Sindrome X fragile nei bambini
In questo articolo
- Cause della sindrome dell'X-Fragile nei bambini piccoli - Cosa devi sapere
- Quali sono i sintomi della sindrome dell'X-Fragile nei bambini - Segni da tenere d'occhio
- Diagnosi della sindrome dell'X-Fragile - Come confermare
- Trattamento della sindrome dell'X fragile nei bambini piccoli - Cosa fare
I genitori devono essere consapevoli dei vari problemi di sviluppo che affliggono i piccoli, uno di questi è la sindrome X fragile. Scopri quali sono i sintomi della sindrome dell'X Fragile e cosa dovresti fare.
La sindrome dell'X-Fragile è una malattia genetica generalmente ereditata. Questa sindrome influenza lo sviluppo di un bambino, in particolare il suo comportamento o la sua capacità di apprendimento. Un bambino che soffre di questo problema mostra una discrepanza nello sviluppo fisico e trova difficoltà a comunicare. Il bambino potrebbe anche essere sensibile al rumore forte e alla luce intensa.
Cause della sindrome dell'X-Fragile nei bambini piccoli - Cosa devi sapere
La sindrome dell'X-Fragile è una malattia ereditaria ed è associata a una variazione del gene FMR1 che si trova nel cromosoma X. In caso di queste mutazioni, il corpo non riesce a produrre Fragile Mental Retardation Protein (FMRP), che è estremamente utile nello sviluppo generale di un bambino. La mancanza di questa proteina può causare la sindrome di Fragile-X nei bambini piccoli. Ci sono una serie di ragioni che influenzano la produzione di questa proteina. Questi includono:
- Dimensione della variazione nelle cellule
- Numero di celle interessate
- Sesso della persona
Tuttavia, la sindrome di Fragile-X non è molto diffusa. Gli studi dimostrano che 1 su 4000 uomini e 1 su 8000 donne ne soffrono.
Quali sono i sintomi della sindrome dell'X-Fragile nei bambini - Segni da tenere d'occhio
Quando si tratta di cercare i sintomi della sindrome dell'X-Fragile, si è visto che le ragazze hanno sintomi più lievi rispetto ai maschi. Inoltre, questi sintomi possono variare da persona a persona. Tuttavia, ci sono alcuni effetti della sindrome dell'X-Fragile in un bambino di 12 mesi e nei bambini più grandi che sono abbastanza comuni.
- Difficoltà di apprendimento
- Disturbo dell'attenzione
- Iperattività
- Paura di estranei e nuovi posti
- Difficoltà a parlare in modo chiaro e scorrevole
- Sensibilità al rumore e luce intensa
Con l'età, i bambini che soffrono di questa sindrome potrebbero anche sviluppare alcune caratteristiche fisiche come una fronte prominente, orecchie grandi e una faccia stretta.
Diagnosi della sindrome dell'X-Fragile - Come confermare
Per diagnosticare un bambino affetto da sindrome di Fragile-X, i medici effettuano generalmente un esame del sangue. Nelle madri che presentano mutazioni dell'FMR1, un test prenatale può aiutare a confermare se queste mutazioni sono state trasmesse anche al nascituro. I test includono:
- Amniocentesi: in questo, un campione del liquido amniotico viene derivato e testato.
- Villo corionico: in questo test, i medici grattano via alcune cellule dalla placenta per testarle.
Trattamento della sindrome dell'X fragile nei bambini piccoli - Cosa fare
Sfortunatamente, non esiste un modo specifico per curare completamente un bambino affetto da questa sindrome. Tuttavia, puoi tranquillamente ridurre i sintomi con i farmaci. I medici hanno dimostrato che i bambini che ricevono un'istruzione adeguata, cure mediche e terapia possono effettivamente condurre una vita normale e padroneggiare abilità diverse.
Più volte, gli esperti medici hanno sottolineato che un intervento medico precoce è il modo migliore per alleviare i sintomi della sindrome dell'X-Fragile in un bambino di 12 mesi o in un bambino più grande. Fai attenzione ai sintomi associati a questa sindrome. Prendi il tuo piccolo dal dottore in caso rilevi qualcosa di sbagliato.