Consulenza genetica - Una guida rapida per i genitori di essere

Contenuto:

In questo articolo

• Cos'è la consulenza genetica?
• Ragioni per fare consulenza genetica
• Informazioni sui professionisti genetici
• Cosa succede durante la sessione di consulenza?
• Cosa succede dopo la sessione?
• Risultati del test
• Come trovare un consulente genetico?

Se sei la prima volta che i genitori, allora potrebbe essere necessario sottoporsi a un paio di test per garantire che il bambino è nato sano e non ha complicazioni mediche. La consulenza genetica può essere consigliata a voi, che possono includere test che vi aiuteranno a valutare la vostra salute e la salute del vostro partner. La consulenza genetica viene effettuata per accertare qualsiasi rischio che possa influire sul bambino dopo la nascita.

Cos'è la consulenza genetica?

In parole semplici, la definizione di consulenza genetica indica che si tratta di incontrare esperti medici che possono effettuare vari test genetici e anche di studiare dettagliatamente i registri sanitari e la storia medica della vostra famiglia. Lo scopo del counseling è quello di scoprire se i geni del coniuge o di lei contengono qualsiasi disturbo che possa essere trasferito al bambino. Pertanto, l'importanza della consulenza genetica non può essere compromessa perché è uno strumento utile per stabilire eventuali complicazioni che possono sorgere nel bambino a causa dei geni difettosi.

Ragioni per fare consulenza genetica

I geni nel nostro corpo contengono informazioni su come il nostro corpo dovrebbe crescere e funzionare. A volte questi geni diventano difettosi e vengono trasferiti dai genitori ai loro figli, causando disturbi congeniti e problemi di sviluppo. La consulenza genetica può identificare la possibilità di tali difetti anche prima del concepimento. Ci sono una serie di motivi per eseguire la consulenza genetica, eccone alcuni:

• Se sei una madre anziana: le donne che rimangono incinte a 35 anni o più tardi, hanno maggiori probabilità di dare alla luce bambini con disturbi congeniti rispetto ai loro coetanei più giovani.
• Se hai una malattia genetica o hai un bambino con la malattia genetica: alcune condizioni genetiche o disturbi sono presenti nelle famiglie. Pertanto, se esiste già qualche disturbo genetico presente in famiglia, come la fibrosi cistica, il palato della bocca o il labbro, le malattie delle cellule falciformi ecc., Si dovrebbe fare una consulenza genetica.
• Se il tuo partner è il tuo primo cugino o parente di sangue: i parenti di sangue sono quelli correlati per nascita e non per matrimonio, e se tu e il tuo partner siete parenti di sangue, avete bisogno di consulenza genetica.
• Se hai avuto aborti spontanei: potresti aver bisogno di una sessione di consulenza genetica se hai avuto aborti o il tuo bambino è morto dopo la nascita.
• Se lo screening del bambino appena nato mostra segni di disturbi genetici: i bambini vengono sottoposti a screening prima di lasciare l'ospedale dopo la nascita. Se lo screening del tuo bambino mostra segni di qualsiasi condizione genetica o rara, potresti essere consigliato per la consulenza genetica.
• Se i test prenatali o l'ecografia mostrano segni di malfunzionamento genetico: il medico può scegliere di optare per una sessione di consulenza genetica se ci sono osservazioni (malfunzionamenti genetici) nelle visite prenatali o nelle ecografie.

Il tuo stile di vita, il lavoro o la storia medica possono anche mettere il tuo bambino non nato a rischio di sviluppare disordini genetici. Lavorare con sostanze chimiche dannose, dipendenza da droghe o assumere farmaci prescritti a lungo, ecc., Può portare a problemi genetici nel bambino.

Informazioni sui professionisti genetici

I professionisti genetici comprendono genetisti clinici e consulenti genetici. Questi professionisti lavorano insieme come una squadra. Aiutano a diagnosticare i problemi e offrono varie soluzioni per affrontare la situazione.

Genetisti clinici

Genetisti clinici sono i professionisti della genetica con una laurea in medicina e una formazione specialistica in genetica. Sono medici che aiutano le coppie a conoscere le loro condizioni genetiche e conducono vari test di laboratorio per comprendere la causa del loro disturbo genetico. Inoltre istruiscono la coppia su come una particolare condizione o disturbo genetico possa influenzare il loro bambino non ancora nato e suggeriscono varie opzioni di trattamento per lo stesso.

Consiglieri genetici

I consulenti genetici sono i professionisti genetici che hanno la formazione specializzata per aiutare le persone a far fronte e capire le loro condizioni genetiche. Questi professionisti forniscono supporto e consulenza alle persone con disturbi genetici.

Cosa succede durante la sessione di consulenza?

