Test genetici pre-gravidanza - Dovresti prenderlo in considerazione?

Contenuto:

In questo articolo

Cos'è il test genetico?
Tipi di screening genetico
Quali sono le comuni malattie genetiche?
Chi dovrebbe ottenere test genetici prima della gravidanza?
Che cosa fare se sia tu che il tuo partner siete i vettori?
Come funziona lo screening genetico?
Quali sono i pro ei contro dei test genetici di preconcezione?
Cosa aspettarsi dai risultati del test del portatore genetico pre-gravidanza?
Cose da considerare prima di prendere qualsiasi decisione in base ai risultati del test
Qual è il costo dei test genetici prima della gravidanza in India?

Se stai pianificando una gravidanza, a volte a te e al tuo partner potrebbe essere richiesto di sottoporsi a determinati esami medici prima della gravidanza (e talvolta anche dopo la gravidanza). Sebbene questi test possano sembrare troppo opprimenti per te, questi test garantiranno che tutto andrà bene con il tuo bambino. Uno di questi test che può richiedere un po 'più di attenzione rispetto ad altri test è il test genetico pre-gravidanza. Beh, hai davvero bisogno di questo test o puoi davvero farne a meno? Leggi questo articolo per scoprirlo.

Cos'è il test genetico?

I test genetici implicano l'analisi del sangue dei futuri genitori quando stanno pianificando una gravidanza o sono già in stato di gravidanza, per controllare eventuali geni difettosi o anormali che potrebbero essere trasmessi al bambino e che potrebbero portare a disordini genetici. Nella maggior parte dei casi di disturbi genetici, il bambino viene colpito se entrambi i genitori trasmettono i geni difettosi al bambino. Ciò significa che in caso di risultati positivi del test e se il tuo partner ha risultati negativi, il tuo bambino potrebbe non essere affetto da alcuna malattia genetica. Tuttavia, se entrambi ottenete risultati positivi del test, allora anche la possibilità che il vostro bambino venga colpito da qualsiasi malattia genetica potrebbe essere solo del 25%.

Tipi di screening genetico

Potrebbe essere necessario sottoporsi ai seguenti tipi di screening genetico:

Si può essere sottoposti a screening per verificare qualsiasi tipo di mutazione genica nota anche come genotipizzazione.
Se i risultati dei test sono positivi, al tuo partner potrebbe essere richiesto di sottoporsi a sequenziamento (che potrebbe comportare test più completi ed elaborati).

Quali sono le comuni malattie genetiche?

Alcuni dei disturbi genetici che possono derivare da una mutazione genetica anomala sono i seguenti:

è una malattia genetica comune; questa condizione può portare a anomalie ossee, problemi al fegato e anemia in un bambino. In alcuni casi, un bambino con questo disturbo non può nemmeno sopravvivere.
La fibrosi cistica è una malattia genetica che può causare gravi danni polmonari e persino portare a complicazioni dell'apparato digerente in un bambino.
L'anemia falciforme è una grave malattia del sangue che può causare danni al sistema immunitario, causare anemia o può portare ad altre gravi complicazioni di salute in un bambino.
La sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che può causare ritardi di sviluppo in un bambino, che può portare a ritardo mentale o difficoltà di apprendimento.

Chi dovrebbe ottenere test genetici prima della gravidanza?

Stai pensando di fare test genetici prima della gravidanza? Dovresti, se appartieni alle seguenti etnie:

Francese canadese - poiché queste persone corrono il rischio di Tay-Sachs e di fibrosi cistica.
Afroamericani - poiché le persone di origine afroamericana corrono il rischio di ammalarsi di talassemia e anemia falciforme.
Ebrei dell'Europa orientale - Queste persone corrono il rischio di Tay-Sachs.
Ebrei europei caucasici o dell'Europa orientale - che affrontano un aumento del rischio di fibrosi cistica.
Se sei del sud-est asiatico - Chi può anche ottenere la talassemia.

Le persone con determinate storie familiari, etnia o background genetico sono a rischio più elevato di altre. Se rientri nella categoria di una delle etnie sopra citate, potresti aver bisogno di sottoporti a test genetici.

Che cosa fare se sia tu che il tuo partner siete i vettori?

