I bambini che non possono crescere capelli o denti
Quando il figlio di Mary Kaye Richter è stato diagnosticato con displasia ectodermica ipoidrotica 33 anni fa, ha potuto trovare solo alcuni paragrafi sulla condizione, che inibisce la crescita di denti, capelli e ghiandole sudoripare.
Per i Richter, il viaggio era iniziato quando il figlio di Richter, Charlie, sembrava non essere in grado di stabilirsi nella calura estiva. Ma c'era anche un altro segno, dato che i denti di Charlie non erano arrivati. Quando aveva un anno e non aveva ancora i denti, il suo dentista le disse di non essere preoccupato fino a quando non aveva 18 mesi.
Quando raggiunse i 16 mesi, tuttavia, Richter non poté aspettare. Lei lo ha preso per i raggi X e sono tornati in bianco. Non c'erano affatto denti da attraversare.
Fortunatamente, il suo dentista era a conoscenza della displasia ectodermica ipoidrotica (HED) e le aveva dato la notizia.
"Ricordo che uscivo da quell'ufficio, tenendo (Charlie) così stretto, come se volessi proteggerlo da tutto ciò che sarebbe accaduto", ha detto.
Il suo pediatra cercava le biblioteche mediche per trovare solo una mezza dozzina di paragrafi nei periodici. Trovare gli altri genitori di bambini con questa condizione era l'unico modo in cui avrebbe imparato a prendersi cura del suo bambino.
Ha scritto alle scuole di odontoiatria per ricevere aiuto e ha ricevuto i dettagli di contatto per una newsletter per i genitori dei bambini HED. In esso, i genitori condividevano le informazioni su tutto, dall'importanza di ottenere le protesi in anticipo per stabilire se i bambini potessero praticare sport. I genitori hanno offerto consigli su come gestire l'assicurazione o prendersi cura degli occhi e del naso secchi. Hanno alleviato le paure l'un l'altro per l'intelletto dei bambini o per quanto tempo avrebbero vissuto.
Ma Richter sentiva di dover fare di più.
"Due cose sono diventate chiare, ha detto Richter." Abbiamo dovuto aiutare i bambini a prendersi cura delle famiglie che non potevano permetterselo, e abbiamo dovuto cercare di stimolare qualche ricerca ".
Ha fondato la National Foundation for Displasia Ectodermica nel 1981. Le famiglie hanno fornito campioni di sangue al Dr Jonathan Zonana, un ricercatore dell'Oregon Health and Science University che è stato in grado di localizzare il gene associato al disturbo. Hanno tenuto passeggiate, barbecue e invii di massa per raccogliere fondi per Zonana per continuare la sua ricerca, che lo ha aiutato a vincere grosse sovvenzioni governative per i prossimi 12 anni.
Nel 1996, Zonona e un team di ricercatori nazionali - tra cui due della Washington University - identificarono le mutazioni genetiche che causavano la condizione, dando agli scienziati un bersaglio per il trattamento. Questi geni dicono al corpo di produrre proteine che sono necessarie all'inizio della vita per il normale sviluppo di ghiandole sudoripare, denti, capelli, pelle e altre ghiandole mucose, che proteggono dalle malattie respiratorie e dal surriscaldamento.
Finanziati dalla fondazione, gli scienziati della Pennsylvania e della Svizzera hanno sviluppato una proteina sintetica sostitutiva, testandola nei cani e nei topi e studiandola maggiormente negli esseri umani. Richter ha lavorato a stretto contatto con tutti i ricercatori lungo la strada, vedendo anche i cani testati ottenere il loro set completo di denti.
Una battuta d'arresto arrivò nel 2007, quando la società che produceva la proteina sintetica fu acquistata. La ricerca ha languito per due anni. Alla fine è stata coinvolta una società di investimenti nel settore sanitario e il lavoro è continuato.
Nel settembre 2013, il primo bambino ha ricevuto la terapia sostitutiva della proteina in Germania. Un altro è stato trattato in California.
Nuova speranza
Sarah Yaroch, 35 anni, di Waterford, Michigan, sapeva di avere una probabilità del 50% di dare alla luce un ragazzo con displasia ectodermica ipoidrotica. Il gene mutato viene trasmesso attraverso il cromosoma X e suo padre ha la condizione. Anche la sua bambina di sei anni aveva già HED. (Le mutazioni spontanee possono verificarsi anche in famiglie senza storia del disturbo).
Yaroch ha avuto suo figlio Andrew il 20 febbraio. Ha visto la pelle sottile intorno agli occhi della sua bambina, il suo naso depresso e la mascella stretta, e ha capito subito.
La sorella di Yaroch aveva sentito di testare una nuova terapia e ha cercato maggiori informazioni. Ha imparato che i neonati hanno bisogno di ricevere un'infusione endovenosa entro le prime due settimane di vita; altre quattro infusioni avrebbero seguito le prossime due settimane. Gli studi finora non hanno mostrato rischi gravi.
Gli Yaroch dovevano agire rapidamente per ottenere test genetici, prendere accordi per i loro due bambini più grandi e raggiungere il sito di studio più vicino. Andrew ha avuto la sua prima infusione il 5 marzo.
Sanno che c'è la possibilità che la terapia non aiuti il loro bambino, ma è un inizio che potrebbe portare a una terapia migliore per i loro nipoti.
"Questa è un'opportunità per Andrew non solo per influenzare la nostra unità familiare e la nostra unità familiare estesa, ma per avere un impatto sul mondo in generale", ha detto Robert Yaroch. "Quell'opportunità non arriva spesso e volevamo farne parte, vogliamo che Andrew ne faccia parte".
Quando Mary Kaye Richter ha sentito che una famiglia stava venendo a St. Louis per prendere parte allo studio, ha dovuto vederli, ha detto. "Volevo incontrarli tutti, così tanto ammirato quello che avevano fatto."
Perché i bambini con la condizione sembrano così straordinariamente simili, Richter ha detto ogni volta che ne vede uno, è come guardare di nuovo il volto del proprio figlio. Il ricordo vivido di lei che stringe Charlie fuori dall'ufficio del dentista arriva di corsa. Vedere Andrew, disse, è un momento simile che non dimenticherà mai.
"È stata una benedizione incredibile per me essere lì", ha detto Richter, "e per avere questa idea che il viaggio che è iniziato per noi più di 30 anni fa, potrebbe essere molto diverso per lui."
- MCT con scrittori di personale