Malattia dell'osso fragile (osteogenesi imperfetta) nei bambini

Contenuto:

In questo articolo

• Cos'è la malattia dell'osso fragile?
• Tipi di malattia dell'osso fragile
• Cause di osteogenesi imperfetta
• Osteogenesi Imperfetta Sintomi
• Diagnosticare l'osteogenesi imperfetta
• Trattamento per osteogenesi imperfetta
• Prendersi cura del proprio bambino
• Individuazione della frattura nel tuo bambino e modi per gestirla
• Qual è l'Outlook a lungo termine?
• Precauzioni da prendere

Osteogenesi imperfetta significa "formazione imperfetta dell'osso". È una condizione in cui le ossa si rompono facilmente a causa di un lieve trauma ea volte anche senza alcuna causa apparente. In alcuni casi gravi, il bambino può soffrire di fratture mentre si trova nell'utero di sua madre, mentre in forme più lievi il paziente può sperimentare fratture multiple durante la sua intera vita. Una persona ne soffre quando il collagene (una proteina nel nostro corpo che rende forte le nostre ossa) è inferiore. Si verifica a causa di geni difettosi trasmessi dal genitore.

Cos'è la malattia dell'osso fragile?

La malattia dell'osso fragile conosciuta anche come osteogenesi imperfetta è una condizione in cui le ossa sono deboli e le ossa diventano fragili e tendono a rompersi facilmente. Insieme alle ossa, la malattia indebolisce i muscoli, rende i denti fragili e può anche causare la perdita dell'udito nelle persone.

Tipi di malattia dell'osso fragile

Questo disturbo è caratterizzato da uno scheletro fragile. Esistono quattro tipi di geni responsabili della produzione di collagene. Una combinazione di uno qualsiasi di questi geni o una combinazione di tutti e quattro insieme può essere influenzata.

1. Tipo 1 OI

Questa è la forma più delicata e più comune della malattia che un bambino possa avere. In questo tipo, il corpo produce collagene di qualità normale, ma non è sufficiente per le esigenze del corpo. Può causare fratture ossee a causa di traumi lievi e può anche interessare i denti provocando crepe e cavità dentali.

2. Tipo 2 OI

Questa è la forma più grave di OI ed è fatale. La produzione di collagene in questo tipo di malattia è insufficiente o di scarsa qualità. Le persone che soffrono di questo tipo di malattia hanno deformità ossee come torace stretto, costole rotte o malformate e polmoni sottosviluppati. La donna incinta può sopportare un aborto spontaneo o il bambino può essere nato morto

3. Tipo 3 OI

Questa è un'altra forma grave della malattia. In questo, il corpo produce abbastanza collagene, ma non è della qualità desiderata. Di conseguenza, le ossa del bambino colpito iniziano a rompersi nel grembo materno stesso. Anche le deformità ossee possono essere viste e peggiorano quando il bambino invecchia.

4. Tipo 4 OI

I sintomi di questo tipo possono variare da lievi a gravi. Come il tipo 3 OI, la produzione di collagene è sufficiente ma di scarsa qualità. Di conseguenza, i bambini nati con questo tipo hanno le gambe piegate. La buona notizia è che l'inchino tende a diminuire con l'età.

Cause di osteogenesi imperfetta

• Ereditarietà genetica diretta da un genitore

Quando un genitore che soffre di OI trasmette il gene difettoso al bambino, è anche nato con la stessa OI del genitore.

• Mutazione genetica dominante

Circa un quarto dei casi di OI sono nati in una famiglia che non ha una storia della malattia e non è il risultato dell'eredità dei genitori. Piuttosto si verifica a causa di una mutazione genetica nuova o spontanea.

Osteogenesi Imperfetta Sintomi

I sintomi dell'osteogenesi imperfetta o della malattia dell'osso fragile variano da tipo a tipo nel loro grado di fragilità e fratture ossee e in alcuni casi deformità ossea.

