Come affrontare la sindrome nefrotica nei bambini
In questo articolo
- Qual è la sindrome nefrotica?
- Tipi di sindrome nefrotica
- Le cause
- Sintomi
- Diagnosi della sindrome nefrosica infantile
- Quale categoria di bambini sono a rischio di sviluppare la sindrome nefrotica?
- Rischi e complicazioni
- Trattamento
- Rimedi casalinghi
- Suggerimenti per prevenire la sindrome nefrotica nei bambini
- Sindrome nefrotica congenita
- FAQs
La sindrome nefrosica o la nefrosi sono una condizione rara che colpisce sia i bambini che gli adulti. La sindrome nefrosica infantile viene solitamente diagnosticata nei bambini di età compresa tra due e cinque anni e può cambiare la vita del bambino e del genitore. Una chiara comprensione delle sue cause, sintomi, trattamento e prognosi può essere di grande aiuto nella gestione della malattia.
Qual è la sindrome nefrotica?
I reni sono uno degli organi escretori primari del corpo e funzionano separando fuori indesiderati scarti catabolici e tossine dal corpo attraverso l'urina. Piccole strutture chiamate glomeruli agiscono come macchine filtranti all'interno del rene. Quando questi glomeruli non funzionano in modo efficace, il meccanismo di filtraggio fallisce.
La sindrome nefrotica si riferisce a una condizione in cui i reni (glomeruli) non riescono a filtrare le proteine dal sangue e ad espellerlo nelle urine. Il termine "sindrome nefrosica" è usato per indicare la condizione in cui le proteine nelle urine si trovano al di sopra di un certo intervallo consentito. Le esatte condizioni mediche che portano a questo fenomeno possono essere molte e di solito è necessario un esame più approfondito per accertare la causa.
Tipi di sindrome nefrotica
La sindrome nefrotica nei bambini è classificata come sindrome nefrosica dell'infanzia primaria, sindrome nefrosica dell'infanzia secondaria e sindrome nefrosica congenita.
- Sindrome nefrosica primaria : questo tipo di nefrosi viene anche chiamato sindrome nefrosica idiopatica e molte volte la ragione alla base della sua insorgenza è sconosciuta. Minimal Change Disease, glomerulosis segmentale focale e glomerulonefrite membranoproliferativa (MPGN) rientrano in questo tipo di sindrome nefrosica.
- Sindrome nefrosica secondaria : questo sottotipo di nefrosi è causato da qualche tipo di infezione, dal sovradosaggio di alcuni farmaci o da una malattia di supporto nel corpo. Malattie come il diabete, l'epatite, il lupus, l'HIV, la malaria, l'infezione da streptococco e la porpora di Henoch-Schönlein sono alcune malattie associate alla sindrome nefrosica secondaria.
- Sindrome nefrosica congenita (tipo finlandese) : questa è la forma ereditaria della sindrome nefrosica che viene trasmessa da una generazione all'altra attraverso il loro DNA. Principalmente, una variazione genetica nel gene NPHS1, che codifica per una proteina transmembrana chiave chiamata nefrina, causa questa sindrome. È abbastanza raro e si manifesta già a tre mesi di età.
Le cause
Le cause della sindrome nefrosica dell'infanzia sono molte, poiché la sindrome è solo una manifestazione di una condizione di base. Le varie cause di ogni tipo sono le seguenti:
Sindrome nefrotica primaria
Le cause della sindrome nefrotica primaria sono:
- Sindrome nefrosica a cambiamento minimo (MCNS) : la MCNS è caratterizzata da minuscoli danni ai glomeruli nel rene. Questi danni sono così piccoli che non sono visibili solo in un microscopio elettronico. Questo sottotipo di sindrome nefrosica contribuisce a circa il 15% dei casi di sindrome nefrosica primaria. La causa di MCNS è sconosciuta.
- Glomerulonefrite membranoproliferativa (MPGN) : in questa condizione, c'è un accumulo di anticorpi sulle minuscole strutture dei glomeruli, facendola diventare densa. Le cause di MPGN possono essere una malattia autoimmune, un carcinoma o qualche tipo di infezione.
