Difetto di nascita del tubo neurale nei bambini

Contenuto:

In questo articolo

• Quali sono i difetti del tubo neurale?
• Cos'è il tubo neurale?
• Tipi di difetti del tubo neurale
• Le cause
• Sintomi
• Come rilevare i difetti del tubo neurale?
• Benefici del rilevamento dei difetti del tubo neurale prima della nascita
• complicazioni
• Chi è al massimo rischio di avere un bambino con NTD?
• Trattamento
• Prevenzione di NTD
• Riesci a prendere l'acido folico dal cibo?

Durante le prime fasi della gravidanza, si formano le strutture centrali che si sviluppano nel midollo spinale e nel cervello. A causa di alcune carenze e fattori genetici, alcuni feti sviluppano queste strutture con qualche anormalità. Queste anomalie rimangono e si amplificano ulteriormente come difetti nel cervello o nel midollo spinale. Queste malformazioni sono chiamate collettivamente come difetti del tubo neurale (NTD). Questo articolo discute i vari aspetti di questo difetto alla nascita e le precauzioni che le madri in attesa possono prendere per consegnare un bambino sano.

Quali sono i difetti del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale sono difetti alla nascita che sono caratterizzati da anomalie nella spina dorsale, nel cervello o nel midollo spinale del feto in via di sviluppo. È una delle forme più comuni di difetti alla nascita nei bambini di tutto il mondo. Questi difetti si verificano durante il primo mese di gravidanza e vengono rilevati nel primo trimestre stesso.

Cos'è il tubo neurale?

Il tubo neurale è una struttura piatta a forma di nastro che si sviluppa in un embrione entro le prime settimane dalla sua formazione. È questa struttura primitiva che dà origine al cervello e al midollo spinale, in un bambino completamente sviluppato. Poiché questa struttura costituisce la base degli organi vitali, un'anomalia nel suo sviluppo o differenziazione si traduce in un gruppo di difetti definiti come difetti del tubo neurale.

Tipi di difetti del tubo neurale

I difetti del tubo neurale sono generalmente classificati come difetti del tubo neurale aperti e difetti del tubo neurale chiusi, in base al fatto che il cervello e il midollo spinale siano coperti o meno. Ognuno di questi ha un numero di sottotipi, che sono discussi in dettaglio di seguito.

• Tipo aperto difetto neurale

Nel tipo aperto del difetto neurale, il cervello e il midollo spinale sono visti al di fuori del cranio o della colonna vertebrale. La meningite si trova comunemente associata a questo tipo di difetto. Il tipo aperto comprende condizioni come la spina bifida, l'encefalocele, l'iniencefalia e la schizencefalia, l'idenzaencefalica e l'anencefalia.

1. Spina bifida

La spina bifida è un tipo molto comune di difetto del tubo neurale che viene causato quando la parte inferiore del midollo spinale sporge dal corpo. Di solito si trova associato a nervi danneggiati in quella regione. I bambini con spina bifida hanno probabilmente una paralisi delle estremità, in particolare la gamba e uno scarso controllo dell'urina e delle feci. Esistono tre sottotipi di spina bifida e cioè spina bifida occulta, meningocele e mielomeningocele. La spina bifida occulta è la forma più mite di spina bifida, dove c'è un piccolo spazio nel midollo spinale che non ha implicazioni sul cervello o sul midollo spinale. Il meningocele è una condizione che si riferisce a una piccola protrusione delle meningi nella schiena. Il mielomeningocele è una forma molto grave di difetto del tubo neurale che coinvolge la protrusione di una piccola porzione del midollo spinale e del tessuto circostante. È caratterizzato da disabilità intellettiva causata da accumulo di liquidi nel cervello e paralisi completa o parziale della gamba.

2. Anencefalia

L'anencefalia è l'anormalità del tubo neurale nell'estremità superiore, causando la nascita di bambini senza una porzione del cervello e del cranio. La parte restante del cervello è molto disordinata e disorganizzata. I bambini con anencefalia di solito sono ancora nati o non sopravvivono per più di poche settimane dalla nascita.

3. Encephalocely

Durante la formazione del cervello nell'embrione, quando il tubo neurale non si chiude correttamente lasciando una sacca come protrusione del cervello e della sua membrana, viene definito come encefalocele. Questa condizione è relativamente rara ed è quasi sempre accompagnata da disabilità dello sviluppo, paralisi degli arti superiori e inferiori, convulsioni, idrocefalo, atassia, anomalie del viso e della testa e problemi alla vista. Alcuni bambini che hanno l'encefalocele sopravvivono per avere un'intelligenza normale.

4. Iniencefalia

L'iniencefalia è una rara forma di difetto del tubo neurale che è caratterizzata da teste eccezionalmente grandi inclinate all'indietro. È anche spesso associato all'assenza di collo, colonna vertebrale distorta, midollo spinale difettoso e labbro leporino. I bambini nati con questo disturbo non sopravvivono per molto tempo dopo la nascita.

