Dare alla luce un bambino con la sindrome di Down

Contenuto:

In questo articolo

Qual è la sindrome di Down?
Tipi di sindrome di Down
Fattori di rischio di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down
Crescere con la sindrome di Down
Sintomi della sindrome di Down
Screening per la sindrome di Down
Caratteristiche della sindrome di Down
Trattamento per la sindrome di Down
Come prevenire la sindrome di Down?
Diagnosi della sindrome di Down
Prendersi cura di un bambino con sindrome di Down
Consigli per la cura del bambino
Sindrome di Down Grafici di crescita per i bambini

I test di screening della gravidanza hanno permesso a una coppia di sapere se il loro bambino è a rischio di avere la sindrome di Down. Mentre la notizia che tuo figlio potrebbe nascere con la condizione è triste, è importante capire i vari problemi che i bambini con la sindrome di Down hanno esperienza e come affrontarli in modo efficace.

Qual è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica in cui il bambino nasce con una copia extra del 21 ° cromosoma. Questo cromosoma in più altera il corso di sviluppo del bambino, mentalmente e fisicamente. Come da DSE (Down's Syndrome Education International), questa condizione colpisce tra 1 su 400 a 1 su 1.500 bambini nati, la frequenza varia da paese a paese.

Tipi di sindrome di Down

Ci sono molti diversi tipi di sindrome di Down che possono colpire i bambini. È importante informarsi su di loro e identificare i primi segni della sindrome di Down nei bambini. I tipi di sindrome di Down includono:

1. Trisomia 21

La trisomia 21 rappresenta il 95% dei casi di sindrome di Down. In Trisomy 21, un'anomalia nella divisione cellulare chiamata "non-disgiunzione" risulta in 3 copie del cromosoma 21 nell'embrione.

Questo accade durante o prima del concepimento, in cui la coppia del 21 ° cromosoma non riesce a separarsi nello sperma o nell'uovo. Questo cromosoma aggiuntivo viene replicato in tutte le cellule del corpo.

2. Mosaicismo

Il mosaicismo si trova solo nell'1% circa di tutti i casi di sindrome di Down. È una condizione in cui vi è una miscela di entrambi - cellule normali con 46 cromosomi e cellule anomale con 47 cromosomi. Le cellule con 47 cromosomi hanno una copia extra del cromosoma 21.

3. Traslocazione

La traslocazione può essere trovata tra il 4% dei casi di sindrome di Down. Qui, una parte del cromosoma 21 si stacca e si attacca a un altro cromosoma. La presenza di questo cromosoma 21 completo o parziale provoca il disturbo.

Fattori di rischio di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down

Alcune circostanze possono aumentare il rischio di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down. I principali fattori di rischio includono:

1. Avanzando l'età materna

I ricercatori ritengono che le donne anziane corrano un rischio maggiore di concepire un bambino con la sindrome di Down. Questo perché le uova delle donne anziane hanno un rischio maggiore di subire una divisione cellulare impropria.

Il grafico, come da National Down's Syndrome Society (NDSS), può essere descritto come segue:

Le donne in gravidanza a 30 hanno una probabilità su 1000 di dare alla luce un bambino con sindrome di Down
Le donne incinte a 35 anni hanno una probabilità su 400 di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down
Le donne incinte a 42 anni hanno una probabilità su 1 di 60 di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down
Le donne in gravidanza a 49 anni hanno una probabilità su 12 di dare alla luce un bambino con sindrome di Down

2. Vettori di traslocazione genetica

La sindrome di Down può essere trasmessa ai neonati sia dalla madre che dal padre se entrambi sono portatori della traslocazione genetica. Un portatore di una malattia o di una condizione medica non soffre della malattia o delle condizioni mediche, ma trasporta una copia "difettosa" del gene responsabile della sua causa. Quando una tale persona diventa un genitore, è probabile che il bambino possa soffrire della malattia o diventare portatore, proprio come il genitore.

3. Avere un figlio con sindrome di Down

I genitori che hanno già un figlio con sindrome di Down o sono portatori di anomalie cromosomiche hanno un rischio maggiore di avere un altro bambino con la sindrome di Down.

complicazioni

I bambini nati con la sindrome di Down tendono ad avere diverse complicazioni di salute:

Difetti cardiaci

Circa la metà dei bambini nati con la sindrome di Down ha qualche tipo di difetto cardiaco congenito. Alcuni di questi difetti possono anche essere identificati durante gli ultrasuoni prenatali. Il bambino può sottoporsi a regolari ecocardiogrammi per i primi tre mesi se viene rilevato un difetto cardiaco.