Durante la sessione di consulenza, il consulente genetico discuterà con te e il tuo partner delle tue condizioni. Potresti sentirti parlare dei probabili disordini genetici o difetti con cui il tuo bambino potrebbe nascere. Potresti anche dover discutere in dettaglio della tua storia medica e familiare con il consulente. Ecco cosa puoi aspettarti da una sessione di consulenza con il tuo consulente genetico:

- Potresti essere informato su vari test e opzioni di trattamento in base alle tue complicanze genetiche. Potresti anche essere informato sulle varie opzioni disponibili.

- La tua complicanza genetica può essere spiegata in dettaglio e in una lingua semplificata dal tuo consulente.

- È possibile prendere una decisione informata in merito alle varie opzioni di trattamento disponibili.

- Oltre alla tua storia medica e familiare, potresti essere informato su qualsiasi esposizione a sostanze tossiche che potresti aver subito.

- Potrebbe essere richiesto dal tuo consulente di qualsiasi farmaco prescritto che potresti assumere o che hai assunto. Si raccomanda di portare con sé la prescrizione per la sessione di consulenza, se presente.

Il consulente assimilerà tutte le informazioni fornite da te e ti fornirà le tue opzioni. La sessione di consulenza può durare fino a 20 minuti a un'ora, o più a lungo in alcuni casi.

Cosa succede dopo la sessione?

Dopo la sessione con il consulente genetico, potrebbe essere consegnata una lettera riassuntiva o un rapporto della sessione. La lettera può anche essere inviata al tuo medico. Potresti essere indirizzato alle risorse della comunità se il tuo consigliere ritiene di averne bisogno. Nel caso in cui si presenti la necessità, o se il vostro consulente ritiene che ne avrebbe bisogno, potreste essere indirizzati a ulteriori test di screening prenatale.

Risultati del test

I risultati del test genetico possono essere negativi, positivi o inconcludenti. Il tempo impiegato per i risultati dei test può variare in base al tipo di test e alla struttura sanitaria. Puoi discutere con il tuo consulente genetico, medico o genetista medico su quando aspettarti i risultati del test.

Risultati positivi dei test: i potenziali genitori si sentirebbero naturalmente preoccupati se i test fossero positivi in ​​quanto è indicativo di una malattia genetica o di un difetto con cui potrebbe nascere il bambino. Tuttavia, il test positivo ti aiuterà anche a determinare il giusto corso di trattamento e un piano di gestione. Il tuo genetista medico ti aiuterà a valutare la probabilità del rischio di difetto o disturbo genetico nel tuo bambino dopo la nascita. Il medico può guidarti in caso di qualsiasi intervento chirurgico al feto che potrebbe essere richiesto, per correggere alcuni difetti alla nascita. Nei casi più gravi, ti potrebbe essere detto di interrompere la gravidanza.

Risultati negativi dei test: a volte il gene mutato rimane non rilevato durante i test genetici. Sebbene tu possa sentirti sollevato, ed è certamente rassicurante che tu non possa trasmettere alcun difetto genetico al tuo bambino, non è sicuro al 100 percento che tu o il tuo bambino non abbiate una malattia genetica. L'autenticità del test dipende anche dalla condizione che viene testata e dalla presenza o meno della mutazione genetica in uno qualsiasi dei membri della famiglia.

Risultati di test inconcludenti: a volte i risultati dei test genetici possono essere inconcludenti perché i test non forniscono le informazioni richieste. Potrebbe essere difficile per il genetista medico distinguere tra un gene innocuo e un gene che causa la malattia. In tali situazioni o condizioni, può essere necessario ripetere il test o eseguire dei test di follow-up.

Come trovare un consulente genetico?

Se tu e il tuo partner venite a conoscenza dei difetti genetici, potrebbe essere rassicurante mettersi in contatto con un consulente genetico. Puoi consultare o parlare con il tuo medico se ritieni che una sessione informativa possa essere utile per te. Generalmente il medico può guidarti verso un consulente genetico che il tuo medico potrebbe conoscere o con cui sta lavorando. Puoi anche visitare l'università medica o una scuola medica nella tua località, per darti informazioni sui professionisti disponibili nelle vicinanze. È inoltre possibile accedere a qualsiasi sito Web medico online che possa guidare un consulente nella propria località. I benefici della consulenza genetica vanno oltre la comprensione della condizione; può anche aiutarti ad accettarlo e a pianificare il futuro.

È meglio fare una consulenza genetica prima di pianificare una gravidanza. Se i risultati del test mostrano difetti o disfunzioni genetiche, è possibile adottare diversi altri metodi, come ad esempio:

• Usando le uova del donatore o gli spermatozoi del donatore per la gravidanza
• Optando per la diagnosi preimpianto
• Optando per l'adozione
• Optando per il rischio di dare alla luce il tuo bambino

Ma nel caso in cui si stabiliscano geni difettosi dopo una gravidanza, la consulenza genetica è molto efficace per prepararsi alle sfide che potrebbero sorgere a causa della situazione. Fornisce a te e alla tua famiglia il supporto necessario per far fronte alla situazione.