• Difetto del tubo neurale chiuso:

Nel difetto del tubo neurale chiuso, il tessuto neurale non è visibile all'esterno. È coperto da una chiazza di pelle pelosa o scoperta. In questo tipo di difetto neurale, il midollo spinale è attaccato al tessuto della schiena, impedendole di crescere con l'età. Alcuni tipi di difetti del tubo neurale chiusi sono,

1. Lipomielomeningocele: questa è una condizione in cui, una massa di tessuto grasso sotto la pelle, si lega all'osso posteriore impedendole di crescere. È visibile come una grossa massa ed è spesso associata a scarsa controllo della vescica e dell'intestino e debolezza nelle gambe.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele è una condizione in cui una piccola porzione del midollo spinale sporge sotto la pelle e si attacca ai tessuti nella spina dorsale. La protrusione colpisce i nervi che si irradiano da quella parte del midollo spinale, dando origine a difetti neurologici.

Le cause

Le cause dei difetti del tubo neurale possono essere una delle seguenti,

• Fattori genetici : i difetti del tubo neurale sono causati da alcune mutazioni nei geni che codificano l'enzima Metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Queste variazioni possono aumentare la probabilità che un bambino nasca con difetti neurali. Anche una storia familiare di difetti del tubo aumenta notevolmente le possibilità.
• Carenza di acido folico : acido folico o vitamina B, è un nutriente molto vitale per la corretta formazione del tubo neurale. Le madri in attesa che hanno una carenza di acido folico hanno una maggiore probabilità di dare alla luce un bambino con difetti del tubo neurale. Il folato svolge un ruolo importante nel processo di metilazione del citoscheletro, come parte delle modificazioni post-traduzionali. Queste modifiche post-traduzionali sono vitali nel dare funzionalità alle proteine. I medici prescrivono di solito supplementi di acido folico fino a 400 microgrammi al giorno alle donne nel loro primo trimestre per evitare questi difetti. La mancanza di acido folico associato a NTD rappresenta quasi il 70% dei casi, in tutto il mondo.
• Diabete incontrollato : se la madre ha un diabete gestazionale incontrollato, ci sono alte probabilità che il bambino abbia NTD. Il diabete materno, in particolare, colpisce i geni responsabili dei difetti del tubo neurale.
• Aumento di peso : l'obesità nella madre in attesa è considerata un fattore di rischio per l'insorgenza di difetti del tubo neurale.
• Farmaci durante la gravidanza : alcuni farmaci, in particolare quelli che vengono presi per controllare le convulsioni, hanno un effetto negativo sull'organogenesi del feto. Farmaci antiepilettici come carbamazepina e valproato hanno un aumentato rischio di causare difetti del tubo neurale.
• Fumo : l'esposizione primaria o secondaria al fumo aumenta le probabilità che la madre porti un bambino con NTD. Le sostanze chimiche presenti nella sigaretta potrebbero ostacolare il processo di metilazione mediato dai folati.

Sintomi

La maggior parte dei bambini nati con difetti del tubo neurale mostra uno o più dei seguenti sintomi,

• Disabilità dell'intelletto, difficoltà di apprendimento
• Compromissione della vista in alcuni casi
• Paralisi degli estremi
• Sordità
• Cattivo controllo della vescica e dell'intestino

Alcuni bambini con casi gravi di NTD potrebbero non riuscire a sopravvivere, mentre altri sopravvivono per avere un'intelligenza normale. I sintomi possono variare enormemente a seconda della gravità del difetto.

Come rilevare i difetti del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale vengono solitamente rilevati quando il bambino è dentro l'utero o subito dopo la sua nascita. Durante la gravidanza, un difetto del tubo neurale può essere chiaramente identificato attraverso una semplice ecografia già 19 settimane. Un'anomalia eseguita durante questo periodo di gravidanza, cattura eventuali segni di spina bifida nel feto.

Un esame del sangue, chiamato test del triplo schermo, svolto tra le 14-20 settimane di gravidanza, controlla l'aumento dei livelli di alfa-fetoproteina (AFP). Un livello elevato di questa proteina è indicativo di un rischio più elevato di difetti del tubo neurale. Quando vengono identificati livelli elevati di AFP, il medico raccomanda un'amniocentesi per confermare la diagnosi di NTD. L'amniocentesi è un processo di prelievo di piccole porzioni del liquido amniotico che circonda il feto, per verificare le varie proteine. Se il FAP viene trovato elevato in questo campione, la diagnosi è confermata.

