Test di amniocentesi

Contenuto:

In questo articolo

Cos'è l'amniocentesi?
Chi dovrebbe optare per l'amniocentesi?
Quanto costano l'amniocentesi i costi in India?
Perché le persone eseguono un test di amniocentesi?
Quando eseguire l'amniocentesi?
Come prepararsi per il test di amniocentesi?
Qual è la procedura di amniocentesi?
Come si sente il test?
Cosa mostrano i risultati dei test di amniocentesi?
Quanto è accurato un test di amniocentesi?
Rischi di amniocentesi su madre e feto
Amniocentesi vs CVS:
Benefici del test di amniocentesi

La conferma di una gravidanza è una notizia felice per ogni famiglia. Tutti desiderano un bambino sano e i test prenatali sono il modo migliore per determinare se il nascituro soffre di un'anomalia cromosomica. L'amniocentesi è uno di questi test che aiuta a rilevare eventuali anomalie cromosomiche nel feto. Un medico normalmente raccomanda l'amniocentesi tra la ^15ª e la ^18ª settimana di gravidanza. La precisione di tale test è fino al 99, 4%.

Cos'è l'amniocentesi?

L'amniocentesi (nota anche come test del liquido amniotico) è una procedura eseguita a livello medico e viene utilizzata nella diagnosi prenatale delle anomalie dei cromosomi e delle infezioni fetali e anche per la determinazione del sesso del bambino. Il liquido amniotico circonda e protegge il bambino durante la gravidanza. Questo fluido contiene cellule fetali e varie sostanze chimiche prodotte dal bambino. In questa procedura, un piccolo campione del liquido amniotico che contiene i tessuti fetali viene prelevato dal sacco amniotico che circonda il feto in via di sviluppo, e quindi il DNA fetale viene esaminato per le anormalità genetiche. La ragione per cui si sottopone un "amnio" (come viene comunemente definito) è scoprire se il bambino ha qualche disturbo genetico.

La procedura viene condotta in anestesia locale, dove il liquido amniotico viene estratto attraverso l'inserimento dell'ago attraverso la parete dell'utero e infine nel sacco amniotico. La guida ecografica viene utilizzata per estrarre il liquido amniotico.

Sebbene il test genetico dell'amniocentesi sia considerato un'opzione sicura, si tratta di un test diagnostico invasivo che pone rischi potenziali per la madre e il feto. Le donne di tutte le età dovrebbero essere consigliate per lo screening del primo e secondo trimestre e per le opzioni di test diagnostici.

Chi dovrebbe optare per l'amniocentesi?

Si raccomanda a qualsiasi donna incinta di età superiore ai 35 anni questo test, perché è esposto ad un aumentato rischio di avere un bambino con un'anomalia cromosomica. Il medico può anche raccomandare questo test se c'è una storia familiare di malattia genetica o anormalità dei cromosomi o se i livelli di alfa-fetoproteina, test di screening con marcatori multipli o ultrasuoni hanno dato risultati sospetti.

Quanto costano l'amniocentesi i costi in India?

Il costo della procedura di amniocentesi dipende dal medico, dal laboratorio e dai test eseguiti. Il costo dell'amniocentesi in India può iniziare da Rs. 8000 e può andare fino a Rs. 15.000.

Perché le persone eseguono un test di amniocentesi?

Se la tua gravidanza rientra nella categoria di gravidanza ad alto rischio (a causa di complicanze specifiche del caso, oa causa della tua età, ecc.), Ti verrà consigliato di eseguire il test di amniocentesi. I seguenti approfondimenti che potresti ottenere come risultato di questo test supportano l'argomento.

