Ragazzo, ragazza o ...? Quando lo sviluppo sessuale va storto
Alcuni bambini nascono con una variante genetica che porta allo sviluppo sessuale atipico. Può comportare che il bambino non sia né un ragazzo né una ragazza tipici.
Le stime di questo intervallo vanno da uno in 1500 o 2000 nascite, al 4 per cento di tutte le nascite, a seconda di quali definizioni vengono utilizzate.
Se sia necessario un intervento chirurgico, un trattamento ormonale o entrambi, o se rappresenti un abuso sui minori ed è meglio non fare nulla, ha suscitato un notevole dibattito.
Cromosomi e sviluppo sessuale
Le differenze genetiche tra uomini e donne si trovano nei cromosomi sessuali. Le donne hanno due cromosomi X e gli uomini hanno una sola X (dalla madre) e una Y maschile (dal loro padre).
Nel tipico sviluppo maschile, un singolo gene dà il via a una cascata di geni che formano un testicolo. Il testicolo embrionale produce ormoni e gli ormoni fanno il bambino maschio.
In un feto XX, altri geni diventano attivi per formare un'ovaia in un embrione che diventerà una ragazza.
Entrambe le cascate coinvolgono molti geni in una rete di controlli e contrappesi. Finora sappiamo di circa 30 che devono lavorare insieme per costruire un normale testicolo o ovaio.
Altri geni controllano lo sviluppo dei genitali e le caratteristiche sessuali secondarie, come seno e peli corporei. Ci vogliono molti geni per fare un pene da lembi di pelle che devono venire insieme nel modo giusto, o per comprimere le pieghe labiali per fare uno scroto.
E, come in ogni processo complesso, la determinazione del sesso può andare storta ...
Sviluppo sessuale atipico
Condizioni sessuali diverse derivano da varianti in uno dei vari geni.
Alcuni possono portare a differenze anatomiche minori, come l'apertura del pene che appare in un sito insolito; altri a genitali ambigui.
Ad esempio, la perdita o l'alterazione di un gene nella via che determina il testicolo impedisce la formazione di testicoli e può produrre un bambino XY con genitali maschili mascolinizzati (un clitoride ingrandito, per esempio). Alcuni di questi bambini possono diventare più mascolini quando gli ormoni aumentano di intensità durante la pubertà.
Altre varianti genetiche possono invertire il sesso del tutto, come nei casi di insensibilità agli androgeni. Una variante di un gene per gli ormoni maschili farà sì che un bambino XY si sviluppi come una femmina, anche se ha i testicoli.
Alla tragica fine dello spettro ci sono mutazioni che disturbano più dello sviluppo sessuale. La delezione di un gene che controlla il sesso e la formazione dell'osso può causare deformità ossee così gravi che i bambini non riescono a respirare ea morire entro poche ore.
È impossibile raggruppare questo spettro di condizioni in un'unica categoria. Il termine intersex, ad esempio, descrive quelli con genitali ambigui o gonadi con entrambi i testicoli e tessuto ovarico. Ma non si applica agli altri, come le ragazze XY con insensibilità agli androgeni.
Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) è il termine adottato in medicina. Non sorprende che i pazienti rifuggano da etichette come questa che denotano una malattia e invitano alla discriminazione.
È meglio trattare?
È possibile assegnare bambini di sesso incerto a un ragazzo o una ragazza e utilizzare il trattamento ormonale per rafforzare la scelta di genere. Se questo è appropriato è stato dibattuto con vigore da pazienti, medici e gruppi di difesa.
Per decenni, i chirurghi hanno promosso un intervento precoce perché aveva un migliore successo medico e fornito una coerente identità di genere. Questo è stato spesso un successo e molti pazienti hanno riferito di vivere una vita soddisfacente.
Ma ha sollevato problemi di consenso informato, in quanto i genitori hanno preso la decisione in merito al sesso del loro bambino. E se si fossero sbagliati e il bambino crescesse odiando chi erano?
Alcune persone hanno riferito di crescere senza mai sentirsi a proprio agio o accettate nel loro ruolo di genere. Ci sono molti resoconti - vita reale e finzione - di transizioni difficili all'altro sesso, come nel romanzo vincitore del Pulitzer-premiato Middlesex .
Ora, la tendenza è di essere di supporto, conservatore ed evitare di rimuovere i tessuti genitali se la condizione non è in pericolo di vita.
Ma non ci sono risposte universali. In un mondo perfetto, non avrebbe importanza se un bambino fosse un ragazzo, una ragazza o un intersessuale felice. Ma la nostra società è sessualizzata e i bambini possono essere crudeli con quelli anche banalmente diversi.
Gli adulti a volte non accettano più; in alcuni paesi asiatici e africani le famiglie con questi bambini possono essere ostracizzate e i bambini trascurati o uccisi.
I paesi sviluppati si stanno muovendo nella giusta direzione nel trattamento delle persone affette da DSD e gli atteggiamenti della comunità stanno lentamente migliorando.
Speriamo di poter accettare più facilmente la variazione genetica, sia che si tratti di dita palmate o di determinazione del sesso.
Jenny Graves è un illustre professore di genetica all'Università di La Trobe.
Questo articolo è apparso per la prima volta su The Conversation.