Benefici del rilevamento dei difetti del tubo neurale prima della nascita

La diagnosi precoce dei difetti del tubo neurale può essere molto utile per gestirla efficacemente dopo la nascita del bambino. Alcuni dei vantaggi del rilevamento precoce sono:

• Preparare il genitore : anche se la notizia che il loro bambino ha un difetto alla nascita può essere molto difficile per i futuri genitori, la diagnosi precoce del difetto alla nascita può fare molto per prepararli fisicamente, emotivamente e finanziariamente. Le sessioni di counseling possono aiutarle a comprendere i rischi associati alla gravidanza e in forme gravi di NTD come l'anencefalia, possono essere preparate anche per la perdita del loro bambino.
• Interruzione della gravidanza : se la diagnosi di NTD viene eseguita durante le prime settimane di gravidanza, i genitori possono discutere con il proprio medico circa le possibilità di interrompere la gravidanza in una fase precoce.
• Modalità di consegna : una volta effettuata la diagnosi di NTD, i genitori possono discutere con il proprio medico circa le possibilità di avere un parto vaginale normale rispetto a un cesareo.
• Cure a livello natalizio : una consapevolezza del fatto che il bambino potrebbe aver bisogno di assistenza medica subito dopo la nascita può aiutare i genitori a scegliere l'ospedale con cure neo-natali avanzate, per sostenere il bambino subito dopo la sua nascita.

complicazioni

A seconda della gravità e della posizione del difetto del tubo neurale e dell'entità del danno del nervo, le complicanze possono variare da un bambino all'altro. Alcune delle complicazioni associate a NTD sono,

• Mancanza di controllo dell'intestino e della vescica, la stitichezza è in alcuni casi
• Deformità dell'anca, del piede e del ginocchio
• Curvatura a forma di "S" nella colonna vertebrale chiamata scoliosi
• Vari gradi di paralisi della parte inferiore del corpo
• Fluido all'interno e intorno al cervello che causa l'allargamento della testa
• Problemi con la deglutizione e la respirazione

Molte di queste complicazioni possono essere risolte con interventi chirurgici o farmaci.

Chi è al massimo rischio di avere un bambino con NTD?

I genitori che hanno già avuto un figlio con difetti neurologici o hanno parenti stretti che hanno bambini con NTD, hanno un alto rischio di avere un bambino con difetto del tubo.

Trattamento

A seconda delle complicazioni associate a NTD, viene effettuata la scelta del trattamento. Le forme gravi e fatali di NTD come l'anencefalia o l'iniencefalia, di solito non hanno alcun trattamento. Altre forme più lievi possono essere corrette con alcune delle opzioni di trattamento disponibili come,

• Chirurgia : in particolare nel caso di difetti del tubo neurale aperto, la chirurgia viene solitamente eseguita per chiudere il foro esponendo la colonna vertebrale. Nel tipo NTD chiuso, dove il midollo spinale è legato alla schiena, viene eseguito un intervento chirurgico per disinnestare la colonna vertebrale per consentirne la crescita.
• Shunt per drenare il fluido: molti tipi di NTD sono associati all'idrocefalo, l'accumulo di liquidi all'interno e attorno al cervello. Un piccolo shunt (tubo cavo) viene impiantato e utilizzato per drenare il fluido. Ciò riduce notevolmente l'ingrandimento della testa.
• Ausili di supporto : per i bambini con disabilità negli arti inferiori, si consiglia di sostenere aiuti come camminatori, sedie a rotelle e stampelle per migliorare la loro qualità di vita.
• Farmaci : incongruenze della vescica, stitichezza, ecc. Possono essere corretti con alcuni farmaci. I cateteri sono anche usati per svuotare la vescica di volta in volta, per quei bambini con problemi alla vescica.

Prevenzione di NTD

Una delle misure più efficaci per prevenire la NTD è assicurare un buon apporto di acido folico. Durante la pianificazione di una gravidanza, le donne possono iniziare a prendere integratori di acido folico in anticipo, al fine di costruire una riserva sufficiente nel corpo. La dose raccomandata è di 400 microgrammi al giorno. Inoltre, consumare una dieta ricca di acido folico può fare molto per prevenire l'NTD nei bambini.

Riesci a prendere l'acido folico dal cibo?

L'acido folico è molto disponibile prontamente nelle sostanze alimentari e consumarlo regolarmente prima e durante la gravidanza può essere utile per prevenire i difetti del tubo neurale in gravidanza. Alcune delle sostanze alimentari ricche di acido folico sono,

• Verdura a foglia verde, arance e fagioli
• Farina di mais e altri prodotti a base di mais
• riso bianco
• Pane
• Pasta

I difetti del tubo neurale sono uno dei tipi comuni di difetti alla nascita che colpiscono migliaia di bambini in tutto il mondo. Le corrette abitudini alimentari ricche di acido folico e uno stile di vita sano possono essere di grande aiuto nel prevenire l'insorgenza di NTD.