Test di screening neonatale
In questo articolo
- Cos'è lo screening neonatale?
- Perché è importante avere uno screening per bambini?
- Motivi per cui il bambino viene sottoposto a screening
- Quando avviene la proiezione neonatale?
- Elenco di tutti i test di screening neonatali
- Come viene eseguita la procedura di screening per i neonati?
- Come dovresti preparare il bambino allo screening?
- Il test di screening neonatale ferisce il tuo bambino?
- Lo screening per i disturbi genetici è stato fatto?
- Rapporti di prova
- Cosa succede se ci sono alcuni problemi con il bambino?
- Baby Screening e Homebirths
- Cosa succede se il tuo bambino non subisce uno screening?
- FAQ
Un neonato è sensibile e deve adattarsi al suo nuovo ambiente dopo essere stato nella sicurezza dell'utero per 9 mesi. I recenti sviluppi nella scienza e nella medicina hanno permesso ai medici di monitorare le condizioni di un bambino fin dal momento in cui i primi organi iniziano a prendere forma. Tuttavia, è molto importante effettuare uno screening immediatamente dopo la nascita del bambino per garantire una buona salute e una diagnosi precoce di qualsiasi condizione medica.
Cos'è lo screening neonatale?
Un test di screening neonatale è un semplice test eseguito sui neonati per verificare eventuali patologie potenzialmente letali o nocive che non possono essere rilevate in modo diverso alla nascita. Lo screening viene eseguito subito dopo la nascita e talvolta prima di lasciare l'ospedale. Il processo è semplice e include uno screening del sangue e test di screening dell'udito.
Perché è importante avere uno screening per bambini?
L'importanza dello screening neonatale è che aiuta a individuare precocemente qualsiasi condizione avversa di cui il bambino potrebbe soffrire e che non può essere altrimenti conosciuto. I risultati dello screening neonatale consentiranno ai medici di intraprendere immediatamente le azioni necessarie per salvaguardare la salute del bambino.
Motivi per cui il bambino viene sottoposto a screening
La ragione più importante per lo screening neonatale per i bambini è la diagnosi precoce di una condizione medica in modo che nel tempo sia possibile fornire al bambino cure e trattamenti. Ciò contribuirà a garantire che lo sviluppo del bambino sia sano e normale.
Quali disturbi sono inclusi nello screening neonatale?
Il test di screening infantile di solito cerca una vasta gamma di disturbi che include quanto segue:
- Phenylketonuria (PKU): PKU è una malattia metabolica che si traduce in bambini mancanti di un enzima necessario per elaborare fenilalanina, che è importante per la normale crescita nei bambini. Lo screening neonatale PKU può aiutare a rilevare la produzione di fenilalanina o sottoprodotti e a trattare il problema.
- Anemia falciforme: questa malattia colpisce i globuli rossi rendendoli appiccicosi, fragili e rigidi. Questa condizione limita il movimento dei globuli rossi nei flussi sanguigni che possono causare danni agli organi vitali e rendere il bambino soggetto a infezioni potenzialmente letali. Questa condizione è generalmente ereditata geneticamente. Il test di screening neonatale può rilevare questa malattia e i medici possono fornire un trattamento adeguato al bambino.
- Carenza di MCAD: MCAD è un enzima che aiuta nella scomposizione degli acidi grassi nel corpo e una carenza dell'enzima MCAD può portare a un basso livello di zucchero nel sangue nel bambino. È importante assicurarsi che i bambini con questa deficienza abbiano cibo nutriente a intervalli regolari e non saltare i pasti.
- Tirosinemia: la tirosinemia è una condizione che può portare a disabilità intellettiva, problemi al fegato o anche insufficienza epatica e il trattamento per lo stesso richiede una dieta speciale oa volte un trapianto di fegato.
- Carenza di biotinidasi: la biotinidasi è un enzima che ricicla biotina, una vitamina del complesso B che aiuta l'organismo a convertire il cibo in energia e una sua carenza può causare perdita di udito, convulsioni, carenze del sistema immunitario e persino la morte. Ai bambini che vengono individuati con questa carenza può essere somministrata biotina extra come misura di sicurezza.
- Iperplasia surrenale congenita (CAH): questo disturbo può avere un effetto negativo sullo sviluppo genitale e portare alla morte a causa della perdita di sale dai reni. Il trattamento per questa condizione è dando supplementi degli ormoni mancanti.
- Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD): questa malattia provoca l'odore di urina simile a zucchero bruciato o simile allo sciroppo d'acero dovuto all'accumulo di amminoacidi nel corpo. Se non trattato precocemente, ciò può causare disabilità intellettiva e fisica nel bambino e anche portare alla morte.
- Fibrosi cistica (CF ): la fibrosi cistica espone i bambini alle malattie polmonari in quanto è una malattia genetica che ha un effetto sui polmoni e sul sistema digestivo. Non esiste una cura nota per questa condizione e il trattamento mira alla prevenzione di eventuali malattie polmonari gravi tramite antibiotici e dieta nutrizionale.