Difetti gastrointestinali

Il bambino con difetti gastrointestinali può presentare anomalie in:

Intestino - porta a vomito grave
Esofago - provoca frequenti soffocamento se non correttamente collegato alla trachea
Ano - Un'apertura anale chiusa. Una di queste condizioni è la malattia di Hirschsprung, in cui il nervo intestinale rende difficile espellere le feci. Colpisce dal 2 al 15% dei bambini con sindrome di Down

Il bambino può anche sviluppare problemi digestivi come blocco gastrointestinale e bruciore di stomaco (reflusso gastroesofageo) o celiachia.

Disturbi immunitari

I bambini con sindrome di Down sono a più alto rischio di sviluppare disordini autoimmuni che possono portare a un'anomalia nel sistema immunitario. Ciò significa che hanno una maggiore probabilità di contrarre malattie contagiose rispetto ai bambini normali della loro età.

Problemi agli occhi

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down affronta qualche tipo di problema agli occhi, che va da un lieve (blocco nei dotti lacrimali) a problemi gravi (cataratta). Si raccomanda che il bambino venga portato a vedere un oftalmologo pediatrico una volta ogni due anni.

Perdita dell'udito

I neonati con sindrome di Down possono essere soggetti a infezioni dell'orecchio in quanto possono avere canali uditivi relativamente stretti.

Apnea notturna

I bambini con sindrome di Down non hanno tessuti e scheletri ben sviluppati. Questo può ostruire le loro vie aeree, rendendo più difficile per loro respirare. Poiché non possono assorbire abbastanza ossigeno, il sonno si ripercuote e può causare disagi come l'apnea notturna. L'apnea notturna è un disturbo in cui le persone affette da difficoltà respirano durante il sonno, con conseguenti respiri superficiali o pause intermittenti tra gli aliti.

Obesità

I bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di obesità rispetto ai bambini normali.

Problemi spinali

Il bambino può avere un disallineamento delle 2 vertebre superiori del collo, il che comporta il rischio di gravi lesioni al midollo spinale causate dalla sovraestensione del collo.

Demenza

Il bambino è a maggior rischio di sviluppare demenza e malattia di Alzheimer man mano che progredisce nell'età.

Tiroide mal funzionante

Circa il 10% dei bambini con sindrome di Down ha una ghiandola tiroidea malfunzionante.

I problemi di salute sopra menzionati possono sembrare gravi, ma questi possono essere trattati con la dovuta attenzione e cura. Dovresti ricordare che l'aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Down è aumentata tremendamente a più di 60 anni rispetto ai periodi precedenti.

Crescere con la sindrome di Down

La vita di un bambino che cresce con la sindrome di Down può essere piena di opportunità interessanti per giocare, interagire e muoversi nei loro primi anni di vita. Con l'età, eccellono in tutte le aree e sviluppano la sicurezza di interagire con le persone.

I bambini con la sindrome di Down hanno interessi, punti di forza, talenti e bisogni individuali, proprio come le altre persone comuni. Ogni bambino si sviluppa in modo diverso e in modo diverso, essendo supportato e inserito socialmente nelle proprie scuole, famiglie e comunità.

Le loro personalità possono essere uniche. Possono essere calmi o ansiosi, socievoli o timidi, facili da gestire o difficili da gestire. Potrebbero segnare da lievi a moderati nelle aree intellettuali, ma potresti spesso essere sopraffatto dall'intuizione, dalla creatività e dall'intelligenza del bambino.

Con la comprensione e il sostegno delle comunità, i giovani adulti con sindrome di Down eccellono anche in aree non previste da loro. Hanno un lavoro significativo, gestiscono bene le loro famiglie e contribuiscono allo stesso modo alle loro comunità in cui vivono. Molto spesso, affrontano sfide, che superano in modi che possono ispirare gli altri.

Sintomi della sindrome di Down

Non ci sono sintomi specifici per indicare che stai trasportando un bambino con la sindrome di Down. Può essere stimato da alcune proiezioni durante le prime fasi della gravidanza. Questi includono:

Screening per la sindrome di Down

I test di screening mirano a fornire una stima della probabilità che il feto abbia la sindrome di Down. Questi sono economici e facili da eseguire e aiutano i genitori a decidere se condurre test diagnostici.

I test di screening comprendono:

1. Nuchal Translucency Testing (NTT)

Questo test viene eseguito tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza.
Un'ecografia misura lo spazio libero nelle pieghe del tessuto dietro il collo del bambino in via di sviluppo (un bambino con sindrome di Down ha accumulato del liquido in questo spazio, facendolo sembrare più grande del solito).
Questo test è generalmente seguito da un esame del sangue materno.

2. Schermata tripla / quadrupla

Definito anche "test con più marcatori", questo test viene eseguito tra le 15 e le 18 settimane di gravidanza.
Questo test misura la quantità di sostanze normali nel sangue della madre.
Test a triplo schermo per 3 marcatori, mentre il quadruplo verifica un marker aggiuntivo.