Il test di amniocentesi viene utilizzato per diagnosticare eventuali problemi cromosomici o fetali durante l'inizio della gravidanza. Un test di Amnio per la sindrome di Down è un esempio. Altri esempi includono:
Trisomia 21
Trisomia 13
Trisomia 18
Possono essere rilevati anche altri disordini genetici come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme o la malattia di Tay-Sachs. Il test viene utilizzato per determinare il motivo esatto dei disturbi e non viene condotto per cercarli.
Difetti del tubo neurale come la spina bifida e l'anencefalia, sono determinati valutando la quantità di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico.
Il test di amniocentesi può aiutare a prevedere la maturità polmonare fetale. In caso di gravidanze superiori a 30 settimane, la maturità polmonare fetale viene determinata testando la quantità di tensioattivo nel liquido amniotico. La produzione di tensioattivo può essere correlata da diversi test.
Questo test può essere utilizzato anche per rilevare altri problemi come:
Infezione, in cui l'amniocentesi può rilevare una diminuzione del livello di glucosio, mostrando eventuali batteri o un conteggio anomalo dei globuli bianchi.
Incompatibilità Rh questa è una condizione complessa che può verificarsi se il tuo sangue è di un tipo diverso da quello del tuo bambino
Decompressione di polidramnios

Sebbene il test di amniocentesi possa aiutare a diagnosticare queste condizioni, non può misurare la gravità della stessa. Anche la procedura di amniocentesi non rileva tutti i difetti alla nascita. Va ricordato che questo test non è appropriato per tutti. In caso di infezione come HIV / AIDS, epatite B o C, questo test può causare il trasferimento di infezioni al bambino al momento della procedura di test. L'amniocentesi per il test di paternità del DNA è una procedura molto comune.

Quando eseguire l'amniocentesi?

Il test di amniocentesi fornisce approfondimenti e informazioni sulla genetica del bambino. Quindi l'opzione per l'amniocentesi è suggerita quando i risultati del test potrebbero avere un impatto significativo sulla gravidanza o sul desiderio di procedere con esso o meno.

Il test dovrebbe essere preferibilmente fatto tra la 15 ° e la 20 ° settimana durante la gravidanza. La procedura di amniocentesi condotta prima della settimana 15 settimana può essere la causa di complicazioni di alto livello.

Si può prendere in considerazione il test di amniocentesi se -

Il risultato di un test prenatale è risultato positivo
Il risultato del test di screening è risultato positivo, come il primo trimestre o i test di screening del DNA privi di cellule prenatali sono positivi. In tal caso, si consiglia di optare per il test di amniocentesi per verificare la diagnosi
C'è un'anomalia cromosomica o un difetto del tubo neurale da una gravidanza precedente
La tua ultima gravidanza è stata influenzata dalla sindrome di Down o dal difetto del tubo neurale, una condizione grave che colpisce il cervello o il midollo spinale. Quindi è possibile sottoporsi alla procedura per confermare questi disturbi
Hai 35 anni o più. I bambini nati da donne che hanno 35 anni e più hanno una maggiore possibilità di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.
Hai una storia nella tua famiglia o il tuo coniuge è portatore di qualsiasi disturbo genetico
I tuoi risultati ecografici sono anormali. È possibile partecipare a questo test per escludere qualsiasi condizione genetica associata al reperto ecografico anormale.

Come prepararsi per il test di amniocentesi?

L'amniocentesi è un test condotto nello stadio prenatale in cui una piccola porzione di liquido amniotico viene rimossa dal sacco attorno al feto per essere testata sotto guida ecografica. Il medico ti informerà sull'intera procedura e potrai porre domande se necessario.

Un modulo deve essere firmato da te che darà l'approvazione del medico per fare il test. Il modulo dovrebbe essere letto attentamente e chiarito se necessario. Generalmente, non ci sono limiti speciali su dieta o attività prima di un'amniocentesi.
Dovrai evidenziare quanto segue al medico -
Eventuali allergie a farmaci o anestesia.
Evidenzia qualsiasi medicinale (prescritto dal medico o da banco) e il tipo di integratori che stai assumendo.
Se ha una storia pregressa di un disturbo emorragico o se sta assumendo medicinali fluidificanti del sangue o qualsiasi altro medicinale che influisce sulla coagulazione del sangue. Potrebbe essere necessario interrompere questi farmaci prima della procedura di amniocentesi.
Il tuo gruppo sanguigno è Rh -ve. Mentre viene condotta la procedura di amniocentesi, le cellule del sangue della madre e del feto possono combinare il passaggio alla sensibilità Rh e la rottura dei globuli rossi del feto.
Preferibilmente questo test deve essere condotto quando la vescica è piena poiché l'utero si trova in una condizione migliore per la procedura, nel caso in cui venga condotta durante la gravidanza. Se il test viene condotto durante una gravidanza successiva, la vescica deve essere vuota.
Ti verrà richiesto di seguire qualsiasi altra istruzione che il tuo medico ti fornirà per prepararti per il test.

