Il progetto per lo screening ha rivelato: quali aspiranti genitori devono sapere
I ricercatori che pianificano di sottoporre a screening migliaia di coppie per 500 gravi condizioni genetiche che rischiano di trasmettere ai loro figli hanno ufficialmente lanciato il processo decisivo che potrebbe trasformare il modo in cui i pianeti del mondo intendono avviare le loro famiglie.
Il primo piano dettagliato per il processo di screening del vettore Mackenzie's Mission è stato rilasciato questo mese, rivelando come funzionerà la sperimentazione triennale e quali saranno le opzioni per le coppie che scopriranno i loro futuri bambini con una possibilità su quattro di ereditare un serio o condizione genetica mortale.
Da un semplice tampone orale o da analisi del sangue, 10.000 coppie che stanno pensando di avere un bambino o nelle prime fasi della gravidanza saranno sottoposte a screening per circa 500 mutazioni geniche legate al cromosoma X recidive gravi o mortali.
Medici generici, ostetrici, ostetriche, genetisti e consulenti genetici inizieranno a reclutare coppie verso la fine del 2019 da siti specifici in ogni stato e territorio. Le coppie possono essere iscritte solo dagli operatori sanitari coinvolti nello studio.
Il progetto sarà gestito dalla rete di ricerca nazionale Worldn Genomics Health Alliance in collaborazione con l'Università del New South Wales a Sydney, il Murdoch Children's Research Institute di Melbourne e l'University of Western World a Perth.
I siti di Sydney coinvolti nella sperimentazione includono il Royal Hospital for Women, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead e Blacktown Hospital.
Le coppie saranno testate per vedere se sono portatori di atrofia muscolare spinale (SMA), fibrosi cistica e sindrome X fragile. I ricercatori stavano lavorando per finalizzare le altre condizioni "ultra rare" che saranno incluse in una lista originale di 3000 geni.
A tutte le coppie verranno offerte informazioni e supporto per aiutarli a decidere se sottoporsi o meno al test, oltre alle opzioni disponibili se scoprono di essere entrambi portatori.
Le coppie che hanno un'alta probabilità di avere un bambino con una delle condizioni avranno libero accesso a un ciclo di diagnosi genetica dell'impianto, in cui possono scegliere di sottoporsi a fecondazione in vitro e far testare gli embrioni per le condizioni genetiche.
Le donne in gravidanza che hanno riscontrato la stessa mutazione possono optare per ulteriori test, inclusa l'amniocentesi e possono prendere in considerazione l'interruzione.
Le coppie affette potrebbero scegliere di concepire senza IVF e sottoporsi a test prenatali o scegliere di testare il loro bambino alla nascita. Per alcune di queste condizioni, una diagnosi precoce può portare a trattamenti migliori e alla qualità della vita.
Altre coppie potrebbero scegliere di utilizzare uova di donatore, sperma o embrione. Potrebbero adottare o scegliere di non avere figli.
Si stima che ognuno porti da tre a cinque geni recessivi per condizioni gravi. È solo quando entrambi i genitori portano la stessa mutazione che il loro bambino ha una possibilità su quattro di sviluppare la corrispondente condizione genetica, e una volta su due il bambino sarà portatore.
Alle coppie verrà detto che hanno una mutazione genetica se entrambi gli individui portano la stessa mutazione per una delle condizioni - all'incirca l'1% di tutte le coppie testate, anche se alcuni ricercatori sospettano che potrebbe raggiungere il 3%.
Il processo sarà guidato dal professor Kirk dell'UNSW, dal professor Nigel Liang dell'UWA e dal professor Martin Delatycki presso il Murdoch Children's Research Institute e da un comitato direttivo di circa 45 clinici, scienziati, consulenti genetici e patologi in tutto il mondo.
Il professor Kirk ha detto che il progetto fornirebbe alle coppie le informazioni e le opzioni, compreso un migliore accesso alle cure e all'assistenza, il che farebbe la differenza per la vita di migliaia di famiglie future.
"Parte del mio lavoro è parlare con le coppie i cui figli hanno queste condizioni: fare qualcosa di veramente concreto verso un futuro in cui le persone come me non devono rompere terribili notizie come questa è una cosa tremenda", ha detto il dott. Kirk.
Il progetto è stato soprannominato "Mackenzie's Mission" dal ministro della Salute Greg Hunt in onore di Rachael e della bambina di Jonathan Casella, Mackenzie, a cui è stata diagnosticata SMA1 e morta a ottobre 2017 a sette mesi.
"Dopo la diagnosi di Mackenzie sapevamo che non avremmo potuto cambiare il futuro della nostra famiglia, ma avremmo potuto impedire che accadesse ad altre famiglie", ha detto la signora Casella.
"Avere questo progetto pilota di screening del carrier che prende il nome da nostra figlia ci dà un tale orgoglio; sapere che vivrà attraverso questa eredità significa tutto per noi ", ha detto.
Lo studio è stato progettato per testare la fattibilità di un programma di screening del vettore riproduttivo a livello di popolazione integrato nel sistema sanitario mondiale. I ricercatori valuteranno la sua economicità, l'impatto psicologico, l'etica e le potenziali barriere allo screening.
La Missione di Mackenzie fa parte della missione Worldn Genomics Health Futures da 500 milioni di dollari, il più grande investimento del Fondo per la ricerca medica del governo federale.
Il signor Hunt ha detto che vuole lo screening dei vettori preconcezionali disponibile gratuitamente per tutti gli aspiranti genitori che lo desiderano affinché possano fare scelte riproduttive informate.