nella maggior parte dei casi può portare a un aborto spontaneo (anche prima che il bambino si sviluppi completamente) o ad un parto prematuro. Se il bambino sopravvive con questo difetto, non solo può avere una durata della vita ridotta, ma può anche avere varie complicazioni di salute. Qui ci sono alcune condizioni di salute o malattie con il cromosoma in più che un bambino può avere:

Trisomia 21 - Sindrome di Down

Come suggerisce il nome, questa anomalia sorge nel cromosoma numero 21, e questa è l'anomalia più comune di un cromosoma extra. In circa il 90% dei casi, il bambino può ottenere questa anomalia dal lato materno. La sindrome da Trisomia 21 o Down sorge quando un bambino nasce con un set di tre 21 cromosomi.

Di seguito sono riportati i tipi di sindrome di Down:

• Trisomia standard 21: Ogni cellula del corpo ha una copia in più del numero cromosomico 21. Ciò accade a causa di meiosi difettosa (ovvero, l'uovo dello sperma ha un cromosoma in più).
• Sindrome del mosaico di Down: solo alcune cellule del corpo hanno un numero cromosomico in più 21. Questo di solito è il risultato di una mitosi difettosa (cioè lo sviluppo del feto nell'utero).
• Sindrome da traslocazione: questo di solito accade quando la copia extra del cromosoma numero 21 si attacca a qualche altro cromosoma nella cellula.

Un bambino nato con sindrome di Down può aver ostacolato la crescita mentale, i difetti cardiaci, le caratteristiche facciali distorte, ecc.

Trisomia 18 - Sindrome di Edward

I bambini con questa anormalità cromosomica hanno tre cromosomi del numero 18. Questa anormalità prende il nome dal medico che per primo ha stabilito questo difetto. I bambini portati fino alla gravidanza a pieno regime hanno il 50% di sopravvivenza e le ragazze hanno un tasso di sopravvivenza migliore rispetto ai ragazzi.

Questa sindrome può verificarsi nei seguenti modi:

• Trisomia completa 18: ogni cellula del corpo del bambino ha un cromosoma in più.
• Mosaico Trisomia 18: il cromosoma in più nel presente è solo poche cellule.
• Traslocazione Trisomia 18: questa è una condizione genetica, e in questa condizione i cromosomi possono attaccarsi l'un l'altro.

Il bambino nato con questa anomalia può avere labbro leporino, difetti negli organi vitali come reni o cuore, difetti del tubo neurale ecc.

Trisomia 13 - Sindrome di Patau

La trisomia 13 può derivare dal glitch nel cromosoma numero 13.

Questa condizione può portare a:

• Difetti del tubo neurale.
• Difetti del cranio
• Malformazione degli organi sessuali e del cervello.
• Disturbi cardiaci
• Dita o dita extra
• Palatoschisi o labbra

I bambini con trisomia 13 o 18 possono morire presto dopo la nascita; tuttavia, pochissimi di loro possono sopravvivere fino agli anni dell'adolescenza.

Segni di trisomia in gravidanza

Alcuni segni di trisomia in gravidanza possono includere quanto segue:

• Minore movimento fetale.
• Crescita non alla pari con l'età gestazionale.
• La placenta è molto più piccola.
• Può essere presente solo un'arteria del cordone ombelicale.
• Più quantità di liquido amniotico intorno al feto.

Come vengono diagnosticati i disturbi della trisomia

Il medico può stabilire un disturbo da trisomia attraverso una delle seguenti tecniche:

• Test del liquido amniotico.
• Attraverso un'ecografia.
• Screening del siero materno.
• Testare il campione della cellula dal tessuto corionico o CVS.
• Test prenatale NIPT o non invasivo del DNA fetale.
• Test del sangue del bambino dopo la nascita.
• Test del sangue nel primo e nel secondo trimestre.
• Insieme a un esame del sangue, studiando anche il collo e la schiena del bambino in un'ecografia.
• Consulenza genetica per donne di età superiore a 35 anni.

FAQs

Ecco le risposte ad alcune domande frequenti sui bambini nati con un cromosoma in più:

1. Un cromosoma sessuale extra può causare disturbi?

Sì, i cromosomi sessuali possono causare alcune complicazioni, ma sono meno gravi di quelli causati da cromosomiche non sessuali. Alcuni dei disturbi che possono verificarsi includono la sindrome XYY, la sindrome di Klinefelter (XXY) o la sindrome di Triple X.

2. L'età della madre può aumentare le probabilità di sindrome di Down nei bambini?

Sì. Una donna anziana ha più probabilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down. Questo perché le sue cellule riproduttive hanno una copia extra del cromosoma 21, che può aumentare il rischio. Tuttavia, il 75% dei bambini nati con sindrome di Down sono nati da madri di 35 anni o più giovani. Pertanto, se hai più di 35 anni, potresti essere consigliato di sottoporti a una consulenza genetica prima di pianificare di concepire.

3. I bambini con la stessa anomalia cromosomica sono uguali?

Non è necessario che i bambini con le stesse anomalie cromosomiche siano uguali perché la reazione del corpo alla sindrome dipende dal set-up del gene ed è unica in ogni caso.

4. Anche i fratelli di un bambino con anomalie cromosomiche hanno lo stesso problema?

Potrebbe non essere il caso perché le anomalie nei cromosomi sono di solito accidentali e quindi significa che non tutti i bambini nati da una coppia avranno una stessa anormalità cromosomica. Tuttavia, nel caso in cui l'anormalità sia ereditaria, la coppia potrebbe dover sottoporsi a una consulenza genetica per escludere l'anomalia nei neonati successivi.

5. Cosa sono la sindrome del cromosoma 15 isodicentrica e il cromosoma 22?

Le anomalie del cromosoma isodicentrico 15 possono portare a complicazioni dello sviluppo, che possono portare a ritardi dello sviluppo, tono muscolare improprio, problemi intellettivi, caratteristiche facciali deboli, ecc.

Mentre il cromosoma isodicentrico 22 è una condizione rara che può verificarsi a causa di cromosomi extra solo in poche cellule del corpo. Ciò può portare a una crescita mentale ostacolata, a una crescita impropria di entrambi i lati del corpo, a ritardi nella crescita, ecc.

I disordini cromosomici sono difficili da stabilire, specialmente quando si verificano insieme alla crescita fetale. Tuttavia, una volta che il tuo medico è in grado di stabilire un'anomalia cromosomica nel tuo bambino, sarai guidato nel miglior modo possibile.