- Immunodeficienza grave associata (SCID): mancanza di linfociti B e T, un tipo di globuli bianchi specializzati che aiutano l'organismo a combattere le infezioni, causa questo grave disturbo del sistema immunitario nel corpo. Un sistema immunitario debole rende difficile per il corpo combattere qualsiasi infezione causando virus, batteri o funghi rendendo il bambino suscettibile a malattie e infezioni. La diagnosi precoce di SCID può aiutare a prendere misure per rafforzare il sistema immunitario.
- Toxoplasmosi: la toxoplasmosi è un'infezione causata da Toxoplasma gondii, un piccolo parassita che può vivere in cellule umane e animali e si trova principalmente nei gatti e negli animali da allevamento. Questa infezione può comportare gravi problemi per un bambino che includono convulsioni, problemi agli occhi, disabilità intellettiva o danni al cervello.
- Galattosemia: questa è una condizione in cui l'enzima che converte il glucosio in glucosio è mancante nel bambino. In tale condizione, tutti i latticini devono essere rimossi dalla dieta del bambino.
- Ipotiroidismo congenito: questa condizione si traduce in bambini che non hanno abbastanza ormone tiroideo, causando lo sviluppo e la crescita lenta del cervello. Il bambino può essere trattato con dosi orali di ormone tiroideo se la condizione viene rilevata precocemente.
- Screening dell'udito : è importante che il test di screening dell'udito sia effettuato entro 3 settimane dalla nascita del bambino. I bambini sviluppano le abilità linguistiche e di linguaggio nelle prime fasi della loro vita e l'udito gioca un ruolo importante nel garantire lo sviluppo di queste abilità. La diagnosi precoce della perdita dell'udito e il trattamento dello stesso possono aiutare il bambino ad avere una normale crescita intellettuale.
La maggior parte delle malattie identificate nel bambino attraverso il test di screening neonatale può essere corretta se l'azione viene intrapresa tempestivamente dai professionisti certificati.
Quando avviene la proiezione neonatale?
Lo screening metabolico infantile viene solitamente eseguito immediatamente dopo la nascita del bambino. Il momento giusto per eseguire un esame del sangue è tra le 24 e le 48 ore dalla nascita poiché molte condizioni potrebbero non essere rilevate se il campione di sangue viene estratto prima di 24 ore e potrebbe essere troppo tardi per intraprendere azioni correttive se il test viene eseguito dopo 48 ore. Il bambino potrebbe anche aver bisogno di un secondo test di screening quando hanno due settimane per garantire risultati accurati.
Elenco di tutti i test di screening neonatali
Un neonato viene sottoposto a screening per oltre 50 condizioni mediche nella seguente categoria di test:
- Emoglobinopatie : test per identificare problemi relativi all'emoglobina che includono disturbi come anemia falciforme, talassemia ecc.
- Disturbi endocrini: screening per condizioni che causano squilibri ormonali come l'ipotiroidismo.
- Disturbi dei carboidrati: test per condizioni come l'intolleranza al lattosio che influisce sul metabolismo dei carboidrati.
- Malattie infettive: test per la presenza di virus che causano infezioni e altri anticorpi.
I diversi tipi di test includono:
- Esame del sangue: questo test viene anche chiamato test del tallone mentre il campione di sangue viene prelevato pizzicando il tallone del bambino. Il campione di sangue viene raccolto e posto su una carta filtrata che creerà delle macchie di sangue che vengono inviate per il test.
- Test di screening dell'udito: Di solito ci sono due diversi tipi di test dell'udito eseguiti sul bambino. Questi test durano dai cinque ai dieci minuti e sono sicuri per il bambino.
- Test Otoacoustic Emissions (OET): con questo test, i medici cercano di determinare se le orecchie del bambino rispondono normalmente al suono.
- Auditory Brain Stem Response (ABR): Lo scopo di questo test è di valutare i nervi che trasportano il suono al cervello e come il cervello risponde a questo suono. Questo test viene eseguito inserendo auricolari in miniatura nell'orecchio e riproducendo il suono.
- Test della pulsossimetria: lo scopo di questo test è misurare il livello di ossigeno nel sangue del bambino che può aiutare nell'identificazione di bambini affetti da malattia cardiaca congenita (CCD). Il test viene eseguito dopo che il bambino ha completato 24 ore utilizzando una macchina nota come pulsossimetro.
Come viene eseguita la procedura di screening per i neonati?
La procedura per il test di screening metabolico per i neonati è semplice e non richiede molto tempo. La maggior parte dei test viene eseguita entro 2 giorni dalla nascita del bambino. L'esame del sangue è l'unico test doloroso in cui viene prelevato il campione di sangue pizzicando il tallone del bambino. I genitori possono scegliere di essere presenti quando le procedure di test vengono eseguite sul bambino.
Nei casi in cui lo screening viene eseguito entro 24 ore dalla nascita del bambino, si consiglia di ripetere nuovamente i test entro 1 o 2 settimane.
Come dovresti preparare il bambino allo screening?