Qual è la procedura di amniocentesi?

L'amniocentesi è una procedura graduale, quindi non sarà necessario rimanere in ospedale. È possibile tornare a casa dopo un breve periodo di osservazione e verrà istruito a riposare per le successive 24 ore.

Il medico esegue prima gli ultrasuoni per determinare la posizione del bambino nell'utero. Nell'amniocentesi, gli ultrasuoni utilizzano onde sonore ad alta frequenza per creare l'immagine del bambino.

Metti gli ultrasuoni sulla pancia. I risultati dell'ecografia aiutano nella posizione esatta per l'inserimento dell'ago dell'amniocentesi. È inserito attraverso la pancia nell'utero. Una piccola quantità del liquido amniotico viene ritirata. Questo richiede circa 2 minuti.

I risultati dei test sul tuo liquido amniotico sono disponibili in pochi giorni.

Come si sente il test?

Test di amniocentesi non è doloroso; tuttavia, potresti sentirti a disagio durante la procedura. Il dolore provato durante il test è simile al dolore nei periodi. Potresti anche sentire una pressione quando l'ago viene estratto.

Cosa mostrano i risultati dei test di amniocentesi?

Il test più comune eseguito su un campione di amniocentesi è un test cromosomico, per diagnosticare anomalie cromosomiche.
Per analizzare completamente i cromosomi, le cellule del liquido amniotico devono essere coltivate per prime.
Il risultato finale è solitamente disponibile entro 2 settimane dal test in corso.
Si può andare per un risultato preliminare più rapido noto come il test FISH entro 24-48 ore.
Se l'amniocentesi viene eseguita per testare un'infezione o specifiche condizioni genetiche, il medico sarà in grado di dirti quanto tempo ci vorrà per ottenere i risultati. In alcuni casi, per essere in grado di interpretare meglio i risultati, potrebbe anche essere richiesto un test cromosomico su un campione di sangue dai genitori o ulteriori test sul bambino. In solo lo 0, 1% dei casi, non è possibile ottenere un risultato dal campione ottenuto e si richiede un test ripetuto.

Quanto è accurato un test di amniocentesi?

I livelli di accuratezza di un test di amniocentesi sono elevati (tra 98-99%). Sebbene le probabilità di identificazione siano molto alte, il test non misura l'estremità di questi difetti congeniti.

Se i risultati del test sono normali, molto probabilmente il tuo bambino non ha anomalie genetiche o cromosomiche. I risultati dei test normali confermeranno che il bambino sarebbe nato senza anomalie.

Risultati anormali possono significare che il bambino ha qualche problema genetico o un grave difetto alla nascita. È consigliabile discutere tutti i risultati dei test con il proprio medico e il proprio partner in modo da poter prendere una decisione informata sull'eventualità o meno di continuare la gravidanza.

Rischi di amniocentesi su madre e feto

La procedura di amniocentesi comporta anche alcuni rischi. Alcune delle complicanze dell'amniocentesi sono le seguenti:

Perdita del liquido amniotico : esiste una rara possibilità che il liquido fuoriesca attraverso la vagina dopo la procedura di amniocentesi. Nella maggior parte dei casi, la perdita del fluido è inferiore e si interrompe entro una settimana e la gravidanza procede normalmente.
Aborto spontaneo : se il test di amniocentesi viene condotto nel 2 ^° trimestre, può comportare un rischio di aborto spontaneo (circa 0, 6% di probabilità). Come da ricerca, il rischio di aborto spontaneo è alto se l'amniocentesi viene eseguita prima della 15 ^° settimana di gravidanza. Una certa percentuale di donne abortisce comunque durante il secondo trimestre. Tuttavia, non esiste un modo confermato per determinare se l'aborto spontaneo sia avvenuto a causa dell'amniocentesi.
Lesione dell'ago : potrebbe esserci la possibilità che il bambino possa muovere un braccio o una gamba nel percorso dell'ago.
Sensibilizzazione Rh . Questa è una possibilità rara quando le cellule del sangue del bambino entrano nel flusso sanguigno della madre. Se ha un gruppo sanguigno Rh -ve e non ha sviluppato anticorpi contro il sangue Rh + ve, dopo l'intervento verrà somministrata un'iniezione con una immunoglobulina Rh. Ciò impedirà al tuo corpo di produrre qualsiasi anticorpo Rh che possa causare danni ai globuli rossi del bambino. Se gli anticorpi siano stati prodotti o meno possono essere determinati attraverso un esame del sangue.
Infezione uterina : l'infezione uterina è una rara procedura post-amniocentesi, ma aiuta a stare all'erta in merito alla possibilità.
Trasmissione d'infezione : se è stato infettato dall'epatite B o C o dall'HIV / AIDS, potrebbe essere trasferito al bambino durante la procedura di amniocentesi.
Crampi dopo l'amniocentesi : potresti sentire dei leggeri crampi dopo la procedura di amniocentesi.

Amniocentesi vs CVS:

Analogie:

L'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali (CVS) sono entrambe procedure diagnostiche prenatali utilizzate per diagnosticare / rilevare anomalie genetiche e cromosomiche fetali.
Entrambi aumentano il rischio di aborto spontaneo.
A differenza di altri test genetici, l'amniocentesi e le procedure di test CVS vengono eseguite direttamente sul bambino rispetto ai genitori, il che significa che la conoscenza della salute del bambino è più concreta. Gli esami effettuati sui genitori possono solo fornire informazioni approssimative sul fatto che il bambino possa ereditare qualche particolare malattia genetica. L'amniocentesi e il CVS sono in realtà test di follow-up che determinano se un bambino ha ereditato o meno una malattia genetica.

differenze:

Il CVS può essere eseguito in varie fasi della gravidanza, mentre l'amniocentesi può essere eseguita solo tra la 15a e la 20a settimana, il CVS è di solito eseguito tra la 12a settimana di gravidanza (tra la 10a e la 14a settimana).
L'amniocentesi viene eseguita inserendo un ago nell'utero nel sacco amniotico con la guida degli ultrasuoni, mentre il CVS viene eseguito attraverso l'addome o attraverso l'apertura dell'utero, la cervice. CVS effettivamente estrae un piccolo campione di placenta.
C'è una possibilità di aborto al tasso di circa 0, 5-1%, in amniocentesi mentre CVS in realtà ha un rischio più elevato di aborto rispetto all'amniocentesi. Si ritiene che la probabilità di aborto spontaneo in CVS sia compresa tra 1 e 2%.

Benefici del test di amniocentesi

Il test di amniocentesi conferma se nel feto è presente un'anomalia cromosomica che potrebbe essere stata rilevata da altri test, come gli esami del sangue.
Offre una diagnosi specifica dell'anomalia cromosomica o genetica prima della nascita del bambino. Puoi prendere una decisione informata se procedere con la gravidanza.
L'amniocentesi aiuta nella diagnosi di altri difetti ereditari a seconda della storia familiare.
Permette la preparazione precoce per un bambino con qualsiasi difetto di nascita o un rapido processo decisionale per decidere se procedere con la gravidanza o meno.

L'amniocentesi è un test diagnostico che aiuta a rilevare anomalie cromosomiche, difetti del tubo neurale e disturbi genetici. Alcune donne optano per lo screening e quindi prendono una decisione sul test diagnostico. Altri optano per il test diagnostico subito poiché possono sapere che sono a rischio più elevato per un'anomalia cromosomica che non può essere rilevata dallo screening.