Distrofia muscolare (MD) nei bambini

Contenuto:

In questo articolo

• Cos'è la distrofia muscolare?
• Quali sono i principali tipi di distrofia muscolare?
• Cause della distrofia muscolare
• Sintomi della distrofia muscolare
• Come si fa la diagnosi?
• complicazioni
• Trattamento
• Come puoi aiutare il tuo bambino?
• Outlook a lungo termine per un bambino con distrofia muscolare
• Home rimedi e stile di vita

I bambini tendono ad affrontare il rischio di numerose complicazioni abbastanza presto nella vita. Mentre la maggior parte delle infezioni che si verificano esternamente possono essere combattute bene con vaccini e farmaci, alcuni problemi possono sorgere come conseguenza della composizione genetica dei bambini stessi. La distrofia muscolare è una di quelle che colpiscono molti bambini e conduce a uno stile di vita che è estremamente debilitante per loro.

Cos'è la distrofia muscolare?

Il termine distrofia muscolare, collettivamente, si riferisce a un gruppo di malattie, le quali hanno un impatto sui diversi muscoli del corpo e li fanno deteriorare e indebolire. Il risultato è un'incapacità di controllare il movimento in quelle aree in cui si trovano questi muscoli, che potrebbero anche influenzare i muscoli di diversi organi.

Quali sono i principali tipi di distrofia muscolare?

La distrofia muscolare può verificarsi in varie forme, colpendo diverse regioni del corpo e in vari gradi.

1. Distrofia muscolare miotonica

Questo tipo di distrofia è abbastanza comune in entrambi i sessi e può verificarsi in qualsiasi fase della vita. Il nome deriva dall'irrigidimento di muscoli e spasmi che si verificano a seguito di questa condizione, denominata miotonia. Tali effetti sono altamente osservati nelle persone che risiedono in luoghi con temperature atmosferiche fredde. L'aspettativa di vita, in questo caso, è fortemente influenzata poiché è noto che influisce su varie regioni del corpo, dagli occhi al sistema nervoso e anche a molteplici ghiandole.

2. Dystrophy di Duchenne

Mentre la miotonia è comunemente osservata nelle persone di tutte le età, la distrofia muscolare di Duchenne è comune nei bambini dai 2 ai 7 anni di età. Questa malattia inizia a colpire i muscoli precocemente e porta a una debolezza permanente e alla riduzione delle loro dimensioni. La maggior parte dei bambini richiede una sedia a rotelle per muoversi nel momento in cui raggiungono l'adolescenza. Di conseguenza, possono verificarsi malformazioni degli arti e casi gravi hanno mostrato complicazioni nella respirazione e nel funzionamento cardiaco. L'aspettativa di vita dei bambini con queste malattie è limitata alla prima età adulta.

3. Distrofia di Becker

Abbastanza simile a Duchenne, la distrofia di Becker può essere definita come una versione più mite di essa, che è nota per colpire solo i bambini maschi. Anche i sintomi sono simili sebbene la gravità e la progressione siano relativamente meno intense della distrofia di Duchenne. I problemi cardiaci sono stati osservati anche nei bambini, ma sono stati osservati molti casi in cui anche questi bambini hanno vissuto fino ai 30 e ai 40 anni.

4. Distrofia dei cingoli

Questa malattia influisce direttamente sulla capacità di camminare correttamente, poiché la progressiva debolezza dei muscoli colpisce le aree di spalle, braccia, gambe e fianchi. Nella maggior parte dei casi, i bambini hanno bisogno di sedie a rotelle per spostarsi nel momento in cui superano i 20 anni.

5. Distrofia facio-scapolo-omerale

Rispetto ad altre distrofie, questa malattia è unica nelle regioni che colpisce maggiormente. La debolezza si instaura fortemente nei muscoli della parte superiore del braccio, delle spalle e principalmente del viso. La progressione della debolezza è abbastanza varia poiché ci sono periodi in cui la distrofia è abbastanza dilagante. Mentre l'aspettativa di vita è lievemente influenzata, ci sono grossi problemi quando si tratta di mangiare o parlare con le persone.

6. Distrofia congenita

A volte, i neonati tendono ad avere anche la distrofia, fin dalla nascita. Causate a causa della carenza di miosina, tali distrofie si verificano immediatamente dopo la nascita o nelle prime settimane della vita del bambino. Un'altra variante di questa distrofia è la distrofia congenita di Fukuyama. Mentre altri tipi potrebbero provocare contratture che interessano le articolazioni, la distrofia di Fukuyama colpisce i muscoli del cervello e provoca gravi crisi convulsive.