Come discusso nella sezione precedente, anche se entrambi i futuri genitori sono risultati positivi, c'è solo una possibilità su quattro, che il bambino possa essere affetto da qualsiasi tipo di disturbo genetico. Tuttavia, il medico potrebbe voler discutere tutte le possibili opzioni con voi. Si può andare per la procedura di fecondazione in vitro, che può aiutare il medico a determinare se il feto può essere colpito o meno a causa dei geni difettosi, prima che possa essere impiantato nel proprio utero. L'altra opzione che si ha è di rimanere incinta in modo naturale e fare in modo che il bambino venga sottoposto a screening dopo una gravidanza da 10 a 12 settimane, per verificare eventuali anomalie genetiche. Tuttavia, se si riscontrano deformità, può essere difficile per i genitori prendere una chiamata o interrompere o andare avanti con la gravidanza.

Come funziona lo screening genetico?

Quando i geni cattivi sono ereditati da entrambi i genitori, può causare deformità genetiche. Tuttavia, se hai un gene difettoso, allora potresti non avere alcun problema, ma potresti essere il portatore del gene difettoso. Questo non sarà un problema anche per il tuo bambino, a meno che il tuo partner non abbia un gene difettoso, nel qual caso c'è una probabilità che il tuo bambino possa avere qualche tipo di disturbo genetico.

Se sei un portatore, il sangue o la saliva possono essere prelevati dal campione per rilevare quali possibili malattie potresti trasmettere al tuo bambino. Oggigiorno, gli screening genetici possono essere in grado di rilevare fino a 400 disordini genetici.

Quali sono i pro ei contro dei test genetici di preconcezione?

I test genetici possono offrire vantaggi e svantaggi per te e alcuni di questi pro e contro dei test genetici possono includere quanto segue:

Professionisti

Può aiutare i futuri genitori a prendere la decisione in tempo utile.
A volte i futuri genitori potrebbero non essere consapevoli del fatto che potrebbero essere portatori di una malattia genetica e i risultati del test potrebbero aiutarli a conoscere lo stesso.

Contro

Può essere scoraggiante per i genitori scoprire che il loro bambino potrebbe avere qualche tipo di deformità genetica.
Potrebbe richiedere alla coppia di prendere una decisione difficile di mantenere o interrompere la gravidanza.

Cosa aspettarsi dai risultati del test del portatore genetico pre-gravidanza?

Potresti aspettarti i seguenti risultati:

Né tu né il tuo partner potete essere portatori della malattia.
Se uno di voi è il portatore, questo non metterà il bambino sotto alcun tipo di rischio di disturbi genetici.
Se entrambi portano i geni difettosi, questo significa che solo il 25 percento ha probabilità che il tuo bambino possa avere qualsiasi tipo di disturbo genetico.

Cose da considerare prima di prendere qualsiasi decisione in base ai risultati del test

I test genetici possono fornirti immense informazioni su di te e sulle condizioni di salute del tuo partner. Ma questo certamente non significa che i test genetici possano essere per tutti. Potrebbe essere necessario prendere in considerazione alcuni dei seguenti aspetti prima di prendere questa decisione difficile di sottoporsi al test:

Se il test dello schermo mostra un risultato positivo, allora ci sono possibilità di passare i geni difettosi al tuo bambino. Quindi, prendere una decisione informata se si vuole andare avanti con l'idea della gravidanza o meno.
Pensa a come rivelerai i risultati alla tua famiglia in quanto potrebbe causare molta tensione e preoccupazione.
Potresti diventare ansioso su come puoi gestire i risultati del test e quale potrebbe essere la tua ulteriore linea di condotta.

Qual è il costo dei test genetici prima della gravidanza in India?

In India, i test genetici per i genitori prima della gravidanza, che includono Screening di nuova generazione (NGS) e Screening prenatale non invasivo (NIPT), possono costare intorno a Rupees 40.000-50.000 e 25.000-30.000 rispettivamente. È inoltre possibile eseguire i test genetici prima della gravidanza per la sindrome di Down e i test genetici per l'autismo. Puoi parlare al tuo medico delle procedure in dettaglio.

Sappiamo che qualcosa come i test genetici può diventare piuttosto intimidatorio per te e il tuo partner. Tuttavia, a volte può essere una buona idea per i futuri genitori sottoporsi a questo test per stabilire che possono portare un bambino sano in questo mondo. Se sei ancora nervoso, puoi anche chiedere l'aiuto di un consulente genetico.

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