Test di screening e diagnostica durante la gravidanza per difetti alla nascita
In questo articolo
- Perché è stato effettuato lo screening prenatale per i difetti alla nascita?
- Test di screening prenatale
- Test diagnostici prenatali
Dopo essere rimaste incinta, molte domande potrebbero esserci nella tua testa. Il bambino sta andando bene? Se c'è una storia di anomalie cromosomiche in famiglia o se hai più di trentacinque anni, potresti essere più preoccupato. Questo porta alla domanda ovvia: come individuare difetti alla nascita durante la gravidanza?
La buona notizia è che ciò è possibile con l'aiuto di un duplice approccio: lo screening e i test diagnostici.
Perché è stato effettuato lo screening prenatale per i difetti alla nascita?
Lo screening prenatale viene eseguito per verificare se il feto è a rischio di sviluppare qualche anomalia genetica. Questi test non sono invasivi e non richiedono molto tempo per essere eseguiti. I test diagnostici, d'altra parte, comportano alcuni rischi e sono invasivi che rendono lo screening il primo percorso di indagine. Se i risultati sono positivi, può essere considerato il test diagnostico che può confermare il difetto alla nascita.
Test di screening prenatale
I test di screening devono aver luogo durante il primo e il secondo semestre.
Nel primo trimestre
Il test durante il primo trimestre può essere fatto tra la nona e la tredicesima settimana. Alcuni dei test includono:
1. Analisi del sangue
Sarà necessario sottoporsi a un semplice esame del sangue che analizzerà i componenti del sangue come B-HCG e PAPP-A (proteina plasmatica A). Questi sono entrambi marcatori biochimici che aiutano a schermare un feto a rischio di sindrome di Down, sindrome di Patau e sindrome di Edward.
2. Trasparenza Nuchal
In questo test, un ultrasuono viene utilizzato per osservare la raccolta di liquido nella parte posteriore del collo del feto. Un aumento dello spessore significa che il feto è a rischio di trisomia 21 e altre anomalie genetiche. Gli studi hanno dimostrato che questo metodo di screening ha un tasso di rilevamento dell'ottanta per cento con una probabilità del 5 percento di un falso positivo. Questo aumenta fino al novanta per cento se viene eseguito anche l'esame del sangue sopra menzionato.
I test sopra menzionati non sono solo utili nel rilevamento di anomalie genetiche, ma prevedono anche altre complicanze legate alla gravidanza. Ad esempio, il basso PAAP-A nella madre è associato a pre-eclampsia, morte infantile e restrizioni di crescita intrauterina.
Nel secondo trimestre
Una combinazione di test viene eseguita durante il secondo trimestre ed è nota collettivamente come test del Quad-test. Misura i livelli di quattro biomarcatori che aiutano a rivelare il rischio del feto di avere anomalie cromosomiche. Il test durante il secondo trimestre può essere svolto tra la 14ª e la 18ª settimana. Tuttavia, è accettabile anche un'estensione fino alla 22a settimana.
1. Fetoproteina alfa
Questo analizza la presenza di proteine plasmatiche prodotte nel fegato del feto noto come alfa-fetoproteina (AFP). Le donne con alti livelli di proteine hanno bambini che hanno una maggiore probabilità di difetti neuronali come la spina bifida e l'anencefalia. Quelli con bassi livelli di AFP, d'altra parte, hanno un rischio maggiore di trasportare bambini con sindrome di Down. Tuttavia, questo test dovrebbe essere eseguito con altri test e indipendentemente potrebbe non dipingere un'immagine accurata.
2. Gonadotropina corionica umana
Questo è prodotto nella placenta. Coloro che hanno livelli elevati dello stesso hanno probabilmente un bambino con sindrome di Down.
3. Estriolo
Questo è il tipo di estrogeno prodotto da entrambi, il feto e la placenta. Livelli anormali della stessa rilevati nel test possono significare che il feto ha un aumentato rischio di avere la sindrome di Down, la sindrome di Edward o qualche altra anomalia genetica.
4. Inhibin-A
Questo è un ormone che si trova nella placenta. Gli studi hanno dimostrato che il tasso di rilevamento della sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche è migliorato notevolmente misurando questo ormone. Puoi anche scegliere di effettuare i test del primo e del secondo trimestre insieme, il cosiddetto test di screening integrato.
Test diagnostici prenatali
La diagnosi dei difetti alla nascita viene eseguita attraverso un processo di eliminazione. Anche se il processo di screening è finito, c'è sempre la possibilità di un falso positivo. Inoltre, i test diagnostici sono generalmente invasivi e anche rischiosi in alcuni casi. Questo è il motivo per cui i test diagnostici vengono eseguiti solo se i test di screening indicano un rischio da moderato ad alto.
Nel primo trimestre
Quanto presto possono essere rilevati difetti alla nascita? Questa è una buona domanda. Il test sottostante è condotto tra la 10ª e la 13ª settimana di gravidanza ed è il primo momento in cui è possibile rilevare con certezza un difetto alla nascita.
1. Campionamento dei villi coriali
Per questo test, viene prelevato un campione del Villo corionico che può essere trovato nella placenta. Sono proiezioni nella placenta e sono uniche in quanto contengono geni simili a quelli del feto. È usato per rilevare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down o anche la fibrosi cistica. Tuttavia, non può aiutare a rilevare i difetti del tubo neurale. Alcuni dei rischi che sono accentuati a causa di questo test diagnostico includono aborto, infezioni o difetti nelle dita dei piedi e delle dita del bambino. Questo test è accurato ma a volte mostra un falso positivo. Inoltre, i risultati a volte non sono chiari e l'amniocentesi è necessaria per ulteriori chiarimenti. Il tempo dei risultati è variabile e può richiedere alcuni giorni o addirittura un paio di settimane.
Nel secondo trimestre
Mentre il campionamento dei villi coriali potrebbe essere un modo per farlo, non è in grado di rilevare tutti i difetti alla nascita. Inoltre, se il tuo utero è inclinato all'indietro e la placenta si trova anche nella parte posteriore dell'utero, un test corionico è scoraggiato. Infine, se il tuo screening è tornato positivo dopo 13 settimane, puoi provare i seguenti test. Mentre l'amniocentesi viene eseguita durante la 15 ° e 18 ° settimana, l'ecografia può essere eseguita tra la 18 ° e la 20 ° settimana.
1. Amniocentesi
Il liquido amniotico contiene una sostanza chiamata alfa-fetoproteina o AFP. Un ago viene introdotto nell'utero attraverso l'addome. Ora, vengono rimossi e analizzati meno di trenta millilitri di liquido amniotico che circonda il feto. Questo test è utile per rilevare la sindrome di Down, la distrofia muscolare, la spina bifida e l'anemia falciforme. Ha un tasso di precisione del 99, 4 per cento, e c'è il rischio che 1 su 200 donne abbia avuto un aborto spontaneo dopo il test. Riceverai i risultati entro tre settimane.
2. Ultrasuono di livello 2
Questa forma di ultrasuono è simile a un'ecografia regolare, ma i risultati sono più mirati. L'attenzione sarà concentrata su aree specifiche come il cervello, il cuore e altri organi. Questo è usato per rilevare la sindrome di Down ed è non invasivo a differenza dell'amniocentesi e del campionamento del villo corionico. I risultati verranno ricevuti una volta completata l'ecografia.
L'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali sono entrambi invasivi e non è consentito eseguire alcun esercizio intenso dopo il test, almeno per alcuni giorni.
È una tua scelta prendere uno qualsiasi dei test. Tuttavia, molti ostetrici dicono che è meglio fare il test in modo che la paura e l'ansia per i difetti alla nascita siano fuori di testa.