Talassemia in gravidanza: una panoramica

Contenuto:

In questo articolo

Cos'è la talassemia?
Tipi di talassemia
Che cosa causa la talassemia in gravidanza?
Come sapere se hai la talassemia?
Come sapere se il tuo bambino non nato ha la talassemia?
In che modo la talassemia influenza la gravidanza e la nascita del bambino?
Trattamento
Il tuo bambino avrà la talassemia?

Se hai qualche disturbo genetico allora è molto probabile che tu possa trasmetterlo al tuo bambino. La talassemia è una di queste malattie genetiche che puoi trasferire al tuo bambino. La talassemia in gravidanza può comportare alcune gravi complicanze. Discuteremo in dettaglio come si può gestire efficacemente la gravidanza se si dispone di talassemia.

Cos'è la talassemia?

L'emoglobina è una proteina ricca di ferro che si trova nei nostri globuli rossi. Questa proteina è necessaria per trasportare l'ossigeno in varie parti del nostro corpo e trasportare biossido di carbonio che viene espulso dai polmoni. La talassemia è una malattia genetica del sangue che ostacola la produzione sana di emoglobina dal nostro corpo. Questo malfunzionamento può causare gravi casi di anemia. Questi geni anormali o deformati possono essere trasferiti dai genitori ai loro figli.

Se sei incinta, dovresti metterti in contatto con il tuo medico per saperne di più sulla talassemia e la gravidanza.

Tipi di talassemia

L'emoglobina nel nostro sangue comprende catene proteiche corrispondenti, catene alfa e catene beta. La gravità o l'entità delle complicanze associate alla talassemia varia a seconda del numero di geni mutati in queste catene proteiche. I due principali tipi di talassemia sono alfa e beta talassemia.

Alfa talassemia

La talassemia alfa si verifica quando c'è una mutazione del gene nelle catene di proteine alfa. Questo può accadere nei seguenti modi:

In un caso in cui solo un gene è affetto o mutato: non si notano sintomi molto consistenti.
In un caso in cui due geni sono mutati: si può osservare una lieve anemia, questa condizione è anche nota come tratto talassemico.
In un caso in cui tre geni sono mutati: può portare al disturbo dell'emoglobina H o HbH. Questa condizione richiede una regolare trasfusione di sangue per affrontare il grave caso di anemia.
In un caso in cui tutti e quattro i geni sono mutati: ciò può causare una condizione pericolosa per la vita chiamata alfa talassemia major o sindrome di Hb Bart. I bambini che vengono colpiti da questo disturbo genetico raramente sopravvivono alla gravidanza o alla nascita.

Beta talassemia

La beta talassemia deriva da una mutazione del gene nelle catene di proteine beta. Questa mutazione genetica può verificarsi nei seguenti modi:

In un caso in cui un gene è mutato: questa mutazione può causare casi lievi (talassemia) e gravi (talassemia intermedia) di anemia.
In un caso in cui la mutazione si verifica in entrambi i geni: questa mutazione provoca una condizione grave nota come beta talassemia major o anemia di Cooley.

Sottotipi

La talassemia alfa e beta sono state ulteriormente classificate in due sottocategorie:

Talassemia minore

Quando i geni difettosi sono ereditati o trasferiti solo da un singolo genitore, allora potresti avere una condizione chiamata talassemia minore. Le persone che hanno questa condizione sono chiamate portatrici della malattia. Se hai questa condizione potresti non avere alcuna complicanza sulla salute, ma potresti passare questo gene difettoso al tuo bambino.

Talassemia Major

Quando i geni difettosi sono ereditati da entrambi i genitori, allora può portare a una condizione potenzialmente letale chiamata beta talassemia major. La talassemia major causa gravi complicanze nei bambini non ancora nati. La maggior parte dei bambini con alfa talassemia major non arriva alla gravidanza o alla nascita. La beta talassemia major è più comune nei bambini e nei bambini rispetto alla talassemia major.

Che cosa causa la talassemia in gravidanza?

Potrebbe avere talassemia in gravidanza nei seguenti casi:

Puoi ereditare il gene difettoso da uno dei tuoi genitori.
Puoi ereditare i geni deformati da entrambi i tuoi genitori.
È più probabile che erediti i geni difettosi se fai parte di etnie asiatiche, africane, mediorientali o mediterranee.

Come sapere se hai la talassemia?

I seguenti punti possono aiutarti a sapere se hai la talassemia in gravidanza:

Potrebbe già essere in terapia e trattamento se si soffre di un grave caso di talassemia.
Il medico può prescriverle analisi del sangue durante la prima visita prenatale. Questi test includono anche il test di talassemia durante la gravidanza.
Potresti fare degli esami del sangue per te e il tuo partner prima di rimanere incinta, per sapere se tu o il tuo partner avete la talassemia.
Potresti non sapere di soffrire di talassemia se hai talassemia alfa o beta minore, i tuoi esami del sangue ti aiuteranno a determinarlo.

Come sapere se il tuo bambino non nato ha la talassemia?

La talassemia è una malattia ereditaria, quindi se tu o il tuo partner o entrambi avete la talassemia; c'è una grande possibilità che anche il tuo bambino non ancora nato possa averlo.

Nel caso in cui un genitore single sia un portatore genetico difettoso, le probabilità che il nascituro ottenga questo gene sono uno su due. Tuttavia, se entrambi i genitori hanno portatori di geni deformati, il bambino ha la possibilità di ereditare la talassemia:

Il 25% delle probabilità che il tuo bambino abbia un grave caso di talassemia
Il 25% delle probabilità che il tuo bambino non sia né il corriere né alcuna malattia associata
Il 50% delle probabilità che il tuo bambino sia un portatore asintomatico

Nel caso in cui tu o il tuo partner abbiate caratteristiche talassemiche, il medico potrebbe prescriverle i seguenti esami per la diagnosi prenatale della talassemia:

Il medico può testare il liquido amniotico dopo quindici settimane di gravidanza. Questo test per verificare il liquido amniotico attorno al tuo bambino è noto come amniocentesi.
Il medico può prelevare un campione della placenta tra le undici e le quattordici settimane di gravidanza. La placenta viene prelevata per il test del DNA e questo test è noto come villi coriali.
Il medico può eseguire prelievi di sangue fetale. Questo test può essere fatto tra le diciotto e le ventuno settimane di gravidanza. Il sangue per il cordone ombelicale viene prelevato per il test.

In un caso in cui al bambino non nato viene diagnosticata la presenza di alfa talassemia maggiore, esistono possibilità di sopravvivenza molto scarse. Il medico può raccomandare di interrompere la gravidanza in quanto il bambino non può sostenere fino alla consegna o alla nascita.

In che modo la talassemia influenza la gravidanza e la nascita del bambino?

Se hai talassemia, sarai attentamente monitorato dall'ostetrica e dal medico durante tutta la gravidanza. Il medico può prescriverti acido folico in quanto ridurrebbe il rischio che il bambino avesse difetti del tubo neurale (spina bifida). Il dosaggio può variare a seconda delle condizioni.

Nel caso in cui siate minorenne beta talassemico, il medico può tenere una scheda regolare sui livelli di ferro nel corpo. Si possono prescrivere compresse di ferro per ricostituire il fabbisogno di ferro del corpo in gravidanza.

Nel caso in cui si sia minorenne alfa talassemico, si può avere un caso di anemia lieve o grave. Potrebbe essere necessaria una trasfusione di sangue per scongiurare l'anemia.

Nel caso tu sia beta talassemia major, potresti avere gravi complicazioni durante la gravidanza. Potrebbe essere necessario un monitoraggio costante, farmaci e trasfusioni di sangue per sostenere una gravidanza sana.

La talassemia può causare complicazioni durante la nascita. Pertanto, si consiglia di andare per una consegna ospedaliera. Nel caso in cui siate beta talassemia major, che può influire gravemente sulle ossa; il parto vaginale potrebbe non essere possibile e potrebbe richiedere un cesareo in ospedale.

Trattamento

Le opzioni di trattamento per la talassemia variano in base alla gravità e alla complessità di ciascun caso. Tuttavia, le seguenti sono alcune delle opzioni di trattamento più comuni che potrebbero essere suggerite dal medico:

Potrebbero essere prescritti supplementi e medicinali
Potrebbe essere consigliato per trasfusione di sangue
Potrebbe esserti consigliato di entrare per un trapianto di midollo osseo
Potrebbe essere consigliato per un intervento chirurgico (nei casi più gravi) per rimuovere la cistifellea o la milza

Il tuo bambino avrà la talassemia?

Ecco come saprai se il tuo bambino avrà talassemia o no:

Se tu o il tuo coniuge siete talassemici minori: ci sono possibilità uguali per il vostro bambino di ereditare i vostri geni difettosi o il vostro bambino potrebbe non ereditare affatto i geni difettosi. Tuttavia, in questo caso il tuo bambino non sarà la talassemia maggiore.
Se tu e il tuo coniuge siete entrambi talassemia minori: le probabilità sono una su quattro, che il vostro bambino non erediti affatto i geni difettosi. Anche se il tuo bambino ha le stesse possibilità di nascere con la talassemia major. Tuttavia, le probabilità sono una su due che il tuo bambino sia nato con talassemia minore.

Le possibilità di cui sopra rimangono identiche in ogni caso di gravidanza, della stessa coppia. Ciò significa non importa quanti bambini abbia la stessa coppia, le possibilità di cui sopra si applicheranno in ogni caso.

Se i tuoi test di gravidanza mostrano che hai talassemia, potresti dover sottoporsi a vari altri test per determinare la presenza di questo disturbo genetico nel tuo bambino non ancora nato. Nel caso in cui venga accertato che il bambino non ancora nato è affetto da talassemia, il medico può consigliarti di sottoporsi alla consulenza genetica. Il consulente ti aiuterà a capire la tua situazione e raccomanderà anche varie opzioni di trattamento che potresti prendere in considerazione. L'azione tempestiva e tempestiva eviterà qualsiasi complicanza maggiore che possa insorgere a causa di questa malattia genetica.