Dobbiamo guadagnare tempo per Josephine: la ricerca del Cancro ricercatore per salvare sua figlia
Il Dr Matt Dun è in una corsa contro il tempo non solo per salvare la vita di sua figlia, ma anche per gli altri 20 bambini Worldn a cui viene diagnosticata ogni anno una forma incurabile di cancro al cervello.
Quando si parla di cancro infantile, nessuno è più terrificante di DIPG. Per il ricercatore oncologo Dr Matt Dun, la diagnosi di sua figlia ha portato alla sua ricerca, che potrebbe un giorno portare a una cura.
17 febbraio 2018, è un giorno che sarà inciso per sempre nella mente del Dr Matt Dun.
Il principale ricercatore di tumori con l'Hunter Medical Research Institute e sua moglie Phoebe, un medico di famiglia, vennero informati che la loro figlia Josephine di allora aveva un tumore mortale che cresceva nel suo tronco cerebrale e che alla fine avrebbe reclamato la sua vita.
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- Matt Dun (@ MattDun17) 24 dicembre 2018
Non c'erano "se". Il tipo di cancro al cervello che Josephine ha, DIPG, o glioma pontino intrinseco diffuso, non ha cura ed è in gran parte non trattabile, in parte a causa della sua posizione che lo rende inoperabile. La chemioterapia è anche inefficace mentre la radioterapia nel migliore dei casi rallenta i progressi del tumore a breve termine.
Il DIPG ha il peggior tasso di sopravvivenza del cancro infantile, con la maggior parte dei bambini che soccombono alla malattia entro un anno. Meno dell'1% sarà ancora vivo cinque anni dopo la diagnosi.
"Alle diagnosi alle famiglie viene detto di andare a casa e fare ricordi", dice il dott. Dun.
Il dott. Dun, che ha dedicato 10 anni della sua vita professionale alla ricerca di nuove terapie per leucemie sia dell'adulto che dell'infanzia, sapeva ben poco del DIPG e fu scioccato da ciò che apprese nei giorni successivi alla diagnosi di Josephine.
"DIPG sembra essere esploso in World. Ogni anno ci sono 20 nuovi casi in World, il che significa che ci sono 20 vittime", dice.
Mentre il DIPG è considerato raro, il Dr Dun afferma che il tasso di mortalità supera i tumori infantili più trattabili.
"Perdiamo 101 bambini di età inferiore ai 15 anni in World to cancer ogni anno, quindi perdere 20 di DIPG è molto", dice.
A pochi giorni dalla sua diagnosi, Josephine è stata sottoposta a una biopsia nell'ambito di uno studio clinico condotto dal Kids Cancer Center del Sydney Children's Hospital, di Randwick e del Children's Cancer Institute.
Il programma Zero Childhood Cancer vede cellule tumorali filtrate per anomalie genetiche (mutazioni) e farmaci testati nei laboratori prima che un team di oncologi, genetisti clinici e scienziati determinino un programma di trattamento personalizzato.
Nel frattempo, Josephine ha subito 30 giorni consecutivi di trattamento radioterapico, nonostante il peggioramento dei sintomi, seguito da un'altra risonanza magnetica due settimane dopo, che ha mostrato un "tumore enorme, orribile", secondo suo padre.
"Non stava andando molto bene, infatti, abbiamo iniziato a discutere di cure palliative", dice il dott. Dun, prima che i medici iniziassero Josephine a un trattamento mirato basato sui risultati della precedente biopsia.
Josephine, che stava molto male e stava avendo difficoltà a respirare prima del trattamento, migliorò "quasi istantaneamente", afferma il dott. Dun.
"Era più cosciente e respirava meglio", dice. "Non c'è dubbio che le ha salvato la vita."
Ma malgrado il loro sollievo, il dott. Dun sapeva che il miglioramento era solo un sollievo e ha iniziato a finanziare la folla in modo da avere denaro disponibile se fosse disponibile una prova di trattamento internazionale e anche per finanziare la propria ricerca.
