Che cos'è la fenilchetonuria?
La PKU è una rara malattia metabolica ereditaria che si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori di questo gene interessato. Le persone colpite hanno una carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima è necessario per scomporre un amminoacido essenziale chiamato fenilalanina in elementi costitutivi per diversi neurotrasmettitori nel cervello.
Una mancanza di fenilalanina idrossilasi significa che, lasciato incontrollato, Phe si accumula nel flusso sanguigno, da dove può causare gravi danni, specialmente al cervello. Non esiste una cura per la PKU e si verifica in circa 10.000 persone, ma esistono strategie di gestione per aiutare a prevenire i problemi.
Lo screening prenatale è disponibile per la PKU e tutti i neonati sono controllati per la condizione tramite il test del tallone (test del sangue del neonato).
Quali sono i sintomi della fenilchetonuria?
Ritardo nello sviluppo e riduzione delle abilità sociali, dimensioni della testa significativamente al di sotto del normale, iperattività, convulsioni, eruzioni cutanee e tremori. I bambini con PKU hanno spesso pelle e occhi più chiari e se la fenilalanina non viene evitata nella dieta, possono sviluppare respiro, muffa e urine maleodoranti.
Quali sono i trattamenti e i rimedi della fenilchetonuria?
Il trattamento della PKU è estremamente specializzato ed è una malattia curabile. La base principale del trattamento è una dieta rigorosamente controllata, a basso contenuto di proteine e comprende sostituti appositamente prescritti per questo importante nutriente. L'aspartame dolcificante artificiale contiene anche fenilalanina e dovrebbe essere evitato. La deviazione dalla dieta può portare a scarsa concentrazione, scarsa memoria e mancanza di capacità organizzative nei bambini colpiti. Possono verificarsi anche ritardi nel linguaggio, instabilità emotiva e ansia generale. Tuttavia, aderire alla dieta significa strettamente che i bambini colpiti possono svilupparsi normalmente.
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