I genitori dovrebbero essere in grado di testare l'autismo durante la gravidanza?
Caitlin O'Neill è una bambina felice e gorgogliante, una adorata terza figlia dei suoi genitori e al centro del mondo di suo fratello Gabriel.
È anche uno dei bambini più strettamente monitorati nel mondo, poiché i ricercatori tentano di definire un test di screening che potrebbe indicare, anche prima della nascita, una probabilità di autismo.
Il suo sviluppatore afferma che un tale test solleverebbe sfide etiche se spingesse i genitori a terminare i feti potenzialmente interessati.
Ma per la madre di Caitlin, Julia, rappresenta una possibilità di dare ai bambini nati con la condizione, che colpisce Gabriel, 6, un vantaggio.
"Se potessero [diagnosticare l'autismo prenatale], vorrei saperlo", ha detto la mamma di Perth. "Vorrei essere pronto ad aiutarla non appena sarà nel mondo."
Quando era incinta di Caitlin, la signora O'Neill eseguì regolarmente esami del sangue per livelli ormonali e chimici, e fece tre scansioni con una macchina ad ultrasuoni adattata per registrare il cervello in via di sviluppo. Anche il sangue del cordone ombelicale prelevato alla nascita può fornire indizi su come si manifesta la condizione.
La signora O'Neill ha detto che le terapie intensive di intervento precoce di Gabriel sono iniziate dopo che la sua diagnosi, all'età di tre anni, "ha prodotto risultati così tremendi", ma idealmente sarebbe iniziata anche prima.
Andrew Whitehouse, a capo del programma di autismo e disturbi correlati al Telethon Institute of Child Health Research di Perth, ha detto che probabilmente non ci sarà mai un test diagnostico di ghisa durante la gravidanza per l'autismo come quelli disponibili per la sindrome di Down. Invece, un test potrebbe solo indicare un elevato rischio di autismo, ma alcune persone potrebbero ancora usarlo per decidere se continuare una gravidanza.
"Questi sono fattori che dobbiamo iniziare a discutere all'aperto", ha detto il professor Whitehouse. "È un dibattito più ampio che vorremmo vedere accadere".
Ha detto che "un periodo critico tra le otto e le 24 settimane di gravidanza quando pensiamo che lo sviluppo del cervello vada fuori rotta".
Le prime misurazioni al mondo del cervello fetale - in 100 gravidanze in cui era presente un fratello autistico più anziano e 100 controlli in cui i fratelli si sono sviluppati normalmente - potrebbero essere utilizzate per tracciare in modo retrospettivo qualsiasi legame tra i modelli di crescita e una successiva diagnosi di autismo.
L'autismo colpisce prevalentemente i ragazzi, e livelli più alti di testosterone in alcune gravidanze potrebbero essere "modellare il cervello per crescere in modo molto maschile", ha detto il professor Whitehouse.
Lo studio dovrebbe anche monitorare i pesticidi e le sostanze chimiche per l'imballaggio alimentare che potrebbero alterare la funzione ormonale.
Caitlin è troppo giovane per una valutazione formale, ma "il mio istinto mi dice che non è autistica", ha detto la signora O'Neill, la cui figlia di quattro anni, Alice, non ha la condizione.
"Non siamo anti-autismo", ha detto. "Gabriel è un'anima così dolce, si prende tanta gioia in ciò che ama e non lo filtra".