1. Tipo 1 OI

• Le fratture ossee si verificano soprattutto nei primi anni di vita di un bambino e diminuiscono di frequenza dopo il raggiungimento della pubertà
• La persona può essere di pochi centimetri più bassa degli stessi parenti di genere
• Poco o niente deformità ossea
• In alcuni rari casi, la persona potrebbe soffrire di denti fragili
• Alcune persone possono anche soffrire di perdita dell'udito
• Sclera blu (colore bluastro nella parte bianca dell'occhio)
• Diventa facilmente contuso
• Potrebbe esserci un lieve ritardo nel motore

2. Tipo 2 OI

• Deformazioni gravi del corpo come petto sottodimensionato e polmoni sottosviluppati
• Solitamente nato morto o il bambino può morire nei primi mesi di vita
• Alcuni che vivono per essere adulti soffrono diverse fratture
• Statura estremamente bassa con un petto minuscolo e, di conseguenza, polmoni sottosviluppati

3. Tipo 3 OI

• Fratture alla nascita
• Grave perdita uditiva precoce
• Articolazioni sciolte e scarso sviluppo muscolare delle braccia e delle gambe
• La gabbia toracica è a forma di botte
• L'individuo ha una faccia a forma triangolare
• Può soffrire di problemi respiratori

4. Tipo 4 OI

• Fratture comuni soprattutto prima della pubertà
• Colonna vertebrale curva
• Articolazioni sciolte
• I denti possono essere colpiti
• La struttura ossea può ingrandirsi nei punti in cui si sono verificate le fratture o anche in assenza di fratture

Diagnosticare l'osteogenesi imperfetta

Il primo passo verso la diagnosi di OI sta attraversando la storia familiare. Una volta fatto, il medico esaminerà la storia medica della persona. Il medico chiederà quindi -

• Test a raggi X per valutare la struttura ossea, i tessuti interni e gli organi interni.
• Biopsia della pelle per esaminare il collagene.
• Test di audiometria per rilevare il test dell'udito.
• In un caso in cui la donna incinta ha OI, viene eseguita una procedura chiamata campionamento di Chorionic Villus in cui vengono prelevate le cellule dalla Placenta per il test. Questo dice se c'è qualche difetto di collagene nel feto che potrebbe portare a OI nel bambino.
• Un'altra procedura chiamata amniocentesi viene eseguita inserendo un ago sottile nella sacca amniotica per estrarre il liquido amniotico.

Trattamento per osteogenesi imperfetta

Non esiste un trattamento per eliminare completamente l'OI. Tuttavia, i trattamenti possono essere somministrati per prevenire o controllare i sintomi e possono variare da un individuo all'altro.

• Cura della frattura

Bisogna fare attenzione a curare le fratture e minimizzarle prestando attenzione a non causare il minimo trauma.

• Fisioterapia

Di solito è una combinazione di potenziamento muscolare e aerobica. Ai bambini verranno dati esercizi dai fisioterapisti per rafforzare i muscoli e aiutare a migliorare le capacità motorie che di solito sono ritardate a causa di OI.

• medicazione

Le medicine possono essere prescritte per alleviare il dolore. La vitamina D e il calcio dovrebbero essere presi per migliorare la salute delle ossa.

• Chirurgia

In alcuni casi, è possibile eseguire interventi chirurgici per modificare le deformità.

• tonificante

Le persone affette da OI possono indossare bretelle di sostegno nelle gambe per fornire supporto per muscoli deboli, ridurre il dolore e mantenere le giunture correttamente allineate.

• counseling

Le persone che soffrono di OI possono soffrire di bassa autostima o disturbi di personalità. Pertanto la consulenza psichiatrica è una parte essenziale del programma di riabilitazione.

Problemi correlati dovuti alla perdita dell'udito di tipo OI possono richiedere a questi pazienti di indossare apparecchi acustici e corona / apparecchio in caso di deformità dentali. Alcune persone con polmoni sottosviluppati potrebbero anche richiedere l'assunzione di ossigeno da fonti esterne.

Prendersi cura del proprio bambino

I neonati sono fragili e vulnerabili. E i bambini con OI lo sono ancora di più. Pertanto, i neonati con OI devono essere maneggiati con cura poiché sono più inclini alle fratture e possono presentare diverse deformità ossee. Ecco un elenco di cose che i genitori dovrebbero fare durante la gestione dei bambini OI.

