Il nuovo test di screening prenatale potrebbe identificare le cause alla base delle complicanze della gravidanza
Un rivoluzionario test di screening cromosomico prenatale potrebbe rappresentare la chiave per aiutare i genitori a prevedere le cause delle gravi complicazioni della gravidanza.
Un rivoluzionario test di screening cromosomico prenatale potrebbe rappresentare la chiave per aiutare i genitori a prevedere le cause delle gravissime complicanze della gravidanza, tra cui aborto e morte del feto.
Nel più grande studio del suo genere al mondo, i ricercatori del Victorian Clinical Genetics Services del Murdoch Children's Research Institute e del Northern California Services Laboratory di Illumina, hanno esaminato le gravidanze di 90.000 donne utilizzando lo screening prenatale all'avanguardia.
Le donne in gravidanza possono già accedere a un test prenatale non invasivo, che offre un tasso di precisione del 99% per rilevare la sindrome di Down dalla gestazione di 10 settimane.
Storicamente, il metodo è stato esaminato solo per le trisomie più comuni, una malattia genetica in cui una persona ha tre copie di un cromosoma anziché due, concentrandosi su circa tre o cinque cromosomi particolari.
In una importante svolta medica, i ricercatori hanno ampliato la portata del tradizionale esame del sangue prenatale non invasivo, esaminando fino a 24 cromosomi e identificando i disordini genetici rari.
"L'espansione del test prenatale non invasivo per includere tutti i cromosomi in grado di fornire alle donne mai prima informazioni disponibili sulla salute della loro gravidanza", ha detto il dott. Mark Pertile, capo della genetica riproduttiva di Victorian Clinical Genetics Services.
"Quello che la ricerca ha trovato mancava o copie extra di questi cromosomi possono provocare gravi complicazioni della gravidanza tra cui aborto, restrizione della crescita fetale e morte fetale spontanea".
Il dott. Pertile ha detto che in alcuni casi solo la placenta era affetta dalla rara trisomia e non dal bambino, ma questo poteva comunque causare seri problemi per il normale sviluppo della gravidanza.
Durante la gravidanza, piccoli frammenti di materiale genetico passano dalla placenta al flusso sanguigno della madre.
Questo materiale genetico può essere testato utilizzando test prenatali non invasivi per fornire informazioni importanti sulla salute di una gravidanza.
"Questo può aiutare i medici a monitorare gravidanze a maggior rischio di complicazioni come la restrizione della crescita fetale e può anche fornire una ragione per cui alcune gravidanze hanno abortito", ha detto il dott. Pertile.
"Quello che abbiamo trovato in modo aneddotico era che alcuni pazienti erano molto grati di trovare una ragione per cui le loro gravidanze avevano abortito".
Ha aggiunto che i medici stavano anche utilizzando lo screening per identificare le condizioni cromosomiche e monitorare il funzionamento della placenta per minimizzare i rischi per madre e bambino.
Il Murdoch Children's Research Institute è l'unico centro al mondo che fornisce lo screening avanzato a circa 15.000 donne ogni anno, ma la dott.ssa Pertile spera che ciò aumenterà nei prossimi anni.
La ricerca è stata condotta presso due laboratori clinici nel mondo e negli Stati Uniti.