- Glomerulosclerosi segmentale focale (FSGS) : FSGS, come suggerisce il nome, è la sclerosi o cicatrici di una parte individuale focalizzata dei glomeruli. Questo può causare danni irreversibili ai reni.
- Glomerulonefrite a semiluna idiopatica : questa condizione si verifica quando il glomerulo è visibile sotto forma di mezzaluna al microscopio. La causa di questo tipo di glomerulonefrite idiopatica è sconosciuta.
Sindrome nefrotica secondaria
- Malattie sistemiche come diabete (nefropatia diabetica), trombosi venosa renale, lupus eritematoso, vasculite, glomerulonefrite poststreptococcica e linfoma.
- Infezioni come la toxoplasmosi congenita, la sifilide, la rosolia e il citomegalovirus, l'HIV AIDS, l'epatite B, l'epatite C e la malaria.
- L'uso eccessivo di alcuni farmaci può anche causare sindromi nefrosiche secondarie come l'uso di penicillamina, FANS (farmaci antinfiammatori non steroidei), interferone, eroina, mercurio, litio e pamidronato.
Sindrome nefrosica congenita: questo tipo di nefrite è associato a malattie rare causate da mutazioni genetiche. Queste mutazioni sono ereditarie. cioè passato da una generazione all'altra. Se un bambino ha una storia familiare di questa malattia, allora ci sono alte probabilità di acquisire il gene difettoso dai genitori. Alcune delle malattie rare associate alla sindrome nefrosica sono:
- Sindrome nefrotica congenita di tipo finlandese
- Sindrome di Galloway-Mowat
- Sindrome oculocerebrorenale (Lowe)
- Sindrome unghie-patella
- Sindrome di Pierson
- Sindrome di Denys-Drash
- Sindrome di Frasier
Sintomi
La sindrome nefrosica infantile è caratterizzata da uno o più dei seguenti sintomi:
- Edema: l' edema è l'accumulo di acqua e il conseguente gonfiore in parti selezionate del corpo. Nel caso della sindrome nefrosica, l'edema si trova nelle gambe, nei piedi, nelle caviglie e intorno agli occhi. Alcuni pazienti hanno anche raramente edema sul viso e sulle mani.
- Albuminuria: a causa del cattivo funzionamento dei reni, l'albumina che deve essere trattenuta nel sangue, viene escreta nelle urine. Questo fenomeno è clinicamente misurato e definito come albuminuria. Un aumento del livello di albumina nelle urine indica un problema nei reni.
- Ipoalbuminemia: un basso livello di albumina nel sangue, noto come ipoalbuminemia, è anche una misura del sistema escretore guasto. Un esame del sangue che rivela l'ipoalbuminemia è un sintomo della sindrome nefrosica.
- Crescita lenta: poiché le proteine sono elementi fondamentali per la crescita e lo sviluppo, una perdita di proteine nelle urine influisce sulla crescita dei bambini. Alcuni equilibri ormonali e lipidici sono anche ostacolati nel corpo.
- Infezioni: la perdita di importanti proteine nel corpo, indebolisce il sistema immunitario, rendendoli più inclini alle infezioni.
Diagnosi della sindrome nefrosica infantile
Per i bambini che presentano i sintomi classici della sindrome nefrosica infantile, il medico prescrive di solito i seguenti test diagnostici:
- Test dell'astina di urina: è una procedura semplice che viene eseguita con la prima urina del giorno. Un'astina di livello è usata per controllare l'urina per la presenza di proteine. Se la concentrazione di proteine è elevata, cambia il colore della tintura nell'astina di livello. La concentrazione della proteina viene quantificata con l'aiuto di un grafico a colori.
- Test delle urine: per ottenere ulteriore chiarezza sulla concentrazione di proteine escrete nelle urine, il medico prescrive di solito un test delle urine di routine che misura accuratamente il livello di albumina nelle urine. Si stima un rapporto tra albumina e creatinina nelle urine e un alto rapporto tra le due proteine indica un fallimento dei reni nel trattenere l'albumina.
