Screening autistico prenatale: un passo avanti o indietro?
bambino ivf
La scorsa settimana Internet è stata in fiamme con la notizia che le autorità sanitarie del mondo occidentale hanno dato l'approvazione per le cliniche della FIVET a "schermare" gli embrioni per ridurre le possibilità che una coppia abbia un bambino con autismo.
Il Consiglio sulla tecnologia riproduttiva consentirà ora a determinate donne sottoposte a trattamento di fecondazione in vitro di essere selettivamente impiantate solo con embrioni femminili. Il motivo di questa pratica è che l'autismo ha più probabilità di colpire i maschi rispetto alle femmine (circa quattro maschi per ogni femmina), e selezionando gli embrioni femminili, le possibilità che questo bambino sviluppi autismo sono ridotte.
The West Worldn ha riferito che "solo le famiglie ad alto rischio di avere un bambino con autismo, come le famiglie che hanno già due bambini con autismo grave, verrebbero prese in considerazione per lo screening embrionale".
La reazione a questo rapporto fu rapida e furiosa e arrivò da tutti gli angoli del globo.
Alcuni erano preoccupati per la scienza alla base di questo approccio, e hanno sottolineato recenti prove che l'autismo può essere sottovalutato nelle donne, e che lo squilibrio di genere nell'autismo potrebbe non essere inclinato verso i maschi come pensavamo una volta. Questi critici sostengono che l'impianto selettivo di embrioni femminili potrebbe non ridurre in realtà le possibilità che un bambino sviluppi autismo.
Altri hanno optato per un attacco più estremo contro i professionisti della salute e le famiglie, contrassegnando gli sviluppi come eugenisti - una disciplina scientifica che sostiene le pratiche volte a migliorare il patrimonio genetico di una popolazione. La connotazione di questa etichetta è profondamente negativa e sarà per sempre legata al regime nazista, che ha usato l'eugenetica come giustificazione per il genocidio di ebrei, zingari, omosessuali e altri durante la seconda guerra mondiale.
Screening prenatale per l'autismo
Questo è un argomento straordinariamente sensibile e gli argomenti su entrambi i lati del dibattito sono appassionati.
La preoccupazione per lo stato attuale della scienza è valida. È una tecnica molto schietta per "schermare" gli embrioni per l'autismo basandosi esclusivamente sul sesso. L'autismo è probabilmente causato da dozzine di gruppi genetici, forse in interazione con l'ambiente. È anche possibile, forse anche probabile, che le cause genetiche dell'autismo siano piuttosto diverse tra gli individui. C'è assolutamente un legame tra il sesso di un individuo e le sue possibilità di sviluppare l'autismo, ma questo è solo un fattore tra una costellazione di altri - molti dei quali rimangono sconosciuti a noi.
In una certa misura, la preoccupazione per la validità della scienza attuale è un punto controverso. Nonostante il clamore costante negli ultimi anni, non esiste attualmente alcun test genetico per l'autismo. È importante sottolineare, tuttavia, questo non sarà sempre il caso.
Gli straordinari sviluppi della tecnologia genetica nel passato recente e il futuro immediato ci indurranno indubbiamente in un punto, non troppo lontano da adesso, in cui abbiamo le tecniche e le informazioni per identificare se una persona ha l'autismo solo con il proprio patrimonio genetico.
Diagnosi / screening genetico preimpianto
Ed è qui che arriviamo alla discussione sull'eugenetica. Le opinioni informate sono fondamentali qui, ed è importante che capiamo molto chiaramente la tecnologia esatta che è stata approvata.
La diagnosi / screening genetico preimpianto (PGD) è una tecnica di FIV che si verifica nella fase embrionale prima dell'impianto. Un uovo di una donna e uno spermatozoo di un uomo vengono combinati al di fuori del corpo (cioè in una capsula di Petri) per creare un embrione (un uovo fecondato). Quell'embrione può quindi essere "sottoposto a screening" per determinare se la sua composizione genetica aumenta il rischio per un determinato disturbo.
Se si trova che un singolo embrione contiene un fattore di rischio genetico per questo disturbo, non verrebbe impiantato nell'utero della donna. Questa tecnica è utilizzata in molti paesi per identificare embrioni che contengono una mutazione del gene nota per causare definitivamente un disturbo, come la fibrosi cistica, l'emofilia A e la malattia di Huntington.
La PGD non è l'aborto di un bambino in via di sviluppo nel grembo materno. È lo screening delle uova fecondate prima di essere impiantato nell'utero.
Due lati del dibattito
Comprensibilmente, la PGD è una tecnica che causa preoccupazione in certe parti della comunità di autismo. Alcuni sostenitori dell'autismo sostengono che alla fine la PGD verrà utilizzata per selezionare l'autismo dal pool genico.
Questo è certamente qualcosa che non vorrei. Ho forgiato dozzine di amicizie con le persone autistiche e le loro famiglie e ho visto in prima persona le capacità, i talenti, i sorrisi e le diversità che queste persone portano nella vita di coloro che li circondano. Il mondo è incommensurabilmente migliorato dalla loro presenza in esso.
Immagino anche come mi sentirei se fossi una persona con autismo e ho sentito una discussione sullo screening prenatale per "me". Immagino come mi sentirei se il "tutto chiaro" fosse stato dato per schermare gli embrioni per la miopia o per l'extraversione, che sono entrambi parte di quello che sono.
Arrabbiato, indignato e sicuramente più che un po 'indesiderato.
Il rovescio della medaglia è che l'autismo a volte associato a disabilità significative che possono influenzare la qualità della vita.
È indubbio che la vita di una persona sarebbe migliorata se fosse libera da disabilità intellettiva, se avesse la possibilità di comunicare più liberamente e se avesse la capacità di vivere in modo indipendente.
Volere che una persona viva senza disabilità non diminuisce in alcun modo il nostro amore per le persone in queste circostanze, né la loro importanza insostituibile nelle nostre vite.
Solo una minoranza della nostra comunità conosce le sfide (e le gioie) di crescere un bambino con disabilità significative. È semplicemente sbagliato per le persone che non sono mai state in questa posizione per giudicare i desideri e i desideri di coloro che hanno.
Un dibattito che deve essere avuto
La discussione sulla PGD per l'autismo e altre disabilità dello sviluppo è un momento importante nei percorsi intersecati della scienza e della società. È un dibattito che richiede una riflessione considerevole, un dibattito che deve rimanere rispettoso e un dibattito che deve includere persone autistiche e le loro famiglie.
Ma la scienza sta arrivando velocemente, e quindi soprattutto, è un dibattito che deve essere fatto.
Questo articolo è apparso per la prima volta su The Conversation.
Andrew Whitehouse è un professore di Winthrop, Telethon Institute for Child Health Research presso la University of Western World.