7. Distrofia oculofaringea

Come suggerisce il nome, questa debolezza muscolare progressiva colpisce principalmente le aree della gola e degli occhi. Rispetto ad altre forme di distrofia, questa malattia è maggiormente osservata negli adulti oltre i 40 anni, con la debolezza che progredisce gradualmente. Nelle sue forme di punta, la debolezza può manifestarsi in polmonite o anche in casi di soffocamento sul cibo durante la deglutizione.

8. Distrofia distale

Una delle forme più lievi e rare di distrofia, questa condizione colpisce principalmente i muscoli che sono distanti dalle parti centrali degli arti. Mentre provoca lievi restrizioni nei movimenti, gli impatti a lungo termine non sono così gravi come altre forme di distrofia.

9. Distrofia di Emery Dreifuss

Una forma estremamente rara di distrofia, questa è osservata principalmente negli adolescenti maschi. Causato dal risultato di un gene difettoso, la debolezza dei muscoli colpisce direttamente la regione della spalla e le gambe. I problemi cardiaci sono osservati in questi bambini e persino dalla fonte del gene difettoso, che potrebbe essere la madre o un fratello femminile. Anche in questo caso le contratture sono abbastanza comuni.

Cause della distrofia muscolare

I problemi genetici sono la principale causa di distrofia muscolare che si verificano nei bambini e negli adulti. Un gene difettoso provoca la distrofia di Duchenne, che non riesce a secernere una proteina chiamata distrofina. Altre fonti genetiche sono collegate ai cromosomi raggiunti dalla madre poiché il cromosoma X ne è altamente responsabile. Questo è anche il motivo per cui le femmine hanno minori possibilità di sperimentare la distrofia poiché entrambi i loro cromosomi X devono essere difettosi perché ciò avvenga. In rari casi, la distrofia si verifica quando una nuova mutazione o anomalia si verifica nell'individuo stesso.

Sintomi della distrofia muscolare

Vari tipi di distrofie hanno sintomi diversi. Ma i più comuni sono:

• Rigidità e dolore nei muscoli
• Muscoli ingranditi nella regione del polpaccio
• Un'andatura o un guaio improprio che cammina dritto
• Sdraiarsi o alzarsi con immensa difficoltà
• Ripetute istanze di perdere l'equilibrio e cadere

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi di solito inizia con esami del sangue per riconoscere determinati geni. Questo è ulteriormente completato conducendo una biopsia muscolare esaminando un campione di tessuto muscolare al microscopio.

Per verificare la presenza di danni muscolari, un elettromiogramma aiuta a capire se la debolezza è dovuta a danni ai nervi o ai tessuti. Un ECG può anche aiutare a rilevare i problemi cardiaci e portare la diagnosi più vicina a una conclusione.

complicazioni

Ecco alcune delle complicazioni dovute alla distrofia muscolare.

• A volte, la distrofia muscolare può interessare l'area responsabile dell'azione deglutitiva. Ciò può rendere difficile il consumo corretto del cibo, influenzando la nutrizione della persona. Occasionalmente può verificarsi anche una polmonite a causa dell'aspirazione.
• La distrofia può anche causare debolezza dei muscoli del cuore. Ciò influenza l'intero corpo poiché un cuore debole non può fornire abbastanza forza per un funzionamento efficace.
• I muscoli sono anche responsabili di tenerci in posizione verticale e tenendo la colonna vertebrale nella giusta posizione. Se quei muscoli si indeboliscono, la scoliosi può indurre a provocare la curva della colonna vertebrale.
• Simile alla deglutizione, anche i muscoli responsabili della respirazione potrebbero essere influenzati dalla distrofia. Mentre questo potrebbe influenzare solo in alcune parti del giorno, queste persone potrebbero aver bisogno di assistenza per l'attrezzatura respiratoria.
• La mobilità diventa un problema importante quando affetti da distrofia muscolare. Possono verificarsi contratture, che sono il risultato dell'indebolimento dei muscoli che circondano le articolazioni.
• A volte, i muscoli e i tendini delle gambe possono essere colpiti drasticamente dalla progressiva debolezza, rendendo necessaria una sedia a rotelle per muoversi in ogni momento.

