Sindrome di West (spasmo infantile) nei bambini

Contenuto:

In questo articolo

• Cos'è West Spasm?
• Chi può ottenere spasmi infantili?
• Tipi di spasmi infantili
• Quali sono le cause Spasmi infantili?
• Segni e sintomi di spasmi infantili
• Come viene diagnosticato lo spasmo occidentale?
• Complicazioni della sindrome di West
• Come vengono trattati gli spasmi infantili?

Spasmi infantili come suggerisce il nome sono improvvisi sobbalzi e rigidità nei movimenti corporei del bambino che sono fondamentalmente piccoli attacchi che possono avere ripercussioni a lungo termine. È uno spettacolo preoccupante per tutti i genitori vedere il loro bambino esibire movimenti spasmodici insoliti e un riconoscimento e trattamento precoce può portare a risultati migliori.

Cos'è West Spasm?

Per quelli che chiedono quali sono gli spasmi infantili, è anche chiamato sindrome di West o spasmo ad ovest. È una forma rara di epilessia che si verifica in quasi 1 bambino su 2000. I sintomi iniziano a mostrare quando il bambino ha meno di un anno ed è caratterizzato da spasmi, inversione dello sviluppo e un tipo specifico di irregolare attività cerebrale definita come ipsaritmia. Il nome West deriva dalla prima persona a descriverlo - il dott. W. West nel 1841, quando lo notò nel proprio figlio.

Le convulsioni in questa condizione durerebbero solo meno di qualche secondo e si presenterebbero vicine come un gruppo di convulsioni che hanno una distanza di 5-10 secondi nel mezzo. Durante lo spasmo, il corpo del bambino potrebbe improvvisamente irrigidirsi, le mani e le gambe potrebbero piegarsi in avanti, la schiena potrebbe arcuarsi e la testa potrebbe anche piegarsi in avanti. Tuttavia, in alcuni bambini, lo spasmo dura meno di un secondo e può essere difficile da notare in un primo momento e in alcuni, l'unico sintomo potrebbe essere gli occhi che si arrotolano o c'è un piccolo crampo nella pancia. Gli spasmi si verificano comunemente subito dopo che il bambino si sveglia ed è raro durante il sonno.

I genitori notano comunemente una serie di cambiamenti nei loro bambini subito dopo l'inizio degli spasmi. Alcuni di questi includono:

• Perdita di traguardi di sviluppo precedentemente raggiunti, come rotolare, sedersi, chiacchierare, strisciare, ecc.
• L'assenza di sorrisi e interazioni sociali
• I bambini sono più faticosi o diventano più silenziosi.

Chi può ottenere spasmi infantili?

Questa è una condizione rara che colpisce meno di 6 bambini su 10.000. Di solito inizia tra 2-12 mesi di età e i sintomi di picco si osservano tra i 4-8 mesi.

Tipi di spasmi infantili

Sulla base di come si verificano e di cosa li causa, i medici possono fare riferimento agli spasmi infantili come uno dei seguenti tre tipi:

1. Sindrome sintomatica dell'ovest

Questo è un termine usato quando la sindrome di West è causata da un'altra condizione nel bambino e il medico è consapevole di quale sia l'altra condizione. Il 70-75% dei bambini che hanno spasmi infantili sono diagnosticati con il tipo sintomatico.

2. Sindrome di Cryptogenic West

Lo spasmo infantile è classificato come criptogenico quando il medico sospetta che un'altra condizione stia causando, ma non sa cosa sia. I casi di sindrome criptogenetica dell'ovest variano ampiamente tra 8-42%.

3. Spasmi infantili idiopatici

Gli spasmi infantili sono classificati come idiopatici quando il bambino si stava sviluppando a un ritmo normale sia fisicamente che mentalmente prima degli spasmi ad ovest. In questo caso, tuttavia, la causa sottostante è genetica e non un'altra condizione. Questi si verificano circa il 9-14% dei casi.

Quali sono le cause Spasmi infantili?

Gli spasmi infantili possono essere causati da qualsiasi condizione che danneggia il cervello e possono essere prenatali (si verificano prima che il bambino nasca) o postnatali (dopo la nascita del bambino). Ci sono numerose condizioni che possono portare ad esso e alcuni di loro sono elencati di seguito.

1. Complesso di sclerosi tuberosa: uno dei più comuni è il complesso di sclerosi tuberosa (TSC). TSC è un raro tipo di condizione genetica autosomica dominante che è noto per innescare la crescita di tumori benigni nel cervello e molti altri organi nel corpo. È anche la principale causa della sindrome sintomatica dell'ovest fino al 50% dei bambini, come spesso si riscontra nei bambini con spasmi infantili a 4-6 mesi di età. Se i bambini hanno TSC hanno normalmente protuberanze incolori sulla loro pelle.