• Mentre porta il neonato o lo muova, il genitore / caregiver dovrebbe essere lento e gentile. Qualsiasi frettolosità, spinta, trazione o piegamento del bambino potrebbe causare fratture. Mentre raccogli il bambino, fai attenzione a non tenerlo intorno alla gabbia toracica. Questo potrebbe fratturare la gabbia toracica.
• La testa e il tronco dovrebbero essere sostenuti con una mano e un'altra mano dovrebbe essere sotto le natiche del bambino. Prestare la massima attenzione durante la manipolazione del bambino durante il cambio dell'abito / pannolino o durante l'alimentazione.
• Collocare i neonati affetti da OI sullo stomaco potrebbe soffocarli.
• I neonati con OI non possono nutrirsi bene. Pertanto dovrebbero essere allattati più spesso di altri. Una grave OI nei neonati può causare difficoltà respiratorie. In tal caso, la madre può pompare il latte materno e nutrire il bambino da una bottiglia.
• Il bambino deve essere riposizionato di volta in volta mentre si trova nel suo letto in modo che il cranio morbido non ruoti su un lato.
• Infine, ai bambini con OI dovrebbe essere data la stessa quantità di amore che darebbe al tuo altro bambino senza OI. Essendo un disturbo permanente, i genitori devono essere preparati mentalmente per superare gli ostacoli associati a questo disturbo e allevare il loro bambino nel miglior modo possibile.

Individuazione della frattura nel tuo bambino e modi per gestirla

Il pianto improvviso potrebbe essere un segno di dolore causato da una frattura in un bambino affetto da OI. Prima di tutto cerca di calmarlo e, una volta che si è calmato un po ', prova a toccargli delicatamente le parti del corpo. Se inizia a piangere toccando una parte del suo corpo, potrebbe essere fratturato. Prendilo con delicatezza e sistemalo con cura nel seggiolino con un'adeguata imbottitura. Assicurati di guidare lentamente in modo che non ci siano scosse. All'ospedale non permettere a nessun altro che il medico o l'infermiere di occuparsi del bambino.

Qual è l'Outlook a lungo termine?

The Long Time Outlook si differenzia da tipo a tipo.

1. Tipo 1 OI

Le persone affette da questo tipo possono condurre una vita normale rispetto ad alcuni dei tipi più gravi.

2. Tipo 2 OI

È una forma grave della malattia e solitamente fatale. Il bambino potrebbe essere nato morto o potrebbe morire in pochi mesi. Mentre alcuni bambini sofferenti di questo tipo di OI possono vivere fino all'età adulta, possono subire diverse deformità ossee.

3. Tipo 3 OI

I bambini di questo tipo possono soffrire di gravi deformità ossee e possono dover prendere l'aiuto di sedie a rotelle per muoversi. La loro durata è anche più corta rispetto ai tipi più leggeri di Tipo 1 o Tipo 4.

4. Tipo 4 OI

Le persone con questa forma di malattia possono dover prendere l'aiuto di stampelle o sedie a rotelle per camminare, ma la loro durata è normale.

Precauzioni da prendere

La malattia dell'osso fragile nei bambini può causare molte preoccupazioni ai genitori. Durante la manipolazione di questi bambini devono essere prese molte precauzioni e precauzioni. Ecco una lista di cose da tenere a mente -

1. L'osteogenesi imperfetta nei bambini causa fratture con una semplice spinta o una trazione. Pertanto si dovrebbe prestare attenzione per evitarlo.
2. Si deve prestare attenzione durante l'inserimento di IV, prendendo la pressione sanguigna o facendo una radiografia.
3. Il dosaggio dei farmaci deve essere secondo le dimensioni e non l'età dei bambini affetti da OI.
4. Nel caso in cui sentiate che il vostro bambino ha avuto una frattura, astenetevi dallo spostare quella particolare parte del suo corpo.
5. Non tenere la testa di un bambino posizionata solo su un lato. La sua posizione della testa dovrebbe essere cambiata attentamente di tanto in tanto in modo che il suo teschio molle non si appiattisca solo su un lato.
6. Non mettere mai la mano sotto la gabbia toracica mentre si solleva un bambino con OI. Potrebbe causare una frattura nella gabbia toracica.

Il pensiero di allevare un bambino con disabilità a causa dell'osteogenesi imperfetta può sembrare un compito erculeo, ma con il tempo lo farai a patti. Insieme alla pazienza e molta cura, i genitori di bambini affetti dalla malattia non dovrebbero evitare di riempire le loro vite di amore e affetto.