- Esame del sangue: come al contrario, i livelli di proteine nel sangue vengono controllati per stimare la misura in cui le proteine vengono perse dal sangue. Un esame del sangue viene anche utilizzato per decifrare la causa alla base della perdita di proteine essenziali.
- Esame fisico: il medico controlla anche eventuali segni visibili di sindrome nefrosica nel bambino, come pelle a chiazze, gonfiore delle estremità, febbre, distensione dell'addome, ecc.
- Storia familiare : A causa della predisposizione genetica, una conoscenza approfondita di qualsiasi storia familiare di sindrome nefrosica è essenziale per il medico per arrivare a una diagnosi corretta. I test genetici sono anche prescritti negli ultimi tempi per scoprire la causa esatta della sindrome.
- Ultrasuoni del rene : se l'urina o le analisi del sangue suggeriscono una sindrome nefrosica, il medico esegue un esame ecografico dei reni per visualizzare l'entità del danno nei glomeruli.
- Biopsia : in alcuni rari casi, i medici raccomandano un esame bioptico del tessuto renale per escludere qualsiasi neoplasia e anche per comprendere la morfologia delle cellule renali. Di solito non viene eseguito su bambini molto piccoli, a meno che e fino a quando non sia completamente necessario.
Quale categoria di bambini sono a rischio di sviluppare la sindrome nefrotica?
I bambini con sindrome nefrotica primaria idiopatica non hanno una ragione chiara dietro la loro condizione e la ricerca è ancora in corso nel decifrare i fattori di rischio esatti per questo. Tuttavia, la sindrome nefrosica secondaria di solito colpisce i bambini con malattie che causano danni ai reni o infezioni che provocano una risposta immunitaria. Alcuni farmaci portano anche alla nefrite.
I bambini che portano mutazioni nei geni che codificano alcune importanti proteine coinvolte nel corretto funzionamento dei reni possono soffrire di sindrome nefrosica congenita. Quei bambini che hanno una storia nota di malattia nefrotica sono a maggior rischio di malattia rispetto ad altri bambini. Inoltre, i ragazzi hanno una maggiore probabilità di sviluppare la sindrome nefrosica rispetto alle ragazze, secondo i dati disponibili.
Rischi e complicazioni
I bambini affetti da sindrome nefrosica, in primo luogo perdono proteine essenziali nelle urine, a causa della mancanza di un efficiente meccanismo escretore. Quando queste proteine essenziali vengono perse, influisce sulla crescita e sullo sviluppo del bambino. Le proteine che prevengono la coagulazione del sangue si perdono nei bambini con la sindrome, rendendole più soggette a coaguli di sangue. I bambini con sindrome nefrosica sono anche molto inclini a varie infezioni e i medici prescrivono farmaci per contrastare l'infezione immediatamente dopo una diagnosi di nefrite. Un più alto colesterolo nel sangue si verifica anche a causa della bassa albumina nel sangue. Per compensare la perdita, il colesterolo secreto insieme all'albumina dal fegato aumenta la sua concentrazione nel sangue.
Ulteriori complicazioni come sono probabilmente associate a questa sindrome sono:
- anemia
- ritenzione idrica
- malattia del cuore
- pressione sanguigna
- insufficienza renale
Trattamento
Le opzioni di trattamento per la sindrome nefrosica differiscono per ogni sottotipo della sindrome. Alcune delle opzioni di trattamento standard per ciascun tipo di sindrome nefrosica sono elencate di seguito:
- Sindrome nefrosica primaria:
La sindrome nefrosica primaria che di solito è idiopatica viene trattata con diversi tipi di farmaci. I farmaci vengono somministrati per controllare la pressione sanguigna o correggere l'edema o per ridurre la risposta immunitaria.