Le procedure di screening neonatale sono semplici e non richiedono alcuna preparazione speciale da parte dei genitori o del bambino. La maggior parte dei test di screening avverrà prima che la madre e il bambino siano scaricati e in completa supervisione di medici professionisti.
Si consiglia di allattare / nutrire il bambino prima e / o dopo la procedura e assicurarsi che il bambino sia comodo e caldo durante l'esecuzione della procedura.
Al momento dell'analisi del sangue, i genitori potrebbero scegliere di trattenere e confortare il bambino mentre il campione viene estratto dal tallone del bambino in quanto ciò sarà doloroso. Per altri test, è meglio mettere il bambino a dormire in modo che gli strumenti necessari possano essere facilmente attaccati al bambino con facilità.
Il test di screening neonatale ferisce il tuo bambino?
Come accennato prima, l'unico test che farà male al tuo bambino è l'esame del sangue. Il campione di sangue viene estratto facendo una piccola puntura nel tallone del bambino che potrebbe causare un breve disagio al bambino. La puntura guarisce rapidamente e non lascia cicatrici sul bambino.
Gli ospedali hanno professionisti addestrati per gestire il bambino e dare il massimo comfort. I genitori possono anche scegliere di gestire il loro bambino mentre il test viene eseguito.
Lo screening per i disturbi genetici è stato fatto?
Il processo di screening includerà anche test per l'identificazione di malattie genetiche ed ereditarie come la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l'anemia falciforme, ecc. La diagnosi precoce di questi disordini genetici consentirà ai medici di adottare misure precauzionali per limitare il loro effetto sul bambino.
Rapporti di prova
I rapporti di prova dello screening del bambino vengono solitamente inviati al medico entro 2 - 3 settimane dal test. Di seguito sono riportati i consueti risultati dei test del processo di screening:
Test di screening - Negativo
Un risultato negativo o "in-range" significa che tutti i parametri testati sono compresi nell'intervallo normale e non vi è alcun rischio aumentato per il bambino. Normalmente, i test di follow-up non sono necessari per tali situazioni.
Test di screening - Positivo
Un rapporto positivo o "fuori intervallo" indica che almeno uno dei parametri di test non rientra nell'intervallo normale o non riesce. I genitori vengono avvisati in caso di un rapporto positivo. La relazione positiva di per sé non significa che il bambino soffra di una malattia, è un indicatore e richiede ulteriori test per diagnosticare il problema. Una volta stabilita la causa principale del problema, il medico può suggerire le necessarie misure correttive.
È da notare che i test potrebbero non essere sempre precisi e c'è sempre un margine di errore. Potrebbero inoltre esserci casi rari in cui il report mostra risultati come borderline. Una tale situazione potrebbe richiedere ulteriori test.
Cosa succede se ci sono alcuni problemi con il bambino?
Nel caso in cui il rapporto di prova sia positivo, i medici possono suggerire ulteriori procedure di test per diagnosticare il problema. Una volta identificata la malattia / infezione, il medico suggerirà il trattamento o la dieta necessari che aiuteranno il bambino a riprendersi dalla condizione.
Baby Screening e Homebirths
Indipendentemente da dove nasce il bambino, è molto importante fare lo screening. Se hai intenzione di consegnare il bambino a casa o se il bambino è nato a casa, dovresti prenotare un appuntamento con il tuo medico / ospedale preferito dove questo servizio è disponibile. Dato che i tempi dei test, in particolare quelli del sangue, sono molto importanti, è ideale che l'appuntamento venga preso in anticipo sulla base della data di consegna prevista.
L'attrezzatura necessaria per eseguire i test potrebbe non essere disponibile in troppi ospedali. Quindi, è importante identificare e prenotare una fessura con l'ospedale in anticipo.
Cosa succede se il tuo bambino non subisce uno screening?
Le probabilità di una malattia grave o di una condizione medica avversa che passa inosservata sono elevate se il bambino non si sottopone alle procedure di screening subito dopo la nascita. Alcune delle condizioni mediche possono anche mettere in pericolo la vita e possono provocare una crescita anormale o in alcuni casi anche la morte prematura del bambino.
FAQ
1. Il test PKU è uguale a uno screening neonatale?
Sì, questi test sono uguali e alcuni medici potrebbero usare queste parole in modo intercambiabile.
2. I genitori devono chiedere uno screening?
La maggior parte degli ospedali eseguirà un test di screening senza doverlo chiedere specificamente. Tuttavia, i genitori possono chiedere di assicurarsi che la procedura venga eseguita in tempo.
3. È obbligatorio avere un bambino sottoposto a screening alla nascita?
In India, non è obbligatorio per ottenere un bambino proiettato alla nascita. Tuttavia, si consiglia di eseguire la procedura anche se non è obbligatoria.
Lo screening neonatale è il modo perfetto per rilevare eventuali problemi di salute che il bambino potrebbe incontrare e fornire aiuto immediato se necessario. L'intervento precoce aiuta a stroncare diversi problemi sul nascere ed è consigliato per tutti i bambini.