Tutte le donne dovrebbero avere la possibilità di essere sottoposte a screening per la fragile condizione genetica X: studio
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Cos'è la sindrome dell'X fragile?
Una persona può essere completamente influenzata dalla condizione genetica ma non mostrare tutti i suoi sintomi e caratteristiche. Video: fornito
La prima volta che Kerry Moore ha sentito parlare della sindrome X fragile era seduta nell'ufficio del pediatra dello sviluppo con il figlio di 12 mesi.
Il suo primogenito, Oliver, aveva perso importanti traguardi - era lento a gattonare, camminare e parlare - e la signora Moore aveva appena imparato cosa c'era che non andava.
"Non ne avevo idea, è venuto fuori dal nulla", ha detto la signora Moore.
"Ero completamente scioccato e c'erano tante emozioni che provavo, il senso di colpa era grande, perché l'ho trasmesso al mio bambino".
La condizione genetica causa disabilità intellettiva e sfide comportamentali e di apprendimento ed è anche la più comune causa di autismo in tutto il mondo.
Le donne che sono portatrici sono a maggior rischio di avere un figlio con la sindrome e circa una su 250 donne nella popolazione generale sono portatrici.
Eppure, solo pochi hanno sentito parlare della sindrome, e ancor meno ne sono stati sottoposti a screening.
I test per i vettori sono disponibili in privato, ma le linee guida attuali non raccomandano lo screening del portatore alle donne senza una storia familiare, a causa delle preoccupazioni sulla complessità delle informazioni e sul potenziale danno psicologico.
Ora un nuovo studio del Murdoch Children's Research Institute suggerisce che tutte le donne dovrebbero essere informate sullo screening per la condizione genetica, preferibilmente prima di iniziare una famiglia. - purché siano ben informati e ricevano supporto nel prendere la loro decisione.
Lo studio, pubblicato di recente sulla rivista internazionale Genetics in Medicine, è stato condotto in tre anni e ha coinvolto 1000 donne Worldn che erano incinte o che stavano pianificando una famiglia.
La ricercatrice capo Sylvia Metcalfe ha affermato che la migliore pratica è quella di consentire un processo decisionale informato su una condizione relativamente comune.
"Tutte le donne sono a rischio di essere portatrici", ha detto il professor Metcalfe.
"[Bu] è complesso nel modo in cui è ereditato e in che modo il gene stesso causa la sindrome X fragile.
"La lunghezza del gene [FMR1] è associata alla condizione. Quindi se sei un portatore, hai un gene di media lunghezza ... e il gene più lungo è associato alla sindrome X fragile".
Tuttavia, il professor Metcalfe ha detto che la possibilità che il gene portatore diventi un gene di lunghezza maggiore quando trasmesso al bambino non era la stessa per tutti.
"È un rischio individuale", ha detto.
Il professor Metcalfe ha affermato che lo screening per determinare se qualcuno è portatore, in particolare prima di iniziare una famiglia, darebbe alle donne più scelte, tra cui l'uso della fecondazione in vitro con un embrione testato prima di essere impiantato.
Ha detto che le donne che erano portatrici potevano anche avere i loro problemi di salute, compresa la menopausa precoce.
La signora Moore, che ora ha altri due ragazzi, uno con la FIV, ha detto che avrebbe voluto sapere di essere una portatrice prima di iniziare la sua famiglia.
"Oliver [ora di 15 anni] è molto orientato alla famiglia e ha molto amore, il che ci aiuta ad affrontarlo", ha detto.
"Sapere di essere portatori di handicap prima di avere figli significa che le scelte sono aperte a te.
"Puoi fare progetti, non è un vero shock quando hai un bambino appena nato."