- Steroidi per ridurre l'attività del sistema immunitario : molti casi di sindrome nefrosica idiopatica sono causati dal sistema immunitario che produce anticorpi contro le proprie cellule renali. Al fine di ridurre l'attività del sistema immunitario, vengono prescritti corticosteroidi come il prednisone. Questi steroidi non agiscono solo come immunosoppressori, ma impediscono anche la perdita di proteine preziose nelle urine. Questa è solitamente la terapia di prima linea che viene prescritta per circa quattro settimane. Il dosaggio viene quindi ridotto e somministrato per il consumo a giorni alterni, per quattro settimane. Un periodo di remissione, in cui i bambini affetti non mostrano alcun sintomo visibile di nefrite, si ottiene attraverso questo farmaco. Tuttavia, in alcuni bambini, c'è una ricaduta di sintomi dopo un po 'di tempo. In questi casi, il medico prescrive di solito altre classi di immunosoppressori insieme ai corticosteroidi.
Sebbene sia considerato uno dei trattamenti efficaci di prima linea per la sindrome nefrosica dell'infanzia, il prednisone ha un paio di effetti collaterali come aumento di peso, aumento dell'appetito, oscillazioni dell'umore, comportamento iperattivo, ecc. Questi effetti collaterali di solito si attenuano dopo che il dosaggio è stato interrotto. Il consumo di altri immunosoppressori può anche esporre il bambino al rischio di contrarre infezioni come la varicella presto. - Abbassamento della pressione sanguigna : i farmaci che abbassano la pressione sanguigna come ACE-inibitori o beta-bloccanti sono prescritti per i bambini. L'innalzamento della pressione sanguigna è osservato e tali farmaci sono essenziali per tenerlo sotto controllo per evitare ulteriori complicazioni.
- Diuretici: l' edema è un sintomo molto comune della sindrome nefrosica dell'infanzia ed è trattato con diuretici. I diuretici funzionano espellendo il fluido in eccesso nel corpo.
- Infusione di albumina : al fine di ripristinare l'albumina persa dal corpo, i medici di solito consiglia l'infusione endovenosa di albumina nel sangue. Questo metodo viene generalmente utilizzato se la perdita di albumina è grave.
- Trapianto renale : se la sindrome nefrosica è grave, il bambino può richiedere un trapianto di rene. Fino a quando non viene trovata una corrispondenza adeguata, viene eseguita la dialisi per sostenere il processo di escrezione.
- Sindrome nefrosica secondaria
La sindrome nefrosica secondaria è causata da alcune infezioni, malattie sistemiche o sovradosaggio di alcuni farmaci. Oltre ai farmaci usati per trattare la sindrome nefrosica primaria, i medici prescrivono anche antibiotici per trattare le infezioni che causano la nefrite. Inoltre, se si sospettano malattie sistemiche, vengono somministrati ai bambini farmaci per curare tali malattie.
- Sindrome nefrosica congenita
La sindrome nefrosica congenita è causata da alcune mutazioni nelle principali proteine transmembrana. I bambini con problemi congeniti di solito sono trattati con farmaci che riducono i sintomi della nefrite. L'unica cura disponibile è un trapianto di rene, in cui viene utilizzato un rene sano da un donatore adatto per sostituire quello malato. La dialisi viene eseguita per sostenere la funzione escretoria fino a quando non viene trovato un donatore corrispondente.
Rimedi casalinghi
Sebbene non esistano rimedi casalinghi per curare completamente la sindrome nefrosica, un piano di dieta ristretto per i bambini con sindrome nefrosica può aiutare notevolmente a ridurre lo stress sui reni. La dieta per questi bambini dovrebbe essere pianificata, tenendo presente i seguenti punti.
- Cibo a basso contenuto di sale, per mantenere un controllo sull'edema
- Dieta a basso contenuto di colesterolo
- Consumo limitato di acqua, succo ecc.
- Basso contenuto di grassi saturi
Una dieta sana ed equilibrata può essere data al bambino per aumentare l'immunità. Una corretta gestione a casa comporta il monitoraggio continuo dei livelli di albumina nelle urine con un'astina e seguendo diligentemente i farmaci dati dal medico. Questo è sicuro per accelerare il processo di recupero.
Suggerimenti per prevenire la sindrome nefrotica nei bambini
Se la sindrome nefrosica è congenita o idiopatica, la prevenzione non è possibile. Tuttavia, la sindrome nefrosica secondaria può essere prevenuta seguendo questi passaggi.
