Test sequenziale durante la gravidanza

Contenuto:

In questo articolo

• Cos'è il test sequenziale?
• Quando e come viene eseguito il test di screening sequenziale?
• Quanto è accurato lo screening sequenziale?
• Risultati del test di screening sequenziale?
• FAQs

La maggior parte delle donne ha gravidanze senza incidenti purché prendano la giusta quantità di cure e precauzioni. Tuttavia, per quanto raro, esiste una piccola possibilità che il feto possa avere seri difetti fisici o mentali che lo rendono non adatto. Questo è il motivo per cui il medico potrebbe a volte consigliare di eseguire un test speciale noto come screening sequenziale o test genetici sequenziali per verificare eventuali anomalie fetali. I test non sono pensati per la diagnosi di una condizione, ma piuttosto ti danno un quadro più ampio delle potenziali complicanze. Questo articolo ti aiuterà a capire tutto sui test sequenziali durante la gravidanza, sul loro processo, sulla precisione e su come gestire i risultati.

Cos'è il test sequenziale?

Lo screening sequenziale è un insieme di test prenatali in grado di identificare qualsiasi tipo di difetto del tubo genetico o neurale. Questo test ha due fasi e può accertare i rischi di dare alla luce un bambino con complicanze derivanti da difetti dello sviluppo. Questi includono anomalie genetiche come la sindrome di Down, che è causata dalla comparsa di una terza copia di Chromosome 21. Questo è il motivo per cui è anche conosciuta come Trisomy 21. I bambini con sindrome di Down hanno ritardo nella crescita, caratteristiche facciali tipiche e alcuni disabilità mentali.

Allo stesso modo, la sindrome di Trisomy 18 o di Edwards è dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 18. I bambini nati con questa condizione sono di dimensioni molto più ridotte, e sperimentano condizioni cardiache, parti del corpo malformate e disabilità mentale estrema. Altri problemi includono difetti del tubo neurale aperti come l'anencefalia e la spina bifida. L'anencefalia è quando manca una parte del cervello, causando neonati morti o morti poco dopo la nascita. La spina bifida si verifica quando la colonna vertebrale non sigilla completamente il midollo spinale. I bambini affetti hanno problemi di mobilità, problemi alle gambe e allergia al lattice. I test sequenziali non vengono applicati, poiché molte persone potrebbero essere a disagio o non volere conoscere tali dettagli.

Quando e come viene eseguito il test di screening sequenziale?

Il test di screening sequenziale ha due fasi. Il primo stadio viene solitamente eseguito durante il primo trimestre, tra l'undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Se il primo test mostra poco rischio, la seconda fase viene eseguita durante il secondo trimestre, tra la sedicesima e la ventesima settimana di gravidanza. I risultati combinano le possibilità di rischio della prima e della seconda fase. Entrambe le fasi sono descritte di seguito:

1. Stage sequenziale uno

Il primo passo consiste in un'ecografia che misura la traslucenza nucale, l'area piena di liquido dietro il collo del feto. Questo può valutare il rischio di anomalie cromosomiche come il triploidia. La seconda e più importante fase consiste nel prelevare il sangue dalla madre e testare i livelli di alcune proteine.

Esame del sangue

Le proteine ​​placentari entrano nel sangue della madre durante la gravidanza e queste proteine ​​sono presenti in quantità maggiori nei bambini con difetti cromosomici. Il test del sangue di screening sequenziale controllerà la presenza e la concentrazione di queste proteine. I fattori di rischio vengono stabiliti utilizzando un metodo complesso che include il peso corporeo, lo stato del diabete, lo stato di fumo, la razza, il numero fetale, l'età e l'età del feto. Due delle principali proteine ​​coinvolte sono menzionate di seguito.

PAPP-A

La proteina plasmatica A associata alla gravidanza o PAPP-A è una proteina placentare che si trova nel flusso sanguigno della madre. Se i livelli di PAPP-A sono bassi, aumenta la probabilità che il bambino abbia la sindrome da Trisomia 18 o di Down. Inoltre, questo potrebbe anche significare altri esiti di gravidanza sfavorevoli, ad esempio ipertensione, aborto, nati morti e peso alla nascita ridotto. Tuttavia, molte gravidanze sane mostrano spesso bassi livelli di PAPP-A, quindi non è necessario essere eccessivamente preoccupati se gli altri risultati del test vanno bene.

HCG

L'hCG o la gonadotropina corionica umana è una proteina placentare importante che aiuta a guidare molti processi cruciali della gravidanza. I livelli di hCG sono inferiori nei feti che hanno la trisomia 18 ma più alti in quelli con Down. Poiché esistono diversi tipi di hCG, tutti devono passare attraverso lo screening per stimare la concentrazione complessiva nel flusso sanguigno della madre.