Trattamento

Sfortunatamente, non esiste alcuna cura assoluta per eliminare del tutto la debolezza muscolare progressiva. La maggior parte dei metodi di trattamento si avvale di farmaci e misure terapeutiche. I casi estremi potrebbero richiedere un intervento chirurgico.

1. Farmaco

In primo luogo, i farmaci sono suggeriti per il cuore se la distrofia interferisce con il suo naturale funzionamento. Per contrastare il danno subito dai suoi muscoli, vengono comunemente prescritti beta bloccanti o inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina.

Il passo successivo è quello di migliorare la forza muscolare ad un livello più alto e ostacolare il progresso della debolezza muscolare. Prednisone e altri corticosteroidi sono generalmente prescritti per fare in modo che ciò accada, ma questi non possono essere consumati a lungo termine senza effetti collaterali.

L'efficacia del medicinale deve ancora essere determinata in modo definitivo poiché agisce intervenendo su determinati difetti genetici, ma è totalmente sicuro per il consumo. Curare la distrofia potrebbe essere un colpo lungo, ma esiste una forte possibilità che la forza muscolare riceva un incremento e che gli effetti della distrofia siano a distanza.

2. Terapia

Nella maggior parte dei casi, i dispositivi di supporto aiutano a migliorare la mobilità nella maggior parte delle persone. La distrofia lieve può essere neutralizzata facendo uso di sedie a rotelle e bastoni da passeggio. In questi casi vengono utilizzate anche le parentesi graffe, specialmente quando la distrofia ha provocato contratture. Allungando i muscoli nelle regioni articolari, il loro deterioramento può essere ulteriormente ritardato.

Gli esercizi terapeutici dovrebbero essere eseguiti solo dopo che un medico li ha approvati. Semplici esercizi come il nuoto o la deambulazione aiutano i muscoli a ottenere il movimento regolare di cui hanno bisogno, in modo semplice e sicuro. Pochi esercizi a peso corporeo potrebbero essere utili a tale riguardo per gli adulti. La debolezza provocata dalla distrofia causa spesso la flessione degli arti verso l'interno e il blocco, il che limita ulteriormente il grado di spostamento. Alcuni esercizi possono aiutare ad aumentare la gamma di movimento e riportare di conseguenza un certo grado di flessibilità.

3. Chirurgia

I problemi di deglutizione che si verificano a seguito di esso possono essere corretti creando un'incisione chirurgica in uno dei muscoli della gola, che può facilitare l'ingerimento. A volte, un palloncino viene inserito anche nell'esofago per espandere il tratto della gola ed evitare i casi di soffocamento. Un tubo di alimentazione è generalmente l'ultima risorsa.

Se il farmaco non riesce a contrastare l'effetto della distrofia sul cuore, potrebbe essere necessario installare un pacemaker per regolare correttamente il battito. La chirurgia correttiva è necessaria anche nei casi di scoliosi, in cui la colonna vertebrale deve essere regolata. Anche le palpebre cadenti avrebbero bisogno di un trattamento simile.

Come puoi aiutare il tuo bambino?

Molto presto capirà che la sua condizione è unica rispetto agli altri bambini e potrebbe sentirsi rifiutata o sola a causa di ciò. Comprendere le prospettive per la vita di tuo figlio e adeguare il suo stile di vita ad esso è assolutamente necessario per mantenerlo un individuo funzionante durante il suo viaggio.

Outlook a lungo termine per un bambino con distrofia muscolare

Poiché la progressiva debolezza muscolare continua a crescere durante tutta la vita, un bambino deve adattarsi a un modo di vivere totalmente diverso per combatterlo efficacemente. Azioni semplici come camminare o sedersi a lungo potrebbero diventare problematiche e l'adolescenza di un bambino ne risentirebbe fortemente.

Home rimedi e stile di vita

La distrofia muscolare è una malattia che di solito è genetica. Pertanto, qualsiasi cambiamento nella dieta non migliorerà la condizione o trattarla in modo efficace. Detto questo, è importante regolare la dieta al fine di evitare le possibilità di obesità, portando il bambino a essere sovrappeso e peggiorando ulteriormente la sua vita. Cambiare il proprio stile di vita per soddisfare il bambino potrebbe aiutare a mantenere alto il suo spirito.

Per i bambini che soffrono di distrofia muscolare, l'aspettativa di vita può essere fortemente influenzata a seconda dell'intensità della condizione. È necessario coltivare un'atmosfera sana a casa e consentire una discussione con il bambino sulla situazione. Parlare con un consulente può essere utile anche per tutti.