La malattia di Tay-Sachs nei bambini

Contenuto:

In questo articolo

• Che cos'è la malattia di Tay Sachs?
• Diverse forme di malattia di Tay Sachs
• Le cause
• Sintomi
• Diagnosi e test
• Trattamento
• Prevenzione

Alcuni bambini possono sviluppare una rara malattia genetica chiamata "Tay-Sachs" dopo la loro nascita che gradualmente distrugge i neuroni o le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale e spesso porta alla disabilità o alla morte. Questa malattia non è curabile. Tuttavia, i test genetici possono essere effettuati all'inizio della gravidanza per controllarlo e intraprendere le azioni necessarie. I ricercatori stanno studiando trapianti di midollo osseo o terapia genica per trovare una cura per questo disturbo in futuro.

Che cos'è la malattia di Tay Sachs?

Tay-Sachs è una malattia neurodegenerativa ereditaria che viene trasmessa dai genitori a un bambino. Un bambino riceve questa malattia se eredita i geni di entrambi i genitori. Nei bambini, è una malattia rara e progressiva con esiti fatali. Si innesca quando manca l'enzima esosaminidasi A responsabile della decomposizione dei componenti grassi chiamati gangliosidi. I gangliosidi sono essenziali per il normale sviluppo del sistema nervoso e del cervello. Normalmente sono continuamente degradati dall'enzima esosaminidasi A per mantenere un equilibrio appropriato. Ma nella malattia di Tay-Sachs, questo enzima (necessario per la rimozione dei gangliosidi in eccesso) è assente. L'assenza di questo enzima porta all'accumulo di gangliosidi nel cervello che ostacola il funzionamento dei nervi e provoca i sintomi del disturbo.

Diverse forme di malattia di Tay Sachs

La malattia di Tay-Sachs può avere molte forme. La sua forma più comune è quella infantile che si manifesta normalmente nei bambini di circa 6 mesi dopo i quali il loro sviluppo si allenta. I bambini con una grave forma infantile del disturbo di solito sopravvivono solo fino alla prima infanzia.

Altre forme di questa malattia sono piuttosto rare. I sintomi della malattia di Tay-Sachs possono comparire nell'adolescenza tra i 2 e i 5 anni, ma sono generalmente più miti di quelli visualizzati durante la forma infantile. Tale condizione è chiamata esosaminidasi giovanile. La progressione della malattia è piuttosto lenta e può portare alla morte in qualsiasi momento tra i 5 e i 15 anni. C'è anche una forma giovanile o adulta tardiva di questo disturbo. I sintomi di questo di solito compaiono durante l'età adulta. Tuttavia, è estremamente raro e di forma più leggera. L'aspettativa di vita delle persone con questo disturbo può variare da individuo a individuo.

Un'altra variante della malattia è l'esosaminidasi cronica. I sintomi possono iniziare a mostrare circa l'età di 5 anni e non possono sorgere fino all'età di 20 a 30 anni. È più mite nella forma.

Le cause

Alcune delle cause della malattia possono essere:

• Una mutazione o cambiamento nel gene HEXA (una subunità di esosaminidasi A) impedisce al corpo di produrre enzima esosaminidasi A. La mancanza di questo enzima provoca l'accumulo di grassi chiamati gangliosidi nel cervello che influenzano il funzionamento del sistema nervoso e causano la malattia.

• Nel caso in cui un bambino erediti due geni HEXA difettosi, uno ciascuno dal padre e dalla madre, sviluppa Tay-Sachs. Nel caso in cui un bambino riceve un gene mutato e l'altro gene normale risulta essere un portatore. Potrebbe non essere affetto dalla malattia ma porterà il gene difettoso ed è probabile che lo trasmetta alla sua prole.

Sintomi

Alcuni dei sintomi più comuni della malattia infantile di Tay-Sachs sono:

• Sorprendente reazione eccessiva a rumori forti
• Perdita dell'udito
• Perdita della visione periferica
• Crampi muscolari
• Debolezza muscolare
• Funzione mentale decrescente
• Occhio che sviluppa una macchia rosso ciliegia
• Biascicamento
• Mancanza di coordinazione muscolare
• Mancanza di movimenti coordinati mentre striscia, si gira, si siede

I sintomi di altre forme di Tay-Sachs

I sintomi di altre forme di malattia di Tay-Sachs possono variare notevolmente da persona a persona. Alcuni di essi possono essere:

• Difficoltà nella respirazione e nella deglutizione
• Andatura instabile
• Perdita di vista
• Convulsioni
• Paralisi
• Cognitivamente compromessa

Diagnosi e test

I test prenatali come il vesaggio dei villi coriali (CVS) sono di solito eseguiti tra le 10 e le 12 settimane di gestazione, che comportano l'estrazione di alcuni campioni di cellule dalla placenta attraverso l'addome o la vagina, che possono essere d'aiuto nella diagnosi della malattia di Tay-Sachs. L'amniocentesi è un altro test che viene generalmente condotto tra le 15 e le 20 settimane di gestazione; questo test comporta l'estrazione di alcuni liquidi che circondano il feto con un ago attraverso la pancia della mamma. Questo test può anche rivelare l'incidenza del disturbo. I test genetici dei genitori vengono eseguiti per determinare se sono portatori della malattia di Tay-Sachs.

Nel caso in cui un bambino sembri presentare i sintomi della malattia, un medico può prima informarsi sulla storia familiare. Egli può anche condurre un esame fisico del bambino per verificare la presenza di una macchia rosso ciliegia, che è uno dei sintomi caratteristici del disturbo di Tay-Sachs. Può suggerire un'analisi enzimatica del tessuto del bambino o dei campioni di sangue che esamina l'esistenza e i livelli di 'esosaminidasi A' per confermare la presenza del disturbo. I livelli sono assenti o ridotti nella malattia di Tay-Sachs.

Trattamento

Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Tuttavia, alcuni trattamenti possono aiutare ad affrontare i suoi sintomi, i farmaci antiepilettici sono disponibili per controllare i tremori. Altri trattamenti di supporto possono includere l'uso della fisioterapia toracica per rimuovere la formazione di muco in eccesso dai polmoni del bambino per facilitare i problemi respiratori.

Se un bambino sviluppa difficoltà a deglutire cibo o liquidi, un medico può suggerire un tubo gastrostomico, un dispositivo di alimentazione che può essere passato attraverso il naso di un bambino per raggiungere il suo stomaco. In alternativa, un tubo per esofagogastrostomia può anche essere posizionato chirurgicamente per consentire un'alimentazione corretta. Un bambino affetto può trarre un po 'di conforto dalla terapia fisica o dai massaggi che possono aiutare a mantenere la flessibilità delle articolazioni e dei muscoli per promuovere il maggior movimento possibile.

Prevenzione

Potrebbe essere difficile prevenire l'incidenza della malattia infantile "Tay-Sachs" in quanto ereditaria. Test di screening come l'amniocentesi o CVS di donne in gravidanza possono rivelarsi utili nel rilevare i portatori del disturbo. Gli esami del sangue diagnostici sono un altro modo per scoprire se i genitori in attesa sono entrambi portatori o meno. Una volta diagnosticata la malattia, puoi chiedere al tuo medico cosa si può fare.

Nel caso in cui abbiate una storia medica familiare di disturbo di Tay-Sachs e intendiate avere figli, è consigliabile che andiate per consulenza genetica e test genetici. Per i bambini con la malattia di Tay-Sachs e le loro famiglie, sono disponibili molti programmi di cure palliative che aiutano a fornire il supporto necessario e la qualità della vita.