La maggior parte dei potenziali genitori che portano gravi disturbi genetici non sono a conoscenza
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Cos'è la sindrome dell'X fragile?
Una persona può essere completamente influenzata dalla condizione genetica ma non mostrare tutti i suoi sintomi e caratteristiche. Video: fornito
Quasi il 90 per cento delle coppie a rischio di avere bambini con condizioni genetiche devastanti non ha una storia familiare dei disturbi e nessuna idea sono potenziali portatori, uno studio di 12.000 test ha trovato.
La scoperta ha stupito il Murdoch Children's Research Institute, secondo il quale la probabilità di un bambino nato con fibrosi cistica, sindrome X fragile e atrofia muscolare spinale era paragonabile alla possibilità di avere un bambino nato con sindrome di Down.
Le donne incinte vengono abitualmente sottoposte a screening per la sindrome di Down, ma solo una su 10 coppie che pianificano di avere un bambino hanno esami per le altre condizioni altrettanto gravi.
Tra coloro che sono stati colti di sorpresa da una rara condizione genetica ci sono la coppia di Melbourne Kirsty e Aaron McConnell.
Avevano entrambi avuto un figlio sano in una relazione precedente e non avevano motivo di sospettare che fossero portatori di atrofia muscolare spinale.
Ma quando la loro figlia Lily aveva circa cinque mesi, iniziarono a notare che stava lottando per mantenersi.
Alla fine, a Lily fu diagnosticata la forma più grave della rara malattia di deperimento muscolare.
I bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 non dovrebbero vivere oltre il loro secondo compleanno, quindi mentre la personalità di Lily è sbocciata - e lei è stata in grado di comunicare usando gli occhi per mostrare ciò di cui aveva bisogno - il suo corpo ha fallito.
"Ha influenzato la sua capacità di fare tutto", ha detto la signora McConnell.
"Non riusciva più a deglutire, doveva avere un tubo gastrico verso la fine, non riusciva a respirare comodamente, il che era davvero difficile da guardare.
"Non ha mai rotolato, non si è mai messa a sedere, non si è mai veramente commossa, è stato piuttosto orribile".
Lily è morta a marzo, ma i suoi genitori continuano a parlare pubblicamente di lei in modo che altre famiglie non riescano a fare quello che hanno fatto.
La signora McConnell ha dichiarato di non aver mai sentito parlare dello screening genetico per l'atrofia muscolare spinale prima di avere Lily.
"Non sapevamo che fosse un'opzione", ha detto.
"Semplicemente non ci è venuto in mente che il fatto di stare insieme e avere un figlio nostro potrebbe causare le orrende conseguenze che ha fatto".
I ricercatori stanno ora chiedendo a tutti i potenziali genitori di essere sottoposti abitualmente a test di portatori genetici.
Lo studio dell'istituto ha esaminato i risultati di 12.000 test condotti su donne in stato di gravidanza e coppie che pianificavano di avere un bambino affetto da fibrosi cistica, sindrome X fragile e atrofia muscolare spinale.
La sindrome dell'X fragile causa disabilità intellettiva e problemi comportamentali e di apprendimento ed è anche la causa più comune di autismo a livello monogenico in tutto il mondo. L'atrofia muscolare spinale è una grave malattia di deperimento muscolare, mentre la fibrosi cistica danneggia i polmoni e il sistema digestivo.
Lo studio ha rilevato che una persona su 20 esaminata era una portatrice di almeno una delle tre condizioni e l'88% di quelle portatrici non aveva una storia familiare della condizione.
La maggior parte dei test è stata ordinata da ostetrici e specialisti della fertilità e il 69% delle donne sottoposte a screening erano già in gravidanza durante il test.
David Amor, ricercatore del Murdoch Institute, ha affermato che spera che i medici generici possano offrire test genetici al portatore prima della gravidanza allo stesso modo in cui potrebbero discutere di dieta o test per la rosolia.
"Sappiamo che la maggior parte delle coppie che si trovano a essere portatrici prima della gravidanza sceglieranno di utilizzare la FIV in combinazione con test genetici sugli embrioni", ha detto.
"Sappiamo che in generale circa l'80% delle donne in gravidanza sceglie di sottoporsi a test [per la sindrome di Down].
"Il rischio complessivo di uno di questi disturbi è paragonabile a quello della sindrome di Down, eppure questo test viene eseguito solo in meno del 10% delle donne o delle coppie che stanno pianificando una gravidanza".