"Ho sviluppato il mio programma di ricerca particolarmente incentrato sull'indagine sui modi per predire la progressione DIPG nelle sue fasi iniziali, oltre a testare nuove terapie farmacologiche con l'obiettivo di migliorare la sopravvivenza", dice.
La sua famiglia e gli amici hanno contribuito a raccogliere quasi $ 230.000 fino ad oggi attraverso donazioni, raccolte di fondi e una squadra in esecuzione, che include il Dr Dun.
Quando non sta scrivendo domande di sovvenzione, troverete il dott. Dun nel suo laboratorio, dove è stato in grado di individuare il DNA dal tumore nel sangue di Josephine, che funge da marcatore per mostrare la crescita del tumore.
Mentre altri nella professione medica erano scettici, una nuova ricerca simile dagli Stati Uniti rispecchiava le sue scoperte. Purtroppo, la sua analisi del sangue di Giuseppina è stato uno dei primi segni della progressione della malattia a novembre.
"Abbiamo avuto una malattia stabile per molto tempo, ma il trattamento non ha mai ucciso il tumore, ma ha impedito che crescesse", afferma il dott. Dun.
Il dott. Dun sta anche usando i precedenti risultati della biopsia di Josephine per vedere se eventuali trattamenti farmacologici esistenti potrebbero essere efficaci.
Ha 13 tumori DIPG in crescita in laboratorio ed è stato impegnato a testare da 15 a 20 farmaci e combinazioni di farmaci. Crede che uno di questi farmaci sperimentali possa avere un beneficio positivo, ma non sa se sarà in tempo per salvare Josephine.
La sua capacità di "compartimentare" significa che ha continuato il suo normale carico di lavoro, ha accolto un terzo figlio nella loro famiglia, ha corso una maratona e una mezza maratona per raccogliere fondi per le sue ricerche e trascorso del tempo con Josephine.
Pur sapendo che le probabilità si sono accumulate contro di loro, non ha perso la speranza di "comprarci un po 'più di tempo" e afferma che "la ricerca medica è la chiave".
Il professore associato David Ziegler, che guida il programma Zero Childhood Cancer, dice che ben poco è stato a conoscenza del DIPG fino a pochi anni fa, quando la ricerca ha finalmente fatto luce sulla malattia.
"Per la prima volta, insieme ai nostri collaboratori all'estero, abbiamo sviluppato gli strumenti di laboratorio che ci consentono di indagare su questo tumore in modo più dettagliato che mai", afferma.
"Ora abbiamo uno dei più grandi programmi di ricerca al mondo dedicato alla creazione di nuovi trattamenti".
Il professore associato Ziegler afferma che i ricercatori stanno imparando di più sul DIPG studiando i tumori di quei bambini che prendono parte al programma.
"I loro tumori vengono attualmente valutati mediante tecniche all'avanguardia come il profiling molecolare e lo screening di farmaci ad alto rendimento per trovare gli obiettivi chiave che renderebbero queste cellule tumorali DIPG aggressive suscettibili a trattamenti specifici", dice.
Oltre a istituire una banca nazionale dei tumori cerebrali, il Professor Ziegler sta studiando nuove strategie di trattamento, incluso l'uso di nanocellule caricate con farmaci anti-cancro per colpire il DIPG e altre cellule tumorali.
"Più trattamenti farmacologici possiamo testare, più opzioni saremo in grado di fornire ai pazienti con DIPG", dice.
"Cinquant'anni fa, ai genitori di bambini con leucemia veniva detto, 'questa è una malattia incurabile, non c'è niente che possiamo fare'. Ora l'85-90% di quei bambini è guarito.
"Riteniamo che saremo in grado di raggiungere lo stesso risultato per i pazienti con DIPG".
Le donazioni per il trattamento di Josephine possono essere fatte qui.
Coloro che desiderano finanziare la ricerca del Dr Dun possono trovare dettagli qui.
Le donazioni alla ricerca del professore associato David Ziegler possono essere fatte qui.