2. Sindrome di Down Spasmi infantili: anche i disturbi genetici come la sindrome di Down possono causare spasmi nei bambini.

3. Geni non ereditari: gli spasmi infantili potrebbero anche essere il risultato di difetti genetici nel bambino che non sono ereditati.

4. Alcune delle cause dell'altra sindrome occidentale includono:

• Problemi dello sviluppo nel cervello quando il bambino era nel grembo materno o dopo la nascita
• Danni al cervello
• Qualsiasi cambiamento nella struttura del cervello
• Infezioni nel cervello
• Basso apporto di ossigeno al cervello
• Sanguinamento o emorragia all'interno del cranio
• Lesione sul cervello
• Encefalite (infiammazione nel cervello)
• Carenza di vitamina B
• Disturbi del metabolismo

Segni e sintomi di spasmi infantili

I sintomi evidenti della condizione sono convulsioni e spasmi. Possono essere sia lievi che forti e durano solo pochi secondi mentre appaiono nei grappoli. I brevi spasmi si susseguono uno dopo l'altro con qualche secondo di pausa tra di loro. Un attacco lieve potrebbe assomigliare al bambino che annuisce improvvisamente la testa o strappa le mani o le gambe in modo anomalo. Un attacco più forte potrebbe renderli rigidi e curvi portando le loro ginocchia verso il petto o gettando le braccia fuori violentemente. Alcune convulsioni possono colpire solo un lato del corpo e si può anche notare che il bambino piange prima o dopo un attacco.

I bambini possono anche sembrare scuotere o contrarre i muscoli e questo è definito come mioclono. Sono classificati come due tipi:

• Mioclono positivo, dove i muscoli si irrigidiscono improvvisamente.
• Mioclono negativo, dove i muscoli si rilassano improvvisamente.

Altri sintomi evidenti della sindrome di West includono:

• Sudorazione
• Diventando pallido o rosso
• Le pupille si dilatano e appaiono scure
• Gli occhi diventano acquosi
• La respirazione diventa più veloce o più lenta
• La frequenza cardiaca aumenta o diminuisce

Come viene diagnosticato lo spasmo occidentale?

La diagnosi è fatta dalla correlazione delle caratteristiche tipiche con l'EEG caratteristico della condizione. L'EEG mostra tipicamente uno schema caotico chiamato ipsaritmia nei bambini con sindrome di West. La causa esatta si trova generalmente in 7 a 8 bambini su 10 con la condizione e un numero di altri test sono fatti insieme all'EEG per confermarlo. Alcuni di questi includono scansioni cerebrali come la risonanza magnetica, test delle urine, analisi del sangue e test del liquido spinale.

Complicazioni della sindrome di West

Sfortunatamente, nella maggior parte dei bambini la sindrome occidentale può avere ripercussioni a lungo termine sotto forma di sviluppo ritardato, difficoltà di apprendimento, autismo e circa 7 bambini su 10 potrebbero avere gravi disabilità mentali. Molti di loro continuano ad avere altri tipi di convulsioni in età adulta e 1 su 5 avrà una forma grave di epilessia chiamata sindrome di Lennox-Gastaut. La gravità della disabilità dipenderà dalla causa sottostante della sindrome di West ed è generalmente osservato che:

• Se prima erano sulla buona strada, possono mantenere le loro abilità mentali o soffrire solo di una lieve disabilità.
• Se una lesione cerebrale lo causa, avrebbero problemi più seri.

Come vengono trattati gli spasmi infantili?

Il trattamento per la condizione richiederebbe al medico di lavorare con specialisti e comporta i seguenti approcci individualmente o come una combinazione:

1. Farmaci e droghe

Il farmaco è il trattamento più comune e il medico potrebbe provare una serie di farmaci come:

• Ormone ACTH
• Farmaci convulsivi come Vigabatrin
• Steroidi come il prednisone
• Vitamina B6

2. Dieta chetogenica

Una dieta chetogenica ricca di grassi e povera di carboidrati potrebbe essere suggerita dal medico. Queste diete dovrebbero essere somministrate solo sotto la supervisione di un esperto di nutrizione e non essere provate da soli. Una formula chetogenica dovrà essere data al bambino insieme al regolare allattamento al seno. Il medico potrebbe persino ammettere il bambino in ospedale per iniziare il trattamento.

3. Chirurgia

Se le lesioni compaiono sulle scansioni cerebrali del bambino, la chirurgia può essere eseguita. Comunemente viene eseguita una procedura chiamata callosotomia corpus, chiamata anche chirurgia split-brain che ridurrà l'intensità delle crisi.

La maggior parte dei bambini con sindrome di West risponde bene al trattamento e la prospettiva a lungo termine dipende dalla causa sottostante della condizione.