Sindrome di Rett nei bambini: cause, sintomi e trattamento
In questo articolo
- Cos'è la Sindrome di Rett?
- Quali sono le cause della sindrome di Rett
- Sindrome di Rett - Segni e sintomi
- Quali sono le diverse fasi della sindrome di Rett?
- Come viene diagnosticata
- Complicazioni che derivano dalla Sindrome di Rett
- Metodi di trattamento per la sindrome di Rett nei bambini
- Qual è l'aspettativa di vita di un bambino che soffre di Sindrome di Rett?
- Può essere prevenuto?
- L'Outlook per la Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è una malattia genetica rara e grave che si verifica soprattutto nelle ragazze. È una malattia neurologica e viene comunemente diagnosticata entro i primi 2 anni dalla nascita di un bambino. Per saperne di più su questa malattia in dettaglio, leggi questo articolo.
Cos'è la Sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una malattia del cervello causata da una mutazione genetica. Colpisce le ragazze ed è per lo più fatale nei ragazzi poiché la combinazione cromosomica nei ragazzi è diversa dalle ragazze. Dopo circa 6 mesi di età, i bambini che hanno la "sindrome di Rett" hanno un problema di comunicazione, coordinazione muscolare e movimento. I sintomi della sindrome di Rett diventano più evidenti tra i 12 ei 18 mesi di età.
Quali sono le cause della sindrome di Rett
La sindrome di Rett è causata da una mutazione X-cromosomica. Questa mutazione provoca una compromissione della produzione proteica che è cruciale per lo sviluppo del cervello. Di conseguenza, il cervello non cresce e la testa appare più piccola. Sebbene si tratti di una malattia genetica, l'ereditarietà della sindrome di Rett è molto rara. La mutazione genetica avviene spontaneamente nel 95% dei bambini che sviluppano la sindrome di Rett.
Sindrome di Rett - Segni e sintomi
Di seguito sono riportati i segni e i sintomi della sindrome di Rett nei bambini:
1. Ritardo della crescita
I bambini afflitti dalla sindrome di Rett crescono lentamente. Il loro sviluppo cerebrale rallenta dopo la nascita. Microcefalia, che significa testa di piccole dimensioni rispetto al normale è un'indicazione importante che il bambino può avere la sindrome di Rett. Quando il bambino cresce, si osserva anche una crescita ritardata in altre parti del corpo.
2. Perdita di coordinamento e movimento
I bambini con sindrome di Rett perdono la capacità di usare le mani, gattonare e camminare. I loro muscoli diventano rigidi e deboli e i movimenti diventano anormali.
3. Movimenti della mano irregolari
La sindrome di Rett causa bambini affetti a sviluppare movimenti ripetitivi e anormali della mano che non servono a nessuno scopo. Questi movimenti potrebbero includere tapping, spremitura, torcitura e spremitura.
4. Movimenti oculari anormali
I bambini che hanno la sindrome di Rett hanno movimenti oculari anormali, come un rapido battito di ciglia, uno sguardo intenso, chiusura di un occhio alla volta o occhi incrociati.
5. Irritabilità e ansia
La sindrome di Rett rende i bambini molto agitati e lunatici. Possono anche avere episodi prolungati di urla e pianti senza motivo che possono durare per ore.
6. Sequestri
I bambini che hanno la sindrome di Rett possono anche sperimentare convulsioni ad un certo punto della loro vita. Circa l'80% dei bambini con sindrome di Rett soffre di convulsioni.
7. Scoliosi
È una curvatura anomala della colonna vertebrale. Colpisce i bambini della sindrome di Rett di età compresa tra gli 8 e gli 11 anni e peggiora con l'avanzare dell'età. Spesso richiede una correzione con una procedura chirurgica.
8. Battito cardiaco irregolare e disabilità cognitiva
I bambini con sindrome di Rett hanno battiti cardiaci irregolari, che possono anche causare la morte improvvisa. Anche i bambini affetti dalla sindrome di Rett possono soffrire di problemi cognitivi.
Quali sono le diverse fasi della sindrome di Rett?
Di seguito sono spiegate le quattro diverse fasi della sindrome di Rett:
1. Insorgenza precoce
Questa è la fase iniziale che inizia quando i bambini hanno tra i 6 ei 18 mesi di età. I segni iniziali sono facilmente trascurati. I bambini in questa fase smettono di stabilire un contatto visivo e perdono anche interesse nel giocare con i giocattoli. Possono anche manifestare ritardi nella scansione o seduti.
2. Fase rapida distruttiva
Questa fase inizia tra uno e cinque anni e può durare per diverse settimane o mesi. L'esordio può essere rapido o graduale. Un bambino perde la capacità di parlare e usa le sue mani. Altri sintomi di questa fase includono movimenti anomali della mano (come strizzare e picchiettare), respiro irregolare, andatura instabile, crescita lenta della testa e sintomi simili all'autismo come l'incapacità di comunicare e interagire socialmente.
3. Altopiano
Questo stadio è anche chiamato stadio pseudo-stazionario in quanto potrebbe esserci qualche miglioramento nel comportamento. C'è anche maggiore vigilanza e capacità di comunicazione migliorate in questa fase. Molte ragazze affette potrebbero rimanere in questa fase per la maggior parte della loro vita. Questa fase inizia tra i 2 ei 9 anni e può durare per molti anni. Problemi di controllo del motore, mancanza di coordinazione del movimento e convulsioni sono comuni in questa fase.
4. Deterioramento del motore in ritardo
Questa fase inizia intorno ai 9-10 anni e può durare per decenni. I sintomi comuni di questa fase comprendono una riduzione della mobilità, scoliosi, muscoli deboli e rigidi e una postura anormale degli arti. La spasticità, una condizione in cui i muscoli si contraggono continuamente, è anche comune in questa fase.
Come viene diagnosticata
La sindrome di Rett viene diagnosticata osservando le anormalità e i ritardi nello sviluppo. La diminuzione della crescita della testa è un'indicazione importante della sindrome di Rett. Per diagnosticare la sindrome di Rett, devono essere soddisfatti 4 criteri: perdita di capacità motoria, perdita di comunicazione verbale, andatura anormale e movimenti ripetuti della mano come spremere e strizzare. Altri test per la diagnosi includono analisi del DNA, test di imaging come risonanza magnetica o TAC, esami del sangue e delle urine, test dell'udito e della vista e test di attività cerebrale come gli EEG.
Assicurati di escludere condizioni con sintomi simili come problemi di udito o di vista, paralisi cerebrale, disordini metabolici, autismo e disturbi cerebrali derivanti da traumi e infezioni.
Complicazioni che derivano dalla Sindrome di Rett
Le seguenti sono le complicazioni che sorgono a causa della sindrome di Rett:
- Modelli di sonno insolito e insonnia.
- Richiede un'assistenza permanente con attività nella vita quotidiana.
- Ansia e malumore che ostacolano le interazioni sociali.
- Problemi muscolari e articolari che ostacolano il movimento e il coordinamento.
- Durata della vita ridotta a causa di problemi cardiaci e complicazioni di salute.
Metodi di trattamento per la sindrome di Rett nei bambini
Sfortunatamente, non esiste una cura disponibile per la sindrome di Rett. Tuttavia, ci sono alcuni metodi di trattamento che puoi provare per la sindrome di Rett nei bambini:
1. Farmaco
Convulsioni, problemi del tratto gastrointestinale, problemi respiratori e rigidità muscolare possono essere controllati con farmaci prescritti dai medici.
2. Terapia fisica
L'uso di apparecchi e calchi aiuterà i bambini con scoliosi e problemi articolari. La terapia fisica può anche aiutare a migliorare il movimento e l'equilibrio. Anche i dispositivi di supporto come walker e istruttori di deambulazione possono essere d'aiuto nel movimento.
3. Logopedia
La logopedia e l'apprendimento della comunicazione non verbale possono migliorare la qualità della vita nei bambini affetti dalla sindrome di Rett.
4. Gestione dei sintomi
La gestione dei sintomi di questa malattia, come la stitichezza, l'aumento di peso ridotto e la mancanza di nutrizione può aiutare. Possono anche essere presi integratori alimentari e lassativi.
5. Sleep Aids
Al paziente possono essere somministrati lievi sedativi per aiutarlo a dormire se è affetto da un sonno irregolare.
6. Consulenza
La consulenza può aiutare sia il paziente che i suoi operatori sanitari. Può essere fisicamente ed emotivamente difficile prendersi cura di un bambino con la sindrome di Rett. Parlare con un terapeuta o un consulente può aiutare in questo.
7. Intervento chirurgico
In caso di grave scoliosi, il paziente può aver bisogno di una correzione chirurgica.
Qual è l'aspettativa di vita di un bambino che soffre di Sindrome di Rett?
La prognosi per i ragazzi afflitti dalla sindrome di Rett può essere triste poiché non sopravvivono oltre l'infanzia. La maggior parte dei ragazzi con sindrome di Rett muore nel grembo materno. Tuttavia, le ragazze con la "sindrome di Rett" possono vivere fino a 40 anni o più nonostante i sintomi, se fornite con cure adeguate, terapia e assistenza medica.
Può essere prevenuto?
Non c'è modo di prevenire la sindrome di Rett in quanto si tratta di una malattia causata dal cromosoma X improvvisamente mutante. Tuttavia, è prudente optare per la consulenza genetica prima di provare a rimanere incinta, se si hanno parenti stretti affetti dalla sindrome di Rett in quanto possono essere ereditati dalla madre in casi molto rari.
L'Outlook per la Sindrome di Rett
Nonostante la gravità dei sintomi, la maggior parte delle ragazze che hanno la sindrome di Rett sono in grado di vivere fino alla mezza età e oltre. Poiché questa è una condizione neurologica rara, non si sa molto sulla sua prospettiva a lungo termine. Anche se ci sono alcuni che sono stati in grado di vivere per 40 o 50 anni. Ma nulla può essere detto di sicuro.
Mentre non esiste una cura per la sindrome di Rett nei bambini, tutto quello che puoi fare è assicurarti di fare del tuo meglio per permettere a tuo figlio di avere una vita soddisfacente.