La storia di Saxon: da un'etichetta di pelle a una sindrome rara
Per certi versi, il piccolo Saxon Evans è uguale a tutti gli altri due anni e mezzo, ossessionato dalle sue scatole di fiammiferi e non contento di dover stare fermo per farsi fotografare.
Ma Saxon ha molto di più da affrontare rispetto al bambino medio - all'inizio di quest'anno, al ragazzino felice è stata diagnosticata la rara malattia genetica della sindrome di Bardet-Biedl.
Sua madre Sharon ha detto che mentre la diagnosi va in qualche modo a gettare luce sulle cose che avevano messo in dubbio sullo sviluppo di Saxon, ha anche sollevato un sacco di domande a cui non sembrano trovare risposte.
"I dottori erano piuttosto sconcertati da Saxon", ha detto la signora Evans.
"Quando è nato ha avuto un alluce extra e un tag della pelle, l'etichetta della pelle è stata tagliata quando aveva pochi giorni e i medici hanno detto che avrebbero guardato il suo piede quando ha iniziato a camminare e non a preoccuparsi".
La signora Evans ha detto che non c'erano segni immediati di qualcosa che non andava in Saxon quando era piccolo, ma mentre cresceva ha detto che sia lei che il padre di Saxon, Justin, hanno notato che non stava incontrando le pietre miliari, e pensavano che potesse esserci qualcos'altro sopra.
"L'anno scorso lo abbiamo portato dal medico del piede e ho detto che non voleva operare sul dito del piede extra di Saxon perché pensava di avere un'altra condizione: stava parlando al suo dittafono e stava dicendo qualcosa come" sindrome dello scarafaggio "."
A dicembre dello scorso anno, quando Saxon ha smesso di parlare e mangiare durante la notte, Sharon ha detto che sapeva che c'era qualcosa di veramente sbagliato.
L'appuntamento dopo l'appuntamento ha portato alla diagnosi clinica di Saxon a gennaio. La signora Evans ha detto che è stato molto per la famiglia girare la testa, e ancora non hanno una visione chiara di come sarà la vita per Saxon.
"Questa condizione è molto rara e ci è stato detto che i medici ne vedranno solo uno ogni 22 anni, e apparentemente è stato visto solo una volta in questa zona", ha detto il residente di Bathurst.
La sindrome di Bardet-Biedl è una condizione genetica con una vasta gamma di sintomi clinici, tra cui cecità infantile, polidattilia postassiale (cifre extra), obesità, ipogonadismo e disfunzione renale.
Sebbene non esistano statistiche ufficiali per il mondo, si stima che la malattia colpisca una persona su 160.000 in Europa.
La sig.ra Evans ha detto che mentre le future sfide per la salute di Saxon sono travolgenti, il suo obiettivo principale al momento deve essere sul pratico.
"Saxon pesa 26 kg e indossa già abiti di taglia 8. In questo momento, la nostra più grande sfida è stata trovare il modo di portarlo in giro", ha detto.
"Cammina ma la sua andatura è piuttosto instabile, e non può gestire passi o saltare. Non può indossare le scarpe a causa del suo alluce, quindi non possiamo davvero lasciarlo correre libero nei parchi pubblici ".
La signora Evans ha detto che Saxon ha superato la carrozzina media e ha richiesto il seggiolino in tenera età, ed è stato molto difficile trovare sostituti adeguati.
"Abbiamo avuto un passeggino speciale in prestito dal reparto di terapia occupazionale, ma si è continuamente rotto, ci è stato detto che Saxon era stato approvato per un passeggino speciale ma che dovevano aspettare che arrivassero i finanziamenti. E 'stato sei mesi fa."
La sig.ra Evans ha detto che sta lentamente elaborando tutte le informazioni sulla malattia rara, e ora vuole sensibilizzare e costruire una rete di supporto per le famiglie che potrebbero trovarsi in una situazione simile.
"Mi sono messo in contatto con altre tre persone nel mondo che hanno la condizione ma sono tutte più grandi. Mi piacerebbe trovare persone che hanno bambini con la sindrome di Bardet-Beidl, solo per avere qualcuno con cui parlare di quello che possiamo aspettarci e condividere le nostre esperienze ", ha detto.
"Voglio anche che le persone là fuori sappiano di questa rara condizione e di sollevare gli stimmi che lo circondano.Quando siamo fuori con Saxon penso che la gente lo guardi e pensi che sia troppo grande per essere nei pannolini e avere una bottiglia - loro non capisco è parte della sua condizione ".
La sig.ra Evans ha detto che il suo sogno per Saxon sarebbe quello di imballarlo e portarlo in giro per World e filmare l'intera esperienza, in modo che quando perde la vista si possa ricordare ascoltando i suoni.