Il test della sindrome di Down più sicuro e accurato arriva in Australia
Il nuovo test sta per "essere un grande cambiamento per medici e pazienti" ... Dott. David Amor
Un nuovo metodo sicuro e più accurato per individuare la sindrome di Down viene usato in tutto il mondo, riducendo drasticamente l'ansia tra i genitori in attesa.
L'esame del sangue è più accurato rispetto ai metodi attuali e riduce la necessità di procedure invasive rischiose che possono scatenare l'aborto spontaneo.
Due nuovi studi britannici pubblicati sulla rivista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology suggeriscono che il test, denominato cfDNA, potrebbe essere offerto di routine nel primo trimestre.
David Amor, un genetista clinico del Murdoch Children's Research Institute di Melbourne, afferma che il test è stato disponibile in World per circa tre mesi.
I campioni di sangue vengono inviati per il test negli Stati Uniti al costo di $ 850 a $ 1250, ma il dott. Amor prevede che il prezzo scenderà a circa $ 650 entro la fine del 2013.
"Sarà il modo in cui i test verranno fatti in futuro ... Sarà un grande cambiamento per medici e pazienti", ha detto il dottor Amor.
"È un test di gran lunga preferibile perché dà risposte molto più precise e toglie l'incertezza, portando a un numero molto minore di test invasivi eseguiti".
Il dottor Amor ha detto di ritenere che l'analisi dei test di Worldn sia a circa un anno di distanza.
Al momento, la maggior parte dei test prevede un'ecografia e un esame del sangue materno. Insieme, questi danno una stima del rischio, e i genitori devono quindi decidere se vogliono andare avanti con i test invasivi accurati ma rischiosi di amniocentesi e del campione di villi coriali (CVS). Entrambi usano un ago attraverso lo stomaco gravido della madre e comportano un rischio molto piccolo di aborto spontaneo.
Il dott. Amor ha detto che l'unica debolezza del nuovo test è che esiste ancora il rischio di risultati falsi positivi. Anche se il tasso di falsi positivi è inferiore all'1%, ha affermato che l'amniocentesi e il CVS sarebbero ancora necessari per alcuni.
"Le conseguenze della conclusione di una gravidanza sana sono ovviamente importanti, quindi è consigliabile che le donne con test anormali non invasivi abbiano ancora un amnio o CVS per confermare i risultati", ha detto.
"[Ma] ciò che farà il nuovo test è di ridurre notevolmente il numero di amnios e CVS che sono stati fatti".
Gli studi nel Regno Unito, guidati da Kypros Nicolaides del King's College di Londra, sono i primi a dimostrare che i nuovi test sono fattibili per lo screening di routine del primo trimestre.
I test eseguiti in 1005 gravidanze a 10 settimane avevano una percentuale di falsi positivi più bassa e una sensibilità maggiore rispetto all'attuale metodo di test.
"Un altro vantaggio importante del test cfDNA è la segnalazione dei risultati come rischio molto alto o molto basso, che rende più facile per i genitori decidere in favore o contro test invasivi", hanno scritto gli autori.
- Con AAP