Ernia diaframmatica congenita nel neonato

Contenuto:

In questo articolo

• Cos'è un'ernia diaframmatica?
• Quanto è comune l'ernia diaframmatica nei neonati?
• Tipi di un'ernia diaframmatica
• Le cause
• Sintomi
• Diagnosi e test
• Rischi e complicazioni
• Trattamento
• Quando tuo figlio sarà scaricato
• Come si riprenderà il bambino?
• Puoi prevenire l'ernia diaframmatica nel tuo bambino?
• FAQ

L'ernia diaframmatica, nota anche come ernia diaframmatica congenita (CDH), è una forma molto rara di disabilità congenita che si verifica in circa una su 3000 gravidanze. È un'anomalia che si verifica nel feto mentre si sviluppa all'inizio della gravidanza. Un'apertura nel diaframma che separa l'addome dal torace fa spostare gli organi nella cavità addominale nella cavità toracica. Risulta in polmoni sottosviluppati e problemi respiratori correlati una volta nato il bambino. Il CDH può essere rilevato precocemente e trattato durante la gravidanza o dopo la consegna.

Cos'è un'ernia diaframmatica?

Il diaframma è un muscolo piatto e largo che separa l'addome dalla cavità toracica. Inizia a formarsi nel feto quando ha circa 8 settimane. Quando il diaframma non si forma completamente, lascia un buco dietro il quale porta a un difetto definito ernia diaframmatica congenita. La maggior parte dei CDH si verifica sul lato sinistro e il divario consente di spingere gli organi dell'addome come l'intestino, lo stomaco, il fegato, la milza e i reni nel torace del feto. Quando questi organi si spostano nella cavità toracica, occupano lo spazio di cui i polmoni normalmente avrebbero bisogno, per svilupparsi completamente. Ciò influenza lo sviluppo di uno o entrambi i polmoni. Il feto non ha bisogno di polmoni per respirare nel grembo materno poiché la placenta fornisce tutto l'ossigeno. Tuttavia, quando il bambino nasce con CDH, i polmoni sono troppo piccoli per fornire ossigeno sufficiente affinché il bambino sopravviva. Un'ernia diaframmatica nei neonati può essere trattata chirurgicamente con buone possibilità di recupero.

Quanto è comune l'ernia diaframmatica nei neonati?

Un'ernia diaframmatica è un tipo relativamente raro di un'ernia nei neonati. I numeri mostrano che una persona su 2500-3000 nascite ha casi di ernia diaframmatica congenita.

Tipi di un'ernia diaframmatica

Un'ernia diaframmatica può essere divisa in due tipi:

1. Ernia di Bochdalek

L'ernia di Bochdalek rappresenta circa l'80-90% dei casi e riguarda il lato e il retro del diaframma. Organi come stomaco, milza, fegato e intestino normalmente si spostano nella cavità toracica. In questo tipo, il diaframma potrebbe non svilupparsi completamente, o l'intestino potrebbe rimanere intrappolato mentre si forma il diaframma.

2. Ernia di Morgagni

Un'ernia di Morgagni è estremamente rara e rappresenta circa il 2% dei casi. Implica un buco nella parte anteriore del diaframma. È caratterizzato dal fegato e / o dall'intestino spinto verso l'alto nella cavità toracica.

Le cause

Un'ernia diaframmatica è una condizione che coinvolge più fattori; sia genetico che ambientale. Alcuni dei motivi per un'ernia diaframmatica nei bambini includono:

• Anomalie cromosomiche e genetiche che portano alla deformazione durante la formazione dei tessuti
• Problemi nutrizionali che causano uno sviluppo incompleto del diaframma
• In casi come l'ernia di Morgagni, c'è uno sviluppo improprio del tendine che corre lungo la parte centrale del diaframma
• Il 40% dei bambini con un'ernia diaframmatica ha altri problemi come il tessuto polmonare sottosviluppato ei vasi sanguigni nell'area. Non è chiaro se un'ernia diaframmatica causi i tessuti sottosviluppati o sia il contrario

Sintomi

I segni di un'ernia diaframmatica nei bambini includono:

• La difficoltà nella respirazione è il primo segno di CDH. Non appena il bambino nasce, i suoi polmoni non possono funzionare correttamente poiché la cavità toracica è sovraffollata
• La respirazione rapida, nota anche come tachipnea, si riscontra nei bambini con CDH. Poiché i livelli di ossigeno sono bassi, i polmoni cercano di compensare respirando a una velocità maggiore
• Lo scolorimento della pelle si osserva anche quando non c'è abbastanza ossigeno nel corpo. Questo fa sembrare blu (cianosi)
• La frequenza cardiaca rapida (tachicardia) è un sintomo poiché il cuore cerca di pompare più forte per fornire ossigeno all'organismo
• Suoni di respiro diminuiti o assenti nel bambino. Questo è comune in un CDH poiché il polmone del bambino non si sarebbe sviluppato completamente. Il suono del respiro è quasi assente o difficile da sentire dal lato affetto
• I suoni intestinali si sentono nella cavità toracica poiché una parte dell'intestino si trova nel torace.

