10 fatti sui test genetici prenatali
I test genetici prenatali possono essere molto confusi ed emotivi. Con l'aiuto di Jennifer Hoskovec, direttore dei servizi di consulenza genetica prenatale presso la facoltà di medicina dell'Università del Texas a Houston, ecco alcune risposte ad alcune delle domande più difficili poste dai genitori.
1. Lo screening del corriere può essere effettuato prima della gravidanza
Lo screening del portatore è un esame del sangue standard che può essere eseguito su una donna prima di rimanere incinta o durante una gravidanza che verifica condizioni e malattie recessive. Esistono diversi "pannelli", noti anche come lotti di screening dei vettori, a volte a seconda della provenienza etnica. Se una donna risulta positiva in uno screening del portatore, lo stesso test viene offerto al padre. Se anche il padre risulta positivo, c'è una probabilità del 25 percento che il feto abbia questa condizione. Per discutere i test successivi e lo screening esteso del corriere, contattare il medico o un consulente genetico.
2. I test del primo e del secondo trimestre sono pratiche standard
Un test di traslucenza nucale viene offerto nel primo trimestre di una gravidanza. Attraverso analisi del sangue e un'ecografia, questo test viene utilizzato per valutare i rischi per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche più gravi e meno comuni. Se nel primo trimestre non viene eseguito un test di traslucenza nucale, nel secondo trimestre viene offerto un esame del sangue "quad-screen". Questi test standard non comportano rischi per una gravidanza. Per saperne di più su questi test, contatta il tuo medico o un consulente genetico.
3. Liquido amniotico dei campioni di amniocentesi
L'amniocentesi è in genere offerta tra la sedicesima e la ventiquattresima settimana per le donne ad aumentato rischio di anomalie cromosomiche o altre condizioni genetiche dovute all'anamnesi familiare, all'età materna o ad una traslucenza nucale anormale o al quad-schermo. L'amniocentesi viene eseguita inserendo un ago nell'addome della madre per ottenere un campione del liquido amniotico attorno al bambino. Utilizzando questo campione, i medici sono in grado di ottenere informazioni più accurate. Questo è un test diagnostico e presenta una probabilità dell'1 / 3% o meno complicazioni con la gravidanza. Le complicazioni potrebbero includere sanguinamento, liquido o aborto spontaneo. L'amniocentesi potrebbe non essere disponibile in alcune regioni, pertanto è necessario consultare il medico o il consulente genetico per ulteriori informazioni.
4. Test di campionamento dei villi cronici (CVS) Tessuto della placenta
La CVS si verifica tra l'undicesima e la tredicesima settimana, prima di un'amnio, che alcune donne preferiscono. Il CVS è anche un test invasivo, ma piuttosto che campionare il liquido amniotico, campiona il tessuto della placenta. I motivi per ottenere un CVS includono una precedente gravidanza con un'anomalia, una storia familiare che include condizioni genetiche, un risultato di screening del primo trimestre anormale o una madre di età superiore ai 35 anni. CVS presenta un leggero rischio per la gravidanza dell'1% o meno, a seconda del medico. Le complicazioni possono comportare sanguinamento, perdita di liquidi o aborto spontaneo. CVS è disponibile solo in alcune regioni. Parlate con il vostro medico o consulente genetico per scoprire ulteriori informazioni sul CVS.
5. Il test prenatale non invasivo (NIPT) è il test più recente
NIPT è un nuovo esame del sangue (a partire dall'autunno 2011) che le donne possono iniziare a partire da nove settimane di gravidanza. Il NIPT, noto anche come screening del DNA privo di cellule, misura il DNA fetale nel flusso sanguigno della madre e può identificare anomalie cromosomiche specifiche come la trisomia 13 e la trisomia 18. I vantaggi del NIPT sono che non è invasivo e ha mostrato un tasso di accuratezza più elevato rispetto alle schermate del primo e del secondo trimestre. Non ci sono rischi con NIPT ma ci sono limitazioni. È un test di screening, non un test diagnostico come l'amniocentesi o CVS, e un risultato positivo potrebbe richiedere alle donne di sottoporsi a ulteriori test. Per ulteriori informazioni su NIPT, contattare il medico o il consulente genetico.