2. Fase sequenziale due

La seconda fase del test di screening sequenziale prevede anche un esame del sangue per verificare i livelli di diverse proteine ​​nel sangue durante il secondo trimestre. Le quattro proteine ​​più comunemente valutate in questo stadio sono:

AFP

L'alfa-fetoproteina, anche conosciuta come AFP, è sintetizzata nel fegato fetale. La quantità di AFP aumenta gradualmente man mano che la gravidanza continua a scadere. Tuttavia, questa proteina si trova in un livello più alto nel flusso sanguigno della madre se il bambino ha la spina bifida, un difetto del tubo neurale aperto. Questo perché il difetto crea un'apertura sulla pelle del feto, permettendo all'AFP di sfuggire e concentrarsi nel sangue della madre. Al contrario, Down e Trisomy 18 sono implicati se i livelli di AFP nel sangue della madre sono inferiori al normale.

HCG

hCG, che è già stato testato nello screening sequenziale del primo trimestre, viene nuovamente controllato. I risultati sono gli stessi: bassi livelli di hCG suggeriscono Trisomy 18, mentre alti livelli di hCG suggeriscono Down.

Quadruplicare

L'estriolo non coniugato è prodotto dalla placenta e dal fegato fetale. Questa proteina aumenta con l'avanzare della gravidanza, ma la sua concentrazione scende al di sotto del normale se il feto ha una sindrome da Trisomia 18 o Down.

Dimeric Inhibin A

L'inibizione dimerica A è una proteina placentare i cui livelli sono più o meno costanti a metà del secondo trimestre. Una quantità superiore al normale di inibitore di Dimeric A suggerisce che il bambino potrebbe avere la sindrome di Down, ma quantità inferiori implicano la trisomia 18.

Quanto è accurato lo screening sequenziale?

Nella prima fase, l'accuratezza della predizione per la sindrome di Trisomy 18 e Down è di circa l'ottanta per cento. La seconda fase aumenta la precisione al 90% per questi difetti cromosomici e l'80% per i difetti del tubo neurale aperti. La sindrome di Down e la spina bifida si verificano una volta ogni 1000 bambini, mentre la trisomia 18 si presenta ad uno su 7000 bambini. Tuttavia, ricorda che questi test potrebbero non identificare tutti i casi di sindrome di Down, il che significa che un risultato a basso rischio potrebbe ancora portare ad avere un figlio con Down. Inoltre, i test di screening sequenziali possono mostrare risultati falsi positivi, indicando un difetto fetale quando in realtà non ce n'è uno.

Risultati del test di screening sequenziale?

I risultati finali dello screening sequenziale dopo aver combinato gli stadi 1 e 2 hanno una delle due forme: positiva o negativa.

1. Positivo

Approssimativamente l'uno percento di tutte le donne mostra un risultato positivo dopo la fase uno del test, cioè un'anomalia rilevata. Se il rischio sembra basso, il medico potrebbe consigliarti per la seconda fase del test.

2. Negativo

Un risultato negativo dopo entrambe le fasi significa che la probabilità di avere un feto con un'anormalità genetica è bassa, ma ancora possibile.

FAQs

Di seguito sono riportate alcune domande importanti che vengono poste spesso sul test sequenziale.

1. Quanti giorni ci vorrà per il risultato del test?

Ci vogliono circa una settimana circa per ottenere i risultati del test dopo che sono stati prelevati i campioni di sangue.

2. Cosa succede se il test sequenziale mostra risultati anomali?

Se si ottiene un risultato positivo per una qualsiasi delle anomalie, il medico potrebbe consigliare un consulente genetico per aiutarti a comprendere i rischi e fornire le informazioni e i consigli richiesti. Possono anche parlare di ulteriori possibilità di test, come il prelievo di villi coriali, l'amniocentesi, l'ecografia secondaria e il DNA libero dalle cellule.

3. Cosa succede se lo screening sequenziale mostra risultati normali?

Anche se ottieni un risultato negativo o normale, probabilmente sarai monitorato da vicino dal tuo medico durante gli appuntamenti prenatali.

4. Le procedure sequenziali di screening sono consigliate a tutte le donne incinte?

Sì, tutte le procedure di screening sequenziali raccomandate per le donne in gravidanza, ma soprattutto quelle che hanno o hanno probabilità di avere gravidanze complicate. Ciò include le donne che hanno superato i quaranta anni e hanno una storia familiare di problemi alla nascita, diabete e esposizione a radiazioni e farmaci eccessivi.

5. Lo screening sequenziale può anche funzionare in modo accurato per i gemelli?

Mentre i test sequenziali possono essere condotti anche con gemelli, il processo non è così semplice, facendo abbassare i tassi di previsione. Il medico verificherà individualmente le anomalie di ciascun bambino o effettuerà una singola valutazione.

I test di screening sequenziali sono tra i molti metodi disponibili per valutare i rischi di avere un feto con difetti o complicanze. Per quanto difficile possa essere l'esito di questi test, ti assicuriamo che puoi dipendere dalla tua famiglia, dai tuoi amici e dal tuo coniuge per il supporto emotivo.

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