Scoperta del gene 'Rain Man' per aiutare i genitori
Rain Man ha vinto quattro Oscar nel 1989 e ora tre decenni dopo gli scienziati di Worldn hanno scoperto di più sul cervello dell'uomo che ha ispirato il film.
Alcuni ricercatori australiani del Murdoch Childrens Research Institute hanno scoperto un gene legato all'anormalità congenita del cervello che ha colpito il compianto Kim Peek, noto come "The Living Google".
Peek, che ha ispirato il film Rain Man, è nato con l'agenesia del corpo calloso (ACC), il che significa che il suo corpo calloso, che è cruciale per la comunicazione tra gli emisferi del cervello, mancava.
Circa uno su 4000 bambini nascono con questa condizione e mentre i sintomi variano possono includere disabilità intellettiva, autismo e paralisi cerebrale.
La variazione dei sintomi è ciò che rende difficile per i medici dire ai nuovi genitori cosa aspettarsi quando il loro bambino non nato viene diagnosticato con l'ACC tramite un'ecografia.
Tuttavia, la "nuova" scoperta genetica "eccitante" è destinata a cambiare, ha detto il ricercatore associato Rick Leventer.
Utilizzando il sequenziamento genetico e sofisticati ricercatori di tecnologia di imaging cerebrale guidati dai professori associati Paul Lockhart e Leventer hanno studiato membri di quattro diverse famiglie e 70 individui non imparentati con ACC.
Hanno scoperto che la causa del loro ACC era una mutazione nel gene noto come DCC.
Essere in grado di dire ai genitori che c'è una ragione genetica per la condizione è "molto utile", ha detto l'Ass Prof Leventer.
"Ci sono tutti i tipi di preoccupazioni dei genitori, i sensi di colpa di ciò che potrebbe essere accaduto durante la gravidanza, così ora possiamo dire definitivamente che è genetico."
Dice che la scoperta aiuterà anche i genitori e i medici a prendere decisioni se la condizione viene rilevata durante i test prenatali.
"È molto difficile dare consigli a ciò che riserva il futuro, almeno se possiamo dimostrare che è questo gene possiamo essere molto più rassicuranti sul futuro", ha detto il Prof. Leventer.
I medici possono offrire rassicurazioni, dice, perché la ricerca ora mostra che un bambino che ha ACC a causa di questa specifica mutazione genetica di solito non ha problemi significativi o difficoltà di apprendimento molto lievi "ma non disabilità intellettiva".
La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics.