Test prenatale non invasivo (NIPT)

Contenuto:

In questo articolo

Cos'è NIPT?
A cosa serve lo schermo NIPT?
Chi dovrebbe fare il test NIPT?
Quando è NIPT normalmente fatto?
In che modo il test NIPT è diverso dal test combinato / quadruplo?
Come funziona il test prenatale non invasivo?
Rischi associati allo screening del DNA prenatale senza cellule
Che dire dell'accuratezza del test NIPT?
Che dire dei risultati del NIPT?

Quando visiti il tuo medico durante i primi giorni della gravidanza, ti verrà fornito un elenco di test prenatali che devono essere fatti in diverse fasi. Questi test forniscono ai medici le informazioni essenziali sulla tua salute e su quella del tuo bambino non ancora nato. Questo può aiutare a rilevare eventuali problemi come disturbi genetici e difetti alla nascita per aiutarti a pianificare i requisiti sanitari, se presenti. I test del sangue e delle urine, così come gli ultrasuoni, sono più comunemente suggeriti.

Cos'è NIPT?

Conosciuto anche come screening del DNA senza cellule, il test prenatale non invasivo (NIPT) è un esame del sangue che esamina il DNA nella placenta del bambino per determinare se vi è un aumento del rischio di dare alla luce un bambino con una malattia genetica. Il vantaggio del NIPT rispetto ad altri test è che può essere fatto presto durante la gravidanza ed è accurato rispetto ad altri test di screening. È anche più sensibile e specifico di molti altri screening per il primo e il secondo trimestre.

A cosa serve lo schermo NIPT?

Il NIPT è utile per rilevare la sindrome di Down, la sindrome di Edward e la sindrome di Patau, noti anche come Trisomy 21, Trisomy 18 e Trisomy 13, rispettivamente. Può anche individuare il genere di sangue del bambino e il tipo di sangue Rh.

Chi dovrebbe fare il test NIPT?

In precedenza, era raccomandato solo per le donne in gravidanza che erano ad alto rischio di dare alla luce bambini con anomalie cromosomiche. Ciò include le donne di 35 anni o più, quelle con un bambino più grande che hanno disturbi genetici e le donne con una storia familiare di problemi genetici. Si suggerisce inoltre di testare coloro che sono portatori di disturbi recessivi legati all'X come l'emofilia o la distrofia muscolare di Duchenne. Inoltre, se si dispone di un gruppo sanguigno Rh-negativo, questo test può determinare se il bambino ha lo stesso fattore Rh o meno. In caso contrario, è necessario adottare misure per garantire una consegna regolare in alcuni casi. Al giorno d'oggi, la decisione di testare deve essere presa da voi e dal vostro medico.

Quando è NIPT normalmente fatto?

Questo test è fatto quando sei incinta di dieci settimane o più tardi e i risultati sono noti in circa due settimane. Non è raccomandato nei casi in cui le anomalie fetali possono essere individuate su un'ecografia o per anomalie genetiche che non saranno rilevate dal NIPT.

In che modo il test NIPT è diverso dal test combinato / quadruplo?

In entrambi i test, viene prelevato un campione di sangue materno per l'analisi. Mentre la NIPT esamina il DNA libero dalla cellula nel sangue della madre, il test combinato e quadruplo verifica i livelli ormonali della madre. Data la sua accuratezza, la NIPT è considerata uno strumento migliore per valutare le probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down rispetto agli altri due.

Come funziona il test prenatale non invasivo?

Il NIPT tiene conto del fatto che i cromosomi si presentano in coppia ma quelli con la sindrome di Down hanno una copia in più del cromosoma 21. Nella Sindrome di Edwards, è una copia extra del cromosoma 18 mentre quelli con Sindrome di Patau avranno un extra copia del cromosoma 13.

Rischi associati allo screening del DNA prenatale senza cellule

Non ci sono rischi associati agli screening prenatali del DNA privi di cellule. Ottenere questo test può aiutarti ad evitare alcuni altri test invasivi che possono mettere la tua gravidanza a rischio come l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali (CVS).

Che dire dell'accuratezza del test NIPT?

Questo test può prevedere con un'accuratezza dal 97% al 99% se il bambino è a rischio di tre delle più comuni condizioni genetiche. Le ragioni dietro l'inesattezza di entrambi i risultati positivi e negativi sono i seguenti:

Cause dei falsi positivi:

Ciò potrebbe accadere a causa della "scomparsa della sindrome gemella" e una scansione può aiutare a determinare se questo è il caso. Un falso positivo potrebbe anche essere dovuto ad alcuni problemi presenti nella madre piuttosto che al bambino o causati dalla presenza di una linea cellulare anormale nella placenta ma non nel bambino.

Cause di falsi negativi:

Se la quantità di DNA fetale presente nel campione è troppo piccola, può risultare in un falso negativo. Una linea cellulare anormale che è presente solo nel bambino, non nella placenta, può risultare in un falso negativo. I problemi tecnici possono anche dare un falso negativo.

Inoltre, quando la madre sta trasportando gemelli o multipli, il risultato del NIPT potrebbe non essere chiaro perché può essere difficile sapere quale dei feti è interessato senza un'amniocentesi individuale per ciascuno.

Che dire dei risultati del NIPT?

I termini utilizzati quando si riportano i risultati variano a seconda del laboratorio che esegue il test. Ma di solito, i risultati di uno screening prenatale non invasivo sono probabilmente positivi, negativi o inconcludenti. Ecco cosa significano ciascuno:

Positivo :
È presente un tipo di anomalia e potrebbe essere necessario eseguire ulteriori test invasivi. Ciò potrebbe significare amniocentesi o CVS.

Negativo :
È altamente improbabile che esista qualche tipo di problema cromosomico o genetico.

Inconcludente :
Solo circa il 4% di tutti i test NIPT risulta essere inconcludente. Ciò potrebbe accadere quando nel campione è presente una quantità ridotta di DNA fetale. Potrebbe essere necessario ripetere il NIPT.

Se i test mostrano che il bambino è Rh negativo, non c'è bisogno di fare nulla. Ma se il bambino risulta Rh positivo, la tua gravidanza dovrà essere monitorata attentamente a seconda della tua salute e di altri fattori. Sulla base dei risultati del NIPT e dei risultati di qualsiasi ecografia del primo trimestre o screening della translucenza nucale, il medico potrebbe raccomandare ulteriori test.

È naturale sentirsi ansiosi e preoccupati per il NIPT e i suoi risultati, specialmente se si scopre che il tuo bambino potrebbe avere una qualche condizione cromosomica. Anomalie cromosomiche non possono essere rimediate o curate. Parlare con il medico e un consulente genetico potrebbe aiutarti a ottenere risposte e decidere il futuro corso di azione da adottare.

Disclaimer:

Questa informazione è solo una guida e non un sostituto per la consulenza medica di un professionista qualificato.