6. I test di tolleranza orale al glucosio sono standard
Un test di tolleranza al glucosio orale è per il diabete gestazionale che le donne sviluppano nel corso della gravidanza. Il diabete gestazionale si verifica solo nelle donne che non hanno il diabete prima della gravidanza. Il test viene eseguito tra la 24a e la 28a settimana di gravidanza e prevede l'assunzione di un liquido con glucosio seguito da un esame del sangue 60 minuti dopo. Se lo zucchero nel sangue è troppo alto, il medico le darà un secondo test più lungo; è possibile "fallire" la prima proiezione e poi andare benissimo sulla seconda. Se il diabete gestazionale non viene trattato, può comportare rischi per il feto come crescita eccessiva, problemi con il parto o problemi aggiuntivi dopo il parto. Questo test è offerto a tutte le donne in gravidanza.
7. Scansioni anatomiche (ultrasuoni) misurano il bambino e contano dita e dita dei piedi
A 20 settimane, il medico offrirà probabilmente una scansione anatomica. Questa ecografia offre all'operatore sanitario l'opportunità di vedere il bambino e controllare le sue misurazioni, nonché cercare eventuali anomalie nel corpo, comprese le aree intricate del cuore. A seconda del medico, gli ultrasuoni possono essere offerti mensilmente dopo la 20a settimana o solo verso la fine della gravidanza. Parla con il tuo medico della frequenza delle scansioni a tua disposizione. La maggior parte degli studi mostra che queste scansioni sono sicure, ma alcuni studi scientifici emergenti affermano che è saggio limitare le scansioni non necessarie; fai le tue ricerche.
8. Chi è a rischio è in continua evoluzione
Le situazioni a più alto rischio sono quelle con una storia familiare con una condizione genetica, quelle che hanno avuto una precedente gravidanza con un problema o hanno avuto aborti spontanei. Questi criteri stanno iniziando a superare l'importanza della madre che ha più di 35 anni. I medici si stanno allontanando dallo screening dei portatori etnici poiché l'etnia sta diventando sempre più difficile da definire. L'anemia falciforme è ancora più comune negli afroamericani. Tay-Sachs, disautonomia familiare, malattia di Canavan e fibrosi cistica sono più comuni agli ebrei ashkenaziti con origini dell'Europa orientale. Man mano che l'informazione evolve, dovresti parlare con il tuo medico o il tuo consulente genetico.
9. Non sono richiesti test genetici
Ai genitori vengono offerti test genetici, ma devono decidere quante informazioni desiderano sul bambino e come verranno utilizzate. I genitori spesso scelgono i test genetici per prepararsi alle complicazioni durante la gravidanza o dopo la gravidanza. Medici e consulenti genetici sono fondamentali per aiutare i genitori fornendo risorse, riferimenti e informazioni equilibrate. È importante determinare dove si trova il medico nell'evoluzione di questi test. Se il medico non ha un consulente genetico a cui fare riferimento, puoi visitare il sito Web NSGC.org della National Society of Genetic Counselors e digitare il tuo codice postale.
10. L'assicurazione non copre sempre i test genetici
La copertura assicurativa per i test genetici dipende fortemente dal tipo di test che stai ricevendo e dal tuo assicuratore. I test genetici di routine, come lo screening dei portatori, la traslucenza nucale e i quad test sono generalmente coperti in una certa misura. I test più recenti, come il NIPT, potrebbero non essere coperti. Molti studi medici possono avere familiarità con le linee guida per ciascuna polizza assicurativa, ma le famiglie potrebbero voler indagare da sole se hanno una politica sullo screening genetico.