Il test di screening neonatale salva vite e denaro
La diagnosi precoce e il trattamento degli "errori innati del metabolismo" con diete speciali, integratori e farmaci possono prevenire esiti catastrofici.
Un nuovo test per schermare i neonati per condizioni genetiche rare che costa $ 3, 50 un bambino previene la morte o la disabilità intellettiva in circa 20 bambini NSW ogni anno e offre significativi risparmi al sistema sanitario, due studi di Worldn hanno trovato.
Nel 1998 il NSW ha guidato il mondo a finanziare lo screening high-tech in tutti i neonati per 30 rari disordini metabolici, oltre alle più note condizioni identificate dal test del tallone, come la fibrosi cistica e la fenilchetonuria (PKU).
Mentre questo screening è stato successivamente implementato in altri paesi sviluppati, la ricerca del Children's Hospital di Westmead e della University of Technology di Sydney è la prima a misurare l'efficacia dello screening per neonati e costi.
I ricercatori hanno confrontato i risultati all'età di sei anni per i bambini con i disordini rari che sono nati prima dello screening sono stati introdotti a livello mondiale e che sono stati diagnosticati dalla valutazione clinica solo una volta che i sintomi sono diventati evidenti - con risultati di quelli che sono stati diagnosticati come neonati attraverso lo screening.
Guardando i dati per oltre 2 milioni di neonati, hanno scoperto che i bambini affetti che non erano stati diagnosticati dallo screening avevano più probabilità di morire, più probabilità di avere un handicap intellettuale e più probabilità di essere in una classe o scuola speciale.
Il ministro della Sanità dello Stato, John Della Bosca, ha detto che i risultati, pubblicati sulla rivista Pediatrics, mostrano che "questo tipo di azione preventiva è un modo per rimuovere le pressioni dai nostri reparti di emergenza individuando i problemi in anticipo e tenendo i bambini fuori dagli ospedali più tardi vita''.
Lo screening dello scorso anno su 100.000 neonati ha rilevato 107 bambini che hanno avuto bisogno di una valutazione e un trattamento urgenti nelle prime settimane di vita prima che diventassero gravemente e irreversibilmente malati. Di questi, 23 (21%), sono stati diagnosticati usando la più recente tecnologia di spettrometria di massa tandem. Solo l'1% dei genitori del NSW ha scelto di non sottoporre a screening il loro bambino.
La ricercatrice principale, Bridget Wilcken, direttrice dello screening neonatale NSW e direttore clinico di genetica biochimica presso il Children's Hospital di Westmead, ha affermato che esistono questioni etiche sullo screening per una condizione per la quale non esiste ancora alcun trattamento, come ad esempio X fragile. da allora alcuni disturbi sono stati rimossi dallo screening perché si sono dimostrati piuttosto benigni.
Ma la diagnosi precoce e il trattamento dei restanti "errori innati del metabolismo" con diete speciali, integratori e farmaci possono prevenire esiti catastrofici.
A Peter Picone, 9 anni, è stata diagnosticata un'aciduria argininosuccinica, una carenza enzimatica ereditaria che colpisce circa 1 su 70.000 neonati. Se non trattati, i livelli tossici di ammoniaca si accumulano nel sangue, causando danni neurologici, ritardo dello sviluppo e ritardo mentale.
Suo padre, Paul Picone, ha detto che dall'età di una settimana Peter è stato messo su una dieta a basso contenuto proteico e prende un supplemento giornaliero.
'' Il professor Wilcken ha spiegato che, essendo stato raccolto così presto, con il giusto trattamento avrebbe probabilmente portato una vita normale '', ha affermato Picone.
Discutere i problemi nascenti con i membri.