- Tenere lontane le infezioni : Mantenere una buona salute e igiene può essere molto importante per proteggere i bambini da infezioni indesiderate. Un numero inferiore di infezioni comporterebbe una minore attivazione del sistema immunitario. Il danno al sistema immunitario è uno dei motivi principali della sindrome nefrosica.
- Dieta : una dieta a basso tenore di carboidrati, a basso contenuto di grassi e a basso contenuto di colesterolo può essere molto utile per evitare complicazioni di salute derivanti dalla sindrome nefrosica nei bambini
- Esercizio : l'esercizio fisico è una parte cruciale del benessere. I bambini che sono a rischio più elevato di sindrome nefrosica dovrebbero partecipare ad attività come camminare, fare jogging, nuotare, ecc. Gli esercizi lievi che non esercitano il corpo possono essere molto utili nel prevenire la ricaduta della sindrome, durante il periodo di remissione.
Sindrome nefrotica congenita
La forma congenita della sindrome nefrosica è un sottotipo raro ed è causata da mutazioni nei geni che codificano alcune proteine vitali. In alcuni casi, accade anche che i bambini acquisiscano malattie infettive al momento della nascita. I bambini con sindrome nefrosica congenita iniziano a mostrare i sintomi della malattia già a partire dai tre mesi di età. Alcuni dei geni, le cui mutazioni sono state trovate a causare la sindrome nefrosica sono:
- Gene NPHS1-Nephrin
- PLCE1- Phospholipase C-Epsilon 1
- WT1- Wilms gene soppressore del tumore
- Gene NPHS2-Pododsin
- ACTN4- gene Alpha actina 4
- TRPC6- Canale cationico potenziale del recettore transiente C, 6
Oltre a queste alcune rare sindromi congenite hanno anche una sindrome nefrosica come uno dei loro sintomi, come:
- Sindrome del chiodo-patella
- Sindrome di Pierson
- Displasia immuno-ossea di Schimke
- Sindrome di Galloway-Mowat
- Sindrome oculocerebrorenale (Lowe)
La solita prima linea di trattamento per la sindrome nefrosica congenita consiste nel somministrare al bambino infusioni di albumina, per mantenere il livello richiesto di proteine nel sangue. Questo può essere fatto sia al centro medico che a casa, a seconda delle condizioni del bambino e delle strutture disponibili. Una cura permanente per questa condizione è di andare per un trapianto di rene. In alcuni casi, il medico può decidere di rimuovere un solo rene o entrambi, a seconda dell'estensione del danno. Fino a quando non viene trovato un donatore adatto per il bambino, viene sottoposto a un trattamento di dialisi per imitare la funzione dei reni.
FAQs
La recidiva della sindrome nefrotica?
Sì, in alcuni bambini ricorre alla sindrome nefrotica. Durante il periodo di remissione, cioè il momento in cui il bambino è asintomatico, ci sono possibilità che il bambino inizi a mostrare sintomi di recidiva. È molto importante per i genitori e gli operatori sanitari osservare questi segni e portarli all'attenzione del medico. Il monitoraggio regolare dell'urina per le proteine, usando un'astina di livello è un buon modo per identificarli. Durante un episodio, il medico prescrive di solito una leggera dose di steroidi o altri tipi di immunosoppressori per tenere sotto controllo la nefrite.
Va sempre via?
Di solito, la sindrome nefrotica infantile ha una buona prognosi dopo un episodio di farmaci. Quando i bambini raggiungono gli adolescenti, la malattia è completamente guarita senza alcun danno ai reni. Qualsiasi ricaduta durante questo periodo può essere corretta anche con i farmaci. Nel caso di una sindrome nefrosica congenita, è necessario un trapianto per alleviare completamente il bambino dalla malattia.
La sindrome nefrosica infantile può essere gestita efficacemente con i farmaci e i cambiamenti dello stile di vita se diagnosticata in una fase precoce. Può essere una fase difficile per il bambino per far fronte alla malattia e agli effetti collaterali dei farmaci. I genitori e gli operatori sanitari possono essere di grande aiuto nel processo di recupero prestando una mano a seguire i farmaci in modo accurato e preparando una dieta sana e sicura.