La nuova opzione non invasiva per i test prenatali
Test del futuro: un nuovo test potrebbe sostituire l'amniocentesi corrente o il campionamento dei villi coriali per le future mamme.
Casey Anderson * non vedeva l'ora delle sue 12 settimane di ecografia, ma la sua felice attesa si trasformò in angoscia quando una misurazione nucale dimostrò che il suo bambino era considerato ad alto rischio per la sindrome di Down.
"Abbiamo attraversato 16 cicli di trattamento della fertilità prima di rimanere incinta, e sono stato devastato dai risultati della scansione", dice Casey.
Su consiglio del suo medico, è stata prenotata per un test di amniocentesi. Mentre Casey voleva la conferma dei risultati della scansione, il rischio di aborto associato a test invasivi la rendeva paurosa
"Dopo tre anni di tentativi di concepire, avevo tanta paura di fare l'amnio test e abortire", dice. "Il rischio che il mio bambino avesse la sindrome di Down era uno su 271, mentre il rischio di aborto con un'amniocentesi era di uno su 300.
"Il rischio ulteriore di perdite di liquido amniotico e di contrarre un'infezione ha pesato molto e sapevo che non potevo andare all'appuntamento."
Sconvolta, ha parlato con un amico che ha menzionato un nuovo test prenatale: il test prenatale non invasivo (NIPT).
Il dott. Bob Watson, esperto di ostetricia e specialista senior con il Queensland Fertility Group, descrive il NIPT come "un test fantastico e molto eccitante". Lo consiglia ai pazienti che richiedono ulteriori test diagnostici per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche, tra cui Trisomy 13 (Sindrome di Patau) e Trisomy 18 (Sindrome di Edwards).
A differenza dei test di amniocentesi, in cui un ago viene inserito attraverso l'addome e nell'utero per prelevare un campione di liquido amniotico, il NIPT analizza il DNA fetale nel flusso sanguigno di una donna incinta. Viene condotto prelevando un piccolo campione di sangue dal braccio della madre e poi espulso per essere analizzato per le anomalie cromosomiche (il sesso del bambino può anche essere determinato).
I papà possono anche scegliere di fornire un tampone di guancia, che può migliorare le prestazioni del test in determinate circostanze.
"Attualmente, il test di screening principale per la sindrome di Down è la scansione della translucenza nucale, eseguita a circa 13 settimane di gestazione", spiega il dott. Watson. "Principalmente consiste nel misurare la pelle sul retro del collo fetale e nel controllare due proteine nel sangue materno, che variano se c'è un'anomalia cromosomica.
"La scansione nucale raccoglie otto o nove su 10 gravidanze di Down, che è molto meno preciso dell'accuratezza del 99, 5% del test NIPT. Nuchal ha anche un tasso di falsi positivi del 3-5%, che può portare a preoccupazioni inutili e procedure diagnostiche invasive come l'amniocentesi o il campionamento dei villi coriali (CVS) per niente. "
Per eseguire il test CVS alternativo, un ago viene inserito attraverso l'addome. Un frammento del tessuto placentare viene estratto e quindi analizzato per anomalie cromosomiche e condizioni genetiche; a causa della sua natura invasiva, CVS ha un rischio su uno a 70 di causare aborto spontaneo.
Poiché il NIPT è un esame del sangue, ha un rischio pari a zero percento di aborto spontaneo, può essere fatto prima nella gravidanza (da 10 settimane in poi) ed è estremamente preciso. Ma ha alcune limitazioni.
"Non può essere fatto nel caso di una gravidanza gemellare perché ci sono due placenti, o per le donne che hanno usato la donazione dell'uovo o dell'embrione, in quanto il diverso DNA confonderebbe le cose", afferma il dott. Watson. "A volte non ci sono abbastanza frammenti fetali nel sangue per fare una valutazione, e il test dovrà essere ripetuto circa il 5% delle volte", dice.
Anche il costo è un fattore, con il test che va da $ 720 a $ 1500. Al momento non è disponibile alcuna riduzione dell'assicurazione sanitaria privata o Medicare, sebbene ciò possa cambiare.
Nonostante il costo, per la grande maggioranza delle donne che richiedono ulteriori test, NIPT è un'opzione gradita in un momento difficile. Oltre a ridurre l'ansia per molti, ha ulteriori vantaggi per le donne nel mondo remoto e regionale.
"NIPT è un ottimo test per le donne rurali perché l'analisi del sangue è un processo automatizzato meccanizzato, mentre la scansione nucale richiede molto allenamento e c'è un margine di errore dell'osservatore - la precisione dipende da chi esegue la scansione e l'attrezzatura che è disponibile e così via ", afferma il dott. Watson.
Qualunque sia la posizione, ci sono due settimane di attesa per i risultati del NIPT, un periodo che Casey descrive come "le più lunghe settimane della [sua] vita". Per fortuna la notizia di Casey è stata buona, con il suo rapporto NIPT che mostrava un rischio estremamente basso di sindrome di Down, Trisomy 18 e Trisomy 13.
Casey e suo marito da allora hanno accolto un bambino sano e Casey dice che non esiterebbe a ripetere il test NIPT oa raccomandarlo ad altre donne.
Anche il dott. Watson è positivo. "NIPT annuncia un nuovo mondo coraggioso", dice. "Tra un paio di mesi, il NIPT sarà ampliato per includere test per le sindromi di Di George, Prader-Willi, Angelman e Cri du chat. I test per l'emofilia, la fibrosi cistica e una serie di altre condizioni potrebbero presto seguire; ciò che può essere determinato dal sequenziamento dei geni può essere fatto dal NIPT.
"Fornisce informazioni preziose e offre scelte alle donne, che possono essere solo una buona cosa."