Diagnosi e test

Un'ernia diaframmatica congenita viene spesso diagnosticata prima della nascita del bambino. Circa metà dei casi vengono scoperti durante un esame ecografico di routine del feto. Bandiere rosse come un aumento del liquido amniotico nell'utero sono spesso un segno. Se passa inosservato negli esami a ultrasuoni durante la gravidanza, ci sono segni e sintomi che i bambini mostrano di CDH dopo la loro nascita. In base ai sintomi, il medico può sottoporsi ai seguenti test per diagnosticare la CDH:

• Esame a raggi X.
• Scansione ad ultrasuoni per l'imaging in tempo reale della cavità toracica
• Scansioni TC che offrono una visione diretta della cavità addominale e toracica
• Scansioni MRI che possono dare una valutazione precisa degli organi

Rischi e complicazioni

• A seconda della gravità, i bambini possono avere una ricorrenza di CDH dopo il trattamento che potrebbe richiedere interventi chirurgici successivi
• I problemi respiratori si verificano comunemente nei bambini con CDH. Hanno ipertensione polmonare (flusso di sangue ristretto ai polmoni) e potrebbero aver bisogno di ossigeno a casa. Sono anche suscettibili alle infezioni da virus come il Respiratory Syncytial Virus (RSV)
• I bambini hanno anche problemi gastrointestinali come nutrizione e avversione orale e malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
• L'ostruzione intestinale e la stitichezza possono verificarsi anche quando l'intestino viene spostato chirurgicamente all'addome
• Man mano che invecchiano, hanno anche problemi legati allo sviluppo scheletrico, all'udito e ai ritardi nello sviluppo

Trattamento

Il trattamento per CDH dipende da quanto grave sia la condizione e da quali siano le opzioni più sicure che danno risultati desiderabili a lungo termine.

Durante la gravidanza

• Se il CDH nel bambino è grave, può essere trattato mentre è ancora nell'utero utilizzando una tecnica chiamata occlusione tracheale endoluminale fetale percutanea (FETO). Essendo una procedura complicata, potrebbe essere disponibile solo in alcuni ospedali multi-specialità
• FETO usa un intervento chirurgico del buco della serratura per posizionare un palloncino nella trachea del bambino. Fatto intorno alle 26-28 settimane di gravidanza, il pallone stimola lo sviluppo dei polmoni del bambino. Viene rimosso più tardi durante la gravidanza o durante il parto
• FETO essendo un'operazione complessa comporta il rischio di rottura delle membrane e di travaglio prematuro. Lo specialista può consigliarti e guidarti sulle tue opzioni
• Se il CDH non è grave, l'attesa senza intervento è l'opzione preferita

Dopo la nascita

• La chirurgia è il primo passo di come un'ernia diaframmatica viene trattata dopo la nascita. Il CDH richiede un intervento chirurgico urgente e può essere eseguito dalle 48 alle 72 ore dopo la consegna
• Prima dell'intervento, i bambini devono essere tenuti in terapia intensiva neonatale poiché il CDH è potenzialmente letale. Per aiutarli a respirare, saranno posizionati su un respiratore chiamato ventilatore meccanico
• Una volta che le condizioni del bambino sono stabili, si esegue un intervento chirurgico per riportare nello stomaco lo stomaco, l'intestino e altri organi. Il foro nel diaframma viene quindi riparato

Quando tuo figlio sarà scaricato

La maggior parte dei bambini dovrà sottoporsi a terapia intensiva neonatale dopo l'intervento chirurgico per aiutarli a respirare fino a quando non possono farlo da soli. A seconda della gravità del CDH, il loro soggiorno può variare da circa 3 a 12 settimane in terapia intensiva.

Come si riprenderà il bambino?

Il bambino rimarrà su un ventilatore dopo l'intervento chirurgico fino a quando i suoi polmoni potranno recuperare abbastanza da respirare. L'intestino avrà anche bisogno di tempo per recuperare e funzionare correttamente. Durante questo periodo il bambino verrà nutrito con il cibo e la nutrizione necessari. Una volta pronti, possono avere piccole quantità di latte materno o di una formula alimentata attraverso un tubo che va nella loro pancia. Man mano che migliorano, possono essere direttamente allattati al seno o imbottigliati.

Puoi prevenire l'ernia diaframmatica nel tuo bambino?

L'ernia diaframmatica congenita non ha una prevenzione conosciuta. Se viene eseguito in famiglia, le coppie possono cercare la consulenza genetica.

FAQ

1. Esiste la possibilità di avere un altro bambino con ernia diaframmatica?

È altamente improbabile che tu possa avere un altro bambino con CDH in una gravidanza successiva. Le probabilità che ciò accada sono circa il 2%.

2. L'ernia diaframmatica può essere un problema in futuro?

A seconda della gravità del CDH, alcuni bambini possono riprendersi negli anni successivi per vivere una vita pienamente funzionale. Alcuni bambini, tuttavia, avranno bisogno di ossigeno e farmaci per molto tempo. Alcuni sono noti per avere problemi gastrointestinali, di crescita e di sviluppo.

Un'ernia diaframmatica congenita è estremamente rara, ma una disabilità congenita curabile con una prognosi positiva in generale.