3. Schermo integrato

Questo screening combina i risultati ottenuti dai test di screening del primo trimestre (con o senza NTT) e gli esami del sangue dal test quadruplo del secondo trimestre, fornendo così ai genitori i risultati più accurati.

4. Ultrasuono genetico

Questo test viene eseguito tra le 18 e le 20 settimane.
Un'ecografia dettagliata insieme agli esami del sangue, controlla il feto per eventuali caratteristiche fisiche o anomalie relative alla sindrome di Down.

5. DNA cellulare libero

Questo è un esame del sangue che analizza il DNA fetale trovato nel sangue della madre.
Viene eseguito durante il primo trimestre.
Questo test rileva la trisomia 21 con precisione.
Il test è specificamente prescritto per le donne ad alto rischio di concepire un bambino con la sindrome di Down.

I bambini nati con la sindrome di Down tendono ad avere sintomi che possono essere visti solo nelle fasi iniziali.

I primi segni della sindrome di Down nei neonati possono essere identificati dalle caratteristiche elencate di seguito:

Faccia piatta
Testa piccola
Lingua sporgente
Collo corto
Occhi inclinati verso l'alto
Orecchie dalla forma insolita
Piega singola sul palmo
Povero tono muscolare

Caratteristiche della sindrome di Down

I bambini con la sindrome di Down possono mostrare una gamma completa di emozioni. Possono essere creativi, fantasiosi e esibire determinati attributi fisici come segue:

Caratteristiche corporee

Basso tono muscolare: la condizione è anche definita Ipotonia, dove il bambino si sente molle
Bassa statura
Collo corto e largo con eccesso di grasso e pelle
Singola piega palmare cioè singola piega sul palmo
Brevi braccia e gambe
Ampio spazio tra l'alluce e la sua punta adiacente

Caratteristiche del viso

Occhi obliqui a forma di mandorla
Un aspetto spinto del ponte nasale, ovvero l'area piatta tra il naso e gli occhi
Denti irregolari o storti, che possono arrivare in ritardo e in ordine diverso
Le piccole orecchie si abbassano sulla testa
Lingua sporgente
Bocca di forma irregolare, dove il palato superiore della bocca ha una curva verso il basso

Trattamento per la sindrome di Down

Il trattamento generalmente dipende dai disturbi fisici del bambino e dalle sfide intellettuali affrontate nelle diverse fasi della vita.

Preoccupazioni neonato

Circa il 40-50% dei neonati con sindrome di Down ha difetti cardiaci.
I neonati dovrebbero avere i loro cuori controllati attraverso l'elettrocardiogramma e l'ecocardiogramma. Se viene rilevato un qualsiasi difetto cardiaco, il bambino deve essere indirizzato a un cardiologo pediatrico.

Preoccupazioni infantili

I bambini possono incontrare difficoltà nella deglutizione, blocco nei movimenti intestinali, problemi agli occhi come la cataratta o gli occhi incrociati. Un intervento chirurgico corretto e tempestivo può trattare questi problemi.
Bassi livelli di tiroide sono abbastanza comuni tra i bambini. Quindi, i test della tiroide annuali devono essere eseguiti.

Preoccupazioni per la prima infanzia

I bambini possono essere affetti da frequenti infezioni da freddo, seno e orecchio. Tali casi richiedono un trattamento precoce e aggressivo.

La maggior parte dei bambini richiede logopedia e terapie fisiche per migliorare il loro sviluppo man mano che crescono. In seguito, potrebbero aver bisogno di una terapia occupazionale, che li aiuterebbe a imparare le capacità lavorative e a vivere da soli.

Come prevenire la sindrome di Down?

La ricerca suggerisce 3 strategie di prevenzione primaria:

1. Integrazione con acido folico

Gli studi indicano che potrebbe esserci un collegamento tra la sindrome di Down e i difetti del tubo neurale. Gli integratori di acido folico aiutano a prevenire l'insorgenza di difetti del tubo neurale nei bambini e riducono il rischio di sviluppare la sindrome di Down.

2. Evitare la riproduzione in età avanzata

Le donne sopra i 35 anni hanno un aumentato rischio di dare alla luce bambini con sindrome di Down.

3. Diagnosi genetica

Si raccomanda che le coppie ad alto rischio di concepire un bambino affetto dalla sindrome di Down attraversino uno screening genetico preimpianto.

Diagnosi della sindrome di Down

I test diagnostici sono accurati nel rilevare se il feto ha la sindrome di Down. Questi sono test invasivi eseguiti all'interno dell'utero e comportano un rischio elevato di aborto spontaneo, travaglio pretermine e danno al feto. Quindi, questi test sono per lo più raccomandati a donne di età pari o superiore a 35 anni oa coloro che hanno risultati anormali nei test di screening.

I test diagnostici includono:

1. Campionamento dei villi coriali

Questo viene eseguito tra 8 e 12 settimane.
Un piccolo campione della placenta viene ottenuto attraverso un ago inserito nella cervice o nell'addome.

2. Amniocentesi

Questo viene eseguito a 15-20 settimane.
Ciò comporta l'analisi di una piccola quantità di liquido amniotico ottenuto da un ago inserito nell'addome.

3. Campionamento del sangue ombelicale percutaneo

Questo test viene eseguito dopo 20 settimane.
Ciò comporta l'analisi di un campione di sangue dal cordone ombelicale ottenuto attraverso un ago inserito nell'addome.

La sindrome di Down viene diagnosticata anche dopo la nascita da alcune caratteristiche fisiche. Un campione di sangue o tessuto viene colorato per controllare i cromosomi raggruppati per numero, forma e dimensioni.

Prendersi cura di un bambino con sindrome di Down

Alzare un bambino con la sindrome di Down è stimolante e gratificante. Il tuo percorso potrebbe essere diverso dagli altri genitori, ma il viaggio ti regalerà innumerevoli ricordi e riempirà la tua vita di amore incondizionato.

Informati sui programmi di intervento precoce per far partecipare tuo figlio, dove verranno offerti programmi speciali e stimoli per sviluppare le abilità linguistiche, motorie, di auto-aiuto e sociali.
Essere socialmente attivi in quanto ciò aiuterà il bambino a crescere socialmente e ad incoraggiarlo a partecipare a varie attività.
Incoraggia il tuo bambino ad essere indipendente. Con il tuo supporto e un po 'di pratica, tuo figlio imparerà a gestire le attività quotidiane come vestirsi, gestire l'igiene, fare i bagagli, cucinare e fare il bucato.
Il bambino raggiungerà tutti i traguardi di crescita, ad esempio il rotolamento, il camminare e il parlare, ma con ritardi rispetto agli altri. È importante concentrarsi sulla sequenza di sviluppo e non sull'età.
Aspettatevi un futuro radioso per il vostro bambino poiché possono vivere vite ugualmente soddisfacenti come i loro coetanei.

Consigli per la cura del bambino

I bambini con sindrome di Down richiedono una cura extra. È importante monitorare regolarmente la loro crescita.

L'allattamento al seno

I bambini con sindrome di Down richiedono un allattamento esclusivo in modo che il loro sistema immunitario si sviluppi bene.

Svezzamento

I bambini con sindrome di Down possono impiegare del tempo a imparare a succhiare, masticare e deglutire. Lo svezzamento può quindi essere ritardato.

Cura della pelle

I bambini con sindrome di Down soffrono di pelle secca. Puoi massaggiare delicatamente con olio o crema idratante ogni giorno.

Controllo della temperatura

I bambini con sindrome di Down affrontano problemi nel regolare la temperatura corporea e possono diventare troppo freddi o surriscaldati rapidamente. Si raccomanda di vestirli in modo appropriato.

Problemi di cuore

Se il bambino respira è troppo veloce, è importante che questo venga monitorato e immediatamente agito.

Livelli tiroidei

I livelli di ormoni tiroidei possono essere troppo bassi nei bambini con sindrome di Down, che a loro volta possono portare ad una serie di altri problemi / complicanze. Si consiglia di eseguire regolarmente esami del sangue per la tiroide ogni 6 mesi o 1 anno.

Stomaco o problemi intestinali

Qualsiasi disagio che porta a vomitare, gonfiore dello stomaco o anomalie delle feci sono segni premonitori che devono essere esaminati.

Sindrome di Down Grafici di crescita per i bambini

I bambini con sindrome di Down generalmente differiscono nei loro schemi di crescita rispetto ai bambini normali. I precedenti grafici sulla salute possono aiutare gli operatori sanitari a monitorare la crescita dei bambini con sindrome di Down e tenere traccia di quanto bene il bambino stia crescendo rispetto ai coetanei.

Come da National Down's Syndrome Society (NDSS), i risultati elencati di seguito descrivono la crescita media dei bambini con sindrome di Down da 0 a 3 anni:

Gamma per ragazzi:

Peso6 a 8, 5 sterline alla nascita15, 5 a 21, 5 sterline a 1 anno20 a 27, 5 sterline a 2 anni23, 5 a 32, 5 sterline a 3 anni

Lunghezza / Altezza

18 pollici a 21, 5 pollici alla nascita

27 a 30 pollici a 1 anno

30, 5 a 34 pollici a 2 anni

33 a 37 pollici a 3 anni

Gamma per ragazze

Peso5 a 8 sterline alla nascita14 a 19 sterline a 1 anno19 a 25 sterline a 2 anni23